Diagnoza i monitorowanie
- Badanie przesiewowe noworodków i dawkowanie trypsyny: test polega na pobraniu kropli krwi pobranej z pięty, która jest ogólnie analizowana pod kątem mukowiscydozy. W szczególności pobrana próbka krwi jest analizowana poprzez pomiar immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) uwalnianego przez trzustkę. Wysoka wartość tego markera jest negatywnym czynnikiem prognostycznym choroby. Badania przesiewowe mają na celu wczesną diagnozę, dzięki czemu możliwe jest bardziej terminowe i skuteczne leczenie oraz wdrożenie interwencji profilaktycznych.Potwierdzeniem rozpoznania jest następnie badanie potu i analiza mutacji.
- Test potu: polega na określeniu ilości soli (chlorku sodu) w próbce składającej się z niewielkiej ilości potu. Jeśli stężenie jest wysokie, osoba jest dotknięta patologią.
- Analiza genetyczna: Analiza DNA z krwi lub śliny potwierdza obecność mutacji w genie odpowiedzialnym za mukowiscydozę (identyfikacja genu CFTR) Analiza mutacji pozwala na rozpoznanie co najmniej 85% zdrowych nosicieli w populacji ogólnej.
W przypadku pacjenta z mukowiscydozą zaleca się uważne monitorowanie poprzez regularne badania medyczne, które pomagają mu w przebiegu choroby. Analizy, które pozwalają monitorować przebieg mukowiscydozy i zapobiegać wystąpieniu powiązanych powikłań, są następujące:
- Badanie obrazowe: badania medycyny nuklearnej (RTG, CT, rezonans magnetyczny) pozwalają wykryć uszkodzenia płuc lub jelit.
- Testy czynnościowe płuc: pozwalają zmierzyć pojemność dyfuzyjną (ocenę efektywności transportu gazów oddechowych z wdychanego powietrza do krwi i odwrotnie) oraz określić objętość płuc za pomocą spirometrów i pletyzmografów.
- Hodowla plwociny: analiza mikrobiologiczna umożliwiająca identyfikację populacji bakterii w próbce plwociny.
- Badanie czynności wątroby i trzustki: poprzez badania krwi można zmierzyć stan zdrowia tych narządów. Ponadto dzięki tej ankiecie możliwe jest określenie wartości stężenia glukozy we krwi, które należy monitorować podczas obserwacji pacjenta, aby zapobiec cukrzycy związanej z chorobą.
Leczenie
Mukowiscydoza to przewlekła postępująca choroba, na którą wciąż nie ma ostatecznego wyleczenia, chociaż leczenie patologii pozwala skutecznie łagodzić objawy i zmniejszać powikłania. Zarządzanie mukowiscydozą jest złożone; w tym celu ważne jest rozważenie leczenia choroby w specjalistycznym ośrodku.
Cele zabiegu to:
- Zapobiegaj i kontroluj infekcje płuc
- Rozluźnij i usuń śluz z płuc
- Zapobiegaj i leczyj wszelkie blokady jelit
- Zapewnij odpowiednie odżywianie
Podejścia terapeutyczne, często łączone, w leczeniu mukowiscydozy są następujące:
