Ogólność
Amyloidoza jest terminem używanym do określenia grupy chorób charakteryzujących się nagromadzeniem, często w obszarze zewnątrzkomórkowym, włóknistego materiału białkowego, określanego jako amyloid.Nierozpuszczalne włókienka amyloidu tworzą szczególnie stabilne złogi w wielu narządach.
Inne zdjęcia Amyloidoza - Galeria 2
Objawy i ciężkość choroby zależą od narządu dotkniętego głównie akumulacją amyloidu i rodzaju amyloidozy.Większość przypadków ma jednak charakter ogólnoustrojowy.Innymi słowy złogi włókniste są rozległe i mogą potencjalnie upośledzać funkcję wielu tkanek i narządów organizmu . Rozpoznanie określa się na podstawie biopsji, badając niewielką próbkę tkanki pod mikroskopem. Potencjalne czynniki etiologiczne różnią się w zależności od wariantu amyloidozy. Dostępne metody leczenia mogą pomóc w opanowaniu objawów i ograniczeniu produkcji amyloidu.
Charakterystyka złogów amyloidowych
Amyloidoza wywodzi się z zaburzeń struktury drugorzędowej białek (o konfiguracji arkusza β-zwiniętego).W normalnych warunkach faktycznie białka są syntetyzowane w liniowym ciągu aminokwasów, który po złożeniu przybiera określoną konformację przestrzenną (fałdowanie białka).Dzięki swojej budowie, a więc prawidłowemu fałdowaniu białka, białko jest w stanie pełnić funkcje fizjologiczne, za które jest odpowiedzialne.Białka amyloidu wywodzą się z prekursora przetwarzanego przez komórki nieprawidłowo (ze względu na Białka tworzące fibryle są zróżnicowane pod względem wielkości, sekwencji aminokwasowej i struktury natywnej, ale stają się nierozpuszczalnymi agregatami o podobnej strukturze i właściwościach. Prekursory fibryli są reprezentowane przez cząsteczki pierwotne (przykład: łańcuch lekki immunoglobulin, β2-mikroglobulina, apolipoproteina A1 itp.) lub z produktów, które odzwierciedlają zmiany w s sekwencja aminokwasów. Nieprawidłowa struktura drugorzędowa predysponuje do tworzenia włókienek, które mogą odkładać się lokalnie w tkankach i narządach i prowadzić do upośledzenia ich normalnej funkcji fizjologicznej.Zidentyfikowano ponad 20 różnych prekursorów białek, które mogą przybierać konformację amyloidową, co jest dlaczego istnieje wiele różnych rodzajów amyloidozy.
Na podstawie lokalizacji złogów amyloidowych chorobę można podzielić na:
- Postać zlokalizowana: Ograniczona do określonego narządu lub tkanki (serca, nerek, przewodu pokarmowego, układu nerwowego i skóry właściwej) i zwykle jest mniej dotkliwa niż postać ogólnoustrojowa (rozlana). Na przykład amyloidoza może dotyczyć tylko skóry, powodując przebarwienia i/lub swędzenie.Szczególny rodzaj białka amyloidu stwierdzono również w mózgach pacjentów z chorobą Alzheimera.Zlokalizowana amyloidoza jest typowa dla starzejących się i dotkniętych pacjentów pacjentów z cukrzycą typu 2 (gdzie białko gromadzi się w trzustce).
- Postać układowa: złogi amyloidowe są obecne w różnych narządach i ogólnie rozpoznają pochodzenie nowotworowe, zapalne, genetyczne lub jatrogenne Skrobiawica układowa jest często bardzo poważna: często uszkadza serce, nerki, jelita i nerwy, powodując postępującą niewydolność narządu.
Klasyfikacja
Istnieje wiele form amyloidozy, sklasyfikowanych zgodnie z naturą białek tworzących złogi włókniste.
Najczęstsze warianty to:
- Pierwotna amyloidoza (zwana również amyloidozą łańcuchów lekkich, AL);
- Skrobiawica wtórna (zwana również amyloidozą nabytą, AA);
- dziedziczna amyloidoza;
- Amyloidoza związana z wiekiem (lub starcza amyloidoza układowa).
