Ogólność
Autyzm jest neuropsychicznym zaburzeniem rozwojowym, które objawia się pewnymi specyficznymi cechami behawioralnymi, poznawczymi i sensorycznymi.Ten stan patologiczny ujawnia się od trzeciego roku życia i w większości przypadków związane z nim problemy utrzymują się przez całe życie.
Autyzm jest jednym z najbardziej złożonych i trudnych do opanowania zespołów w wieku rozwojowym: obrazy obrazowe zaburzenia charakteryzują się wyraźnym polimorfizmem, jednak niektóre objawy są zawsze obecne, choć z różnym nasileniem.
W szczególności osoby z autyzmem na ogół wykazują nietypowe zachowania i poważne problemy z komunikacją (werbalną i inną), w interakcjach społecznych i „przystosowywaniu się” do otoczenia. Osoby z autyzmem mogą również mieć niepełnosprawność intelektualną (mniej lub bardziej poważną) i trudności w uczeniu się.
Chociaż nie ma konkretnego leku na autyzm, ważne jest, aby zdiagnozować go jak najwcześniej, interweniować za pomocą terapii edukacyjno-behawioralnych, które pomagają pacjentowi utrzymać kontakt ze społeczeństwem i uzyskać pewien stopień autonomii.
Powoduje
Do tej pory przyczyna autyzmu nie została jeszcze z pewnością zidentyfikowana, ale podziela się pogląd, że podłoże zaburzenia może być wieloczynnikowe.
Tylko w około 10-15% przypadków zaburzenie jest związane ze znanymi (i raczej rzadkimi) chorobami genetycznymi: autyzm stwierdza się np. w kontekście zespołu łamliwego chromosomu X, stwardnienia guzowatego czy zespołu Retta.
Dokładna etiologia pozostaje w większości przypadków nieznana, chociaż mocne dowody naukowe potwierdzają synergistyczne działanie substratu neurologicznego, komponentu genetycznego i różnych czynników środowiskowych. Ponadto, biorąc pod uwagę heterogeniczność przejawów tego zaburzenia, prawdopodobne jest, że różne ekspresje objawowe mogą odpowiadać różnym podstawom biologicznym.
Większość stwierdzonych dotychczas zmian zaburza prawidłową budowę połączeń między komórkami mózgowymi (szczególnie w architekturze niektórych obszarów kory).Niektóre dzieci z autyzmem mają powiększone komory mózgowe, inne mają hipoplazję robaka móżdżku (część środkowa móżdżku). zaangażowane w koordynację ruchów) lub zmiany jąder pnia mózgu.
Ponadto badania nad rodzinami z wieloma przypadkami autyzmu sugerują istnienie różnych potencjalnych genów docelowych, w tym tych, które kodują receptory neuroprzekaźników (takich jak kwas gamma-aminomasłowy) i kompleksów niezbędnych do rozwoju strukturalnego układu ośrodkowego układu nerwowego (HOX). geny).
Zmiany te wystąpiłyby wcześnie (w czasie ciąży lub w ciągu pierwszych trzech lat życia) i zaburzyłyby normalne funkcjonowanie mózgu i umysłowe.
Inne hipotetyczne czynniki ryzyka, które są oceniane z naukowego punktu widzenia, to brak niektórych witamin lub prenatalna ekspozycja na toksyny środowiskowe (takie jak zatrucie rtęcią) i leki teratogenne (takie jak talidomid lub kwas walproinowy).
Różne stany, które mogą przyczynić się do wystąpienia autyzmu obejmują również:
- Wcześniejsze rodzinne epizody autyzmu lub innych wszechobecnych zaburzeń rozwojowych;
- Choroby zakaźne przenoszone przez matkę w czasie ciąży (takie jak zakażenie wirusem różyczki i cytomegalii);
- Zaawansowany wiek rodziców w momencie poczęcia;
- Przedwczesny poród dziecka i znacznie niższa masa ciała niż normalnie.
Czy szczepionki powodują autyzm?
W przeszłości sugerowano, że trójwalentna szczepionka przeciw odrze, śwince i różyczce (MMR) była związana z początkiem autyzmu.Ten fałszywy alarm został wywołany artykułem opublikowanym w 1998 roku przez The Lancet przez angielskiego lekarza, który sfałszował niektóre dane dotyczące pojawienia się autyzmu u niektórych dzieci już hospitalizowanych z powodu zaburzeń neurologicznych i zaszczepionych przeciwko odrze.
Po śledztwie British General Medical Council ustalono oszukańcze postępowanie autora, który został wydalony z Orderu Lekarzy za swoje zachowanie.
Artykuł został formalnie wycofany z czasopisma w 2010 r., a hipoteza postawiona w badaniu została dalej zbadana i odrzucona w wielu innych badaniach. Dlatego też możliwy związek przyczynowy między autyzmem a jakimkolwiek rodzajem szczepionki nigdy nie został naukowo udowodniony.
- Autyzm najprawdopodobniej powstaje podczas rozwoju układu nerwowego dziecka w łonie matki, ale choroba objawia się dopiero w wieku około 2-3 lat, właśnie po wykonaniu kilku szczepień, co może sugerować, że może istnieć związek, ale liczne dostępne dowody naukowe na ten temat wykazały, że ta hipoteza nie istnieje.
