Tri test lub potrójny test, jeśli wolisz, to niewielka bateria testów biochemicznych przeprowadzanych na próbce krwi żylnej w celu ilościowego określenia ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Jak sama nazwa wskazuje, test tri opiera się na analizie stężeń w surowicy trzech markerów biochemicznych: alfa-fetoproteiny, nieskoniugowanego estriolu i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej.
Do przeprowadzenia tri-testu wystarczy zwykła próbka krwi matki, przed którą nie jest konieczny post.
Interpretacja wyników testu tri – w odniesieniu do wieku i innych cech matki (masa ciała, palenie tytoniu, cukrzyca itp.) – pozwala określić ilościowo ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi, takimi jak zespół Downa. Jeżeli ryzyko to jest większe niż określona wartość progowa (> 0,4%), wówczas sugeruje się wykonanie amniopunkcji, co pozwala wykluczyć lub potwierdzić podejrzenie kliniczne. Podczas tego badania można bowiem bezpośrednio przeanalizować kariotyp płodu (czyli jego strukturę chromosomową), dzięki usunięciu komórek płodowych z płynu owodniowego. Niestety, jak wiadomo, amniopunkcja wiąże się z pewnym odsetkiem ryzyka aborcji (około 0,5%), związanym z inwazyjnością techniki pobierania próbek.
Znaczenie kliniczne
ALFA FETOPROTEIN: w przypadku zespołu Downa zmniejsza się o około 25-30%, natomiast znacznie wzrasta w przypadku ubytków cewy nerwowej lub ściany jamy brzusznej. Dlatego też, gdy wartość alfafetoproteiny jest szczególnie wysoka, pogłębionym badaniem diagnostycznym nie jest amniopunkcja, ale USG.
ESTRIOL NIESKOMUGOWANY: podobnie jak alfafetoproteina zmniejsza się o około 25 - 30% w przypadku zespołu Downa.
LUDZKA GONADOTROPINA KOORÓWKOWA: w ciążach powikłanych zespołem Downa osiąga wartości około dwukrotnie wyższe od normy.
Ogólna ocena tych trzech markerów we krwi oznacza, że rzetelność testu Tri osiąga całkiem zadowalające wartości, w rzeczywistości szacuje się, że test rozpoznaje około sześciu do siedmiu przypadków zespołu Downa na dziesięć. Odsetek ten może jeszcze wzrosnąć, jeśli do testu tri zostanie dodana dawka dodatkowego markera, inhibiny A (w tym przypadku jednak nie mówimy już o teście tri, ale o quadzie).W szczególności wartości inhibiny A są podwyższone, gdy płód jest dotknięty trisomią 21 (inna nazwa zespołu Downa).
Tritest nie może postawić diagnozy, ale wyraża prawdopodobieństwo.
Tak zwany test duo (lub bi-test) uzupełniony o ocenę przezierności karkowej jest bardziej wiarygodny i można go wykonać wcześniej. Ten test w rzeczywistości jest w stanie zidentyfikować do 9 przypadków płodów z zespołem Downa na 10, z ryzykiem fałszywie dodatnim równym 5%; zgodnie z przewidywaniami wykonuje się ją również między 11. a 14. tygodniem ciąży, natomiast tri-test wykonuje się później, między piętnastym a dwudziestym tygodniem ciąży.
Wreszcie tzw. test zintegrowany – wywodzący się z „integracji testu potrójnego z badaniem łączonym” bitest + przezierność karkowa – pozwala podnieść wskaźnik identyfikacji do 95 przypadków na 100 (w porównaniu do 99 dla amniopunkcji), z bardzo niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (około 1%).
Jako metoda przesiewowa „wynik badania” nie mówi o pozytywnym lub negatywnym wyniku, ale – dzięki „pomocy oprogramowania opracowanego przez Fundację Medycyny Płodowej (Londyn) oraz ocenie innych parametrów (wiek matki, waga, palenie tytoniu, cukrzyca, ciąże bliźniacze itp.) – wyraża ryzyko w statystycznym ujęciu procentowym (na przykład 1 możliwy przypadek patologiczny na 1000 lub jeden możliwy przypadek patologiczny na 100). Raport nie powinien być „mylony” ze zdolnością testu do identyfikacji płodów dotkniętych zespołem Downa. Oznacza to raczej, że wśród wszystkich przypadków, dla których „badania zgłaszają” uwagę, istnieje pewne ryzyko, które wymaga dalszych badań”, obejmuje również pewien procent płodów faktycznie dotkniętych zespołem Downa (w tym przypadku 70-80%) W związku z tym przy kolejnym badaniu amniocentycznym zdecydowana większość płodów zostanie potwierdzona jako wolna od jakichkolwiek anomalii chromosomalnych, ponieważ na ogół do przeprowadzenia tego badania zapraszane są kobiety w ciąży o profilu ryzyka równym lub większym niż 1:250 (prawdopodobieństwo > 0,4%).
Celem testu tri jest tylko identyfikacja kobiet najbardziej zagrożonych, którym można zaproponować dalsze badania. badanie jest zatem pozbawione jakiegokolwiek znaczenia diagnostycznego.
Poddając się badaniu przesiewowemu pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych, należy pamiętać, że:
- jeśli ryzyko choroby jest niskie, nie oznacza to, że jest zerowe
- jeśli ryzyko choroby jest wysokie, niekoniecznie oznacza to, że płód jest dotknięty anomalią chromosomową; oznacza to po prostu, że ryzyko jest wystarczająco wysokie, aby uzasadnić wyjaśniające badanie inwazyjne (CVS, amniopunkcja lub kordocenteza).
- dlatego kobieta w ciąży, która chce mieć całkowitą pewność co do braku nieprawidłowości chromosomalnych i akceptuje niewielkie ryzyko związane z tymi procedurami diagnostycznymi, jest kierowana bezpośrednio do amniopunkcji lub CVS, z pominięciem badań przesiewowych.
W świetle powyższego, w ostatnim czasie test tri - po długim czasie najbardziej rozpowszechniony wśród różnych testów przesiewowych - został zastąpiony przez test podwójny "połączony" + przezierność karkowa "; w każdym razie test tri - uzupełniona dawką inhibiny A (próba poczwórna) – kontynuowana w przypadkach, gdy z różnych powodów kobieta w ciąży nie była w stanie w odpowiednim czasie przejść wyżej wymienionych badań.
Tabela I – Skuteczność badań przesiewowych dla S. of Down
* procenty mogą się nieznacznie różnić w stosunku do konsultowanej bibliografii
** Zdolność testu tri do identyfikacji płodów dotkniętych wadami cewy nerwowej jest większa niż obserwowana dla nieprawidłowości chromosomalnych, ponieważ wynosi około 90%.
LEGENDA:
DR (wskaźnik wykrywalności): odsetek (w procentach) kobiet z zaatakowanym płodem, u których wynik testu jest pozytywny.
Fałszywie dodatnie: Odsetek (w procentach) kobiet z nienaruszonym płodem, u których wynik testu jest pozytywny.
Należy zauważyć, że w przypadku obu parametrów niższość testu tri w porównaniu z innymi testami przesiewowymi, zarówno pod względem skuteczności, jak i kwantyfikacji ryzyka.
