Ich wyraźny wzrost (megaloblastoza) wskazuje na „zmienioną syntezę DNA, klasycznie wtórną do niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego. Obie te substancje są niezbędne do produkcji czerwonych krwinek, a ich niedobór powoduje defekt dojrzewania tych pierwiastki (zwłaszcza cytoplazma jest nadmierna w stosunku do jądra), w konsekwencji te pierwiastki gromadzą się w szpiku kostnym, powodując właśnie megaloblastozę, podczas gdy we krwi obwodowej występuje makrocytoza z czerwonymi krwinkami (lub erytrocytami) wyższa niż norma.
Obraz kliniczny niedokrwistości megaloblastycznej może również potwierdzać wiele innych stanów patologicznych, wrodzonych lub nabytych, nagromadzonych przez defekt dojrzewania prekursorów erytroidalnych, co uniemożliwia końcowe różnicowanie erytrocytów.
Niedokrwistość megaloblastyczną rozpoznaje się na podstawie badania krwi, którego celem jest w szczególności ocena średniej objętości krwinek czerwonych (MCV) oraz innych wskaźników erytrocytów.
Leczenie niedokrwistości megaloblastycznej zawsze zależy od przyczyny: jeśli obraz hematologiczny związany jest z brakiem witaminy B12 lub kwasu foliowego, zaleca się przyjmowanie suplementów opartych na tych pierwiastkach oraz korektę diety.
odpowiedzialne za transport tlenu z płuc do tkanek. Aby jak najlepiej spełniać swoją funkcję, muszą one mieć kształt dwuwklęsłego dysku, ze spłaszczonym jądrem i odpowiednimi wymiarami. Gdy są większe niż normalnie, erytrocyty ulegają zdefiniowane jako makrocyty (lub megalocyty).Szczegółowo na podstawie wielkości erytrocytów można wyróżnić:
- Normocytoza: czerwone krwinki mają normalną wielkość, tj. mają średnicę 7-8 mikrometrów (µm).
- Mikrocytoza: charakteryzuje się erytrocytami mikrocytowymi, czyli mniejszymi niż norma;
- Makrocytoza: jest stanem odwrotnym do mikrocytozy, w której erytrocyty mają średnicę większą niż normalnie, między 9-12 µm. Megalocyty to czerwone krwinki nawet większe niż makrocyty (średnica większa niż 14 µm).
Fizyczną charakterystykę czerwonych krwinek określają wskaźniki erytrocytów. W kontekście analiz laboratoryjnych najbardziej użytecznym parametrem hematochemicznym do ustalenia, czy czerwone krwinki są prawidłowe, za duże lub za małe, jest średnia objętość krwinki czerwonej (MCV).Z definicji makrocytoza (tj. obecność makrocytów we krwi). występuje, gdy średnia objętość komórek (MCV) jest większa niż 95 femtolitrów (fL), w niedokrwistości megaloblastycznej ten parametr jest uwzględniony lub nawet większy niż zakres od 100 do 150 fL.
, ale liczne stany, wrodzone lub nabyte, połączone defektami syntezy puryn lub pirymidyny, mogą determinować ten obraz hematologiczny.Niedokrwistość megaloblastyczna wskazuje zatem na nieskuteczną hematopoezę w odniesieniu do linii komórkowej czerwonych krwinek, aw szczególności charakteryzuje się opóźnieniem syntezy DNA.
Pociąga to za sobą „nukleocytoplazmatyczną asynchroniczność dojrzewania prekursorów erytroidalnych (od proerytroblastów do retikulocytów), tj. komórki szpiku kostnego, z których pochodzą czerwone krwinki, są powiększone, z nadmierną cytoplazmą w porównaniu z jądrem.
W szpiku kostnym obserwuje się zatem nieefektywną cytogenezę i wczesną śmierć komórek, dlatego w anemii megaloblastycznej komórki erytroidalne wytwarzane w rdzeniu są w dużym stopniu zniszczone, nie mogąc dotrzeć do krwiobiegu. W morfologii krwi występuje w połączeniu z anemią makrocytową.
