Jest to choroba spowodowana mutacją genetyczną przenoszoną w sposób autosomalny recesywny od rodziców (zdrowych nosicieli) na dzieci. Ciężkość obrazu klinicznego jest zwykle związana z wiekiem, w którym zachorowała.Na ogół im wcześniej choroba objawia się tym cięższy stan.Niestety w wielu przypadkach choroba zaczyna się w dzieciństwie i nadzieje na przeżycie są raczej niski, ponieważ nadal nie ma ostatecznego leku, który byłby w stanie całkowicie przeciwdziałać leukodystrofii metachromatycznej.Na szczęście badania postępują w tym kierunku, a niedawno zatwierdzona terapia genowa (grudzień 2020 r.) może stanowić ważne narzędzie zapewniające przeżycie pacjenta.
który wyściela aksony komórek nerwowych (a więc w układzie nerwowym).
Leukodystrofia metachromatyczna jest chorobą autosomalną recesywną; oznacza to, że rodzice (zdrowi nosiciele, którzy nie są dotknięci chorobą) mają 25% szans na przekazanie choroby swoim dzieciom, 25% szans na posiadanie zdrowych dzieci i 50% szans na posiadanie zdrowych dzieci będących nosicielami.