Epidemiologia
Wydaje się, że autyzm nie jest rozpowszechniony geograficznie i/lub etnicznie, jak to opisywano na całym świecie i w każdym środowisku społecznym.
Z kolei zaburzenie autystyczne dotyka w większym stopniu mężczyzn niż kobiety (stosunek 1F: 3-4 M).
Objawy
Więcej informacji: Objawy autyzmu
Autyzm jest stanem przewlekłym, który objawia się od dzieciństwa, objawiając się przede wszystkim jako niezdolność dziecka do utrzymania prawidłowej relacji emocjonalnej z matką.
Objawy różnią się w zależności od osoby i mogą mieć bardzo różny stopień nasilenia: w niektórych postaciach mają znikomy wpływ, w innych zdecydowanie powodują niepełnosprawność.
Ogólnie dzieci z autyzmem:
- Mają tendencję do izolowania się, mają trudności z zabawą, trzymają się na uboczu i mają słabą zdolność do interakcji z innymi ludźmi (zarówno dorosłymi, jak i rówieśnikami) z emocjonalnego punktu widzenia.
- Wykonują niezwykłe i powtarzalne gesty; mają silny opór przed zmianą codziennej rutyny, a wszelkie zmiany określonych nawyków lub rytuałów mogą wywoływać reakcje gniewu i agresji w stosunku do siebie lub innych.
- Mogą przez długi czas angażować się w stereotypowe lub obsesyjne ruchy: na przykład kołyszą się w przód iw tył, używają zabawek w niekonwencjonalny sposób, klaskają w dłonie itp. Zachowują się w sposób nieodpowiedni do swojego wieku i rozwoju umysłowego.
- Nie reagują na wezwanie po imieniu, unikają kontaktu wzrokowego, zamykają się w wewnętrznym świecie, a ich repertuar zajęć i zainteresowań jest mocno ograniczony.
- Stanowią one opóźnienie w rozwoju języka mówionego, który może być powtarzalny i nieprzydatny do komunikacji lub całkowicie nieobecny i nie towarzyszy mu próba kompensacji za pomocą alternatywnych metod komunikacji, takich jak gesty czy mimika; nie wykazują wyobraźni i mają ograniczoną abstrakcję w grze.
W wieku rozwojowym osoby z autyzmem na ogół tracą kontakt z rzeczywistością zewnętrzną i wydają się zupełnie nieświadome zarówno własnych uczuć, jak i negatywnego wpływu swojego zachowania na innych ludzi. Te zaburzenia społeczne nieuchronnie prowadzą do rozwoju deficytów rozumienia, uwagi i reakcji na bodźce zmysłowe.
Ze względu na trudności w porozumiewaniu się, osoby z autyzmem posługujące się adekwatnym językiem nie są w stanie inicjować lub podtrzymywać rozmowy z innymi, formułować zdania w dziwny sposób i używać słów powtarzalnie (echolalia) lub wyrwane z kontekstu; użycie i rozumienie wyrażeń słownych jest bardzo dosłowne (nie rozumieją metafor ani żartów).
Ponadto osoby te wykazują znaczne upośledzenie w stosowaniu różnych niewerbalnych zachowań, które regulują interakcje społeczne, takich jak bezpośrednie spojrzenie, mimika, postawa ciała i gesty. W niektórych przypadkach zaburzenia koordynacji ruchowej i zaburzenia lękowe mogą być również związane z zaburzeniami autystycznymi.
Choroby współistniejące
W niektórych przypadkach autyzm może występować w połączeniu z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi), padaczka i zespół Tourette'a.
Diagnoza
Diagnoza autyzmu prowadzona jest na podstawie obserwacji klinicznej podmiotu przez grupę specjalistów różnych zawodów: neuropsychiatrów dziecięcych, pediatrów, lekarzy rodzinnych, pedagogów, pedagogów, logopedów i terapeutów psychomotorycznych.
Podczas wizyty specjalista zazwyczaj zadaje rodzicom szereg pytań dotyczących zachowania dziecka (na przykład: czy lubi być kołysany lub zmuszany do skakania na kolanach, czy wchodzi w interakcję z rówieśnikami, czy od czasu do czasu używa palca do wskaż lub okaż zainteresowanie czymś).
W podejrzanych przypadkach pacjent poddawany jest badaniom polegającym na grach symulacyjnych niektórych sytuacji, aby obserwować jego reakcje.
Ocena opiera się na kryteriach wskazanych w dwóch głównych podręcznikach referencyjnych: DSM (Diagnostic Statistics Manual of Mental Disorders) i ICD (International Classification of Diseases) napisanych odpowiednio przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne i Światową Organizację Zdrowia.
Proces diagnostyczny może również obejmować stosowanie wystandaryzowanych skal, takich jak „ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) oraz „ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), przydatnych do podkreślenia wszelkich objawów tej choroby podczas podstawowych etapów wzrost.
Po postawieniu diagnozy postępowanie z autyzmem musi obejmować planowanie specjalistycznych badań kontrolnych w regularnych odstępach czasu w wieku rozwojowym.
