Test potu

Test potu, stosowany w praktyce klinicznej od ponad 50 lat, nadal stanowi złoty standard w diagnostyce mukowiscydozy.Test polega na ilościowym oznaczaniu stężeń jonów chloru (z sodem lub bez) w pocie, indukowanych przez jonoforetyczna stymulacja skóry pilokarpiną.

Test potowy jest wskazany w przypadku podejrzenia mukowiscydozy, co u młodych dorosłych sugeruje objawy, takie jak przewlekłe lub nawracające zapalenie trzustki, niewydolność trzustki, niepłodność męska, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych z lub bez polipowatości nosa oraz nawracające lub przewlekłe infekcje płuc; u noworodków i niemowląt podejrzewane objawy obejmują nawracające infekcje dróg oddechowych, przewlekłą biegunkę, słaby wzrost i ciężkie odwodnienie w okresie letnim.

Badanie potowe może być również zlecone, ponownie w warunkach pediatrycznych, w przypadku dodatniego wyniku noworodkowego badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy (uporczywa hipertrypsynemia w pierwszych tygodniach życia) lub niedrożności smółki w wywiadzie po urodzeniu.

Jak przebiega badanie i jak interpretowane są wyniki?

Test potu rozróżnia dwie odrębne fazy: stymulację potu i analizę potu.Pierwszy wynik uzyskuje się poprzez przyłożenie dwóch elektrod do przedramienia lub nogi, na których umieszcza się dwie wkładki chłonne lub dwa żele zawierające pilokarpinę.Zastosowanie prądu elektrycznego o niskim napięciu, pochodzącego z generatora baterii, sprzyja transportowi pilokarpiny w powierzchownych warstwach skóry, gdzie stymuluje produkcję potu.

Badanie trwa około 5 minut i nie powoduje bólu, chociaż może wystąpić lekkie swędzenie z pojawieniem się rumienia (zaczerwienienia skóry) w okolicy, w której pilokarpina stymuluje wydzielanie potu.

Następnie skóra pacjenta jest dokładnie myta wodą demineralizowaną i suszona przed przystąpieniem do zbierania potu. Ta faza obejmuje nałożenie bibuły o znanej gramaturze, bez sodu i chloru, zwykle nakładanej na powierzchnię zginaczy obu przedramion, gdzie trzyma się ją przez 30 minut. W tym czasie pacjent może swobodnie czytać, bawić się lub jeść , uważając, aby unikać słonych potraw (przekąski, frytki itp.), aby zminimalizować ryzyko zanieczyszczenia papieru. Ten ostatni zostanie usunięty przez operatora po upływie 30 minut i przesłany do laboratorium w celu analizy potu.

Czas raportowania może wynosić 1-2 dni robocze, a wynik testu opiera się na następujących kryteriach interpretacyjnych:

• stężenie chloru w pocie powyżej 60 mEq/L wspomaga diagnozę mukowiscydozy (CF)
• pośrednie stężenie chloru w pocie, między 40 a 60 mEq/L, jest sugestywne, ale nie diagnostyczne dla mukowiscydozy
• stężenie chloru w pocie poniżej 40 mEq/l jest normalne i wiąże się z małym prawdopodobieństwem mukowiscydozy.
• Uwaga: do 6 miesiąca życia normalna wartość graniczna dla chloru spada do 30 mEq/L.

Czy test potu jest niebezpieczny? Jakie są zagrożenia dla pacjenta?

Próba potu nie jest testem bolesnym, znacznie mniej niebezpiecznym dla zdrowia pacjenta. W zdecydowanej większości przypadków wszelkie zaburzenia związane z testem ograniczają się do ograniczonego odczucia swędzenia, któremu towarzyszy miejscowy rumień (zaczerwienienie skóry) w miejscu stymulacji. W niektórych przypadkach może powstać jeden lub więcej pęcherzy, które znikają w ciągu 2/3 godzin bez pozostawiania śladów. Ryzyko rzeczywistych oparzeń jest bardzo niskie (rzędu jednego przypadku na 50 000), ale nie bez znaczenia i wzrasta w przypadku używania przestarzałego sprzętu i braku doświadczenia operatora; ogólnie rzecz biorąc, zmiany te są wtórne, jednak z niewielkimi lub bez śladu blizn.

Wiarygodność wyników

Test potowy charakteryzuje się „wysoką swoistością, ponieważ istnieje kilka rzadkich chorób, które mogą dawać fałszywie dodatnie wyniki (zespół Downa, zespół Klinefeltera, celiakia, atopowe zapalenie skóry, glikogenoza typu I, mukopolisacharydoza typu I, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej , nieleczona niedoczynność tarczycy lub niewydolność nadnerczy, jadłowstręt psychiczny, zespół nerczycowy, hipogammaglobulinemia, pseudohipoaldosterinizm typu I, zespół Mauriaca), ponadto choroby te charakteryzują się „ekstremalnym zróżnicowaniem obrazu klinicznego, elementem, który nie powinien pozostawiać wątpliwości diagnostycznych.

Test potu jest niezwykle czuły, chociaż dziś znane są mutacje związane z fałszywie ujemnymi wynikami. Dlatego nawet przy ujemnym teście potu lekarz może zachować orientację diagnostyczną na mukowiscydozę i zaproponować badanie diagnostyczne (na przykład badanie genetyczne z poszukiwaniem typowych mutacji mukowiscydozy).

Prawdopodobieństwo błędu jest znacznie zmniejszone, jeśli podczas badania przestrzegane są pewne wytyczne proceduralne:

• test potu musi być przeprowadzony przez wykwalifikowany personel i w wyspecjalizowanych konstrukcjach;
• Test potu można wykonać po 2 tygodniach życia u dzieci ważących powyżej 3 kilogramów, które są normalnie nawodnione i bez istotnych chorób ogólnoustrojowych.
• Test potu należy przełożyć, jeśli:
  - dziecko ma mniej niż 15 dni lub waży mniej niż 3 kilogramy (co nie jest rzadkością u dzieci z mukowiscydozą)
  - ilość zebranego potu jest niewystarczająca
  - u dzieci odwodnionych, z chorobami ogólnoustrojowymi, z egzemą w miejscu stymulacji, z obrzękami lub w trakcie ogólnoustrojowej terapii kortyzonem. W tym ostatnim przypadku najlepiej wykonać test potu co najmniej 4 dni po zaprzestaniu leczenia, ponieważ kortykosteroidy zmniejszają stężenie elektrolitów w pocie.
• Pojedynczy wynik laboratoryjny nie wystarcza do potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy mukowiscydozy: co najmniej 2 oznaczenia chloru w pocie należy zawsze wykonać w dwóch różnych momentach.
• Ilość zebranego potu musi być wyższa niż minimalne wstępnie ustalone wartości; w związku z tym test potu można również powtórzyć z przyczyn technicznych, na przykład z powodu małej (500 mg) ilości zebranego potu.