Charakteryzujący zespół Turnera to „liczbowa lub strukturalna zmiana chromosomów płci X: niektórzy pacjenci nie mają chromosomu X w każdej komórce ciała i tylko w części; inni mają strukturalnie zmieniony i wadliwy drugi chromosom X; inni nadal mają komórki z tylko jednym chromosomem X i komórkami, w których zamiast drugiego chromosomu X znajdują się części chromosomu Y (tj. chromosom płci, który identyfikuje płeć męską).
Zespół Turnera jest zazwyczaj odpowiedzialny za niski wzrost i brak rozwoju jajników; ponadto bardzo często wiąże się z wrodzonymi wadami serca i nerek oraz różnymi anomaliami fizycznymi.
Zespół Turnera nie może być wyleczony; jednak pacjenci mogą liczyć na różne leczenie objawowe, które jest w stanie powstrzymać główne konsekwencje ich stanu.
Zespół Turnera jest również znany jako zespół Ullricha-Turnera lub monosomia X i ze skrótem alfanumerycznym 45, X.
Epidemiologia: jak często występuje zespół Turnera
Statystyki pokazują, że jedna na 2000-2500 kobiet rodzi się z zespołem Turnera.
W rzeczywistości ta choroba genetyczna jest bardziej powszechna niż powyższe, ale w większości przypadków powoduje poronienie lub śmierć przy urodzeniu.
Czy wiedziałeś, że ...
Według niektórych szacunków w Stanach Zjednoczonych zespół Turnera odpowiada za 10% wszystkich przypadków poronienia.
człowieka i tworzącego go zespołu genów.U zdrowego człowieka są w sumie 23 pary chromosomów; jedna kopia każdej pary jest pochodzenia matczynego (tj. pochodzi od matki), podczas gdy druga kopia jest pochodzenia ojcowskiego (tj. pochodzi od ojca).
Spośród 23 par chromosomów, które tworzą ludzkie dziedzictwo genetyczne, para – a dokładnie 23. – decyduje o płci osobnika (chromosomów płciowych), podczas gdy pozostałe 22 pary wpływają na wszystkie inne cechy i funkcje ciało człowieka (chromosomy autosomalne).
Aby zrozumieć zespół Turnera, należy skupić się na chromosomach płci.
Para chromosomów płci obecna u kobiety różni się od pary obecnej u mężczyzny: kobieta ma dwa chromosomy zwane X, podczas gdy mężczyzna ma chromosom X i chromosom zdefiniowany jako Y.
Prawidłowa liczba chromosomów płci ma fundamentalne znaczenie dla dobrego samopoczucia, zdrowia i prawidłowego rozwoju człowieka, a obecność lub brak chromosomu płci, X lub Y, w rzeczywistości zawsze powoduje poważne konsekwencje.
Tak samo dla zdrowia i prawidłowego rozwoju jednostki istotne jest, aby chromosomy płciowe miały odpowiednią strukturę, brak fragmentów chromosomowych, nawet minimalnych, w rzeczywistości wiąże się z istotnymi dysfunkcjami biologicznymi.
Zespół Turnera: Patogeneza
Zmiany chromosomalne charakterystyczne dla zespołu Turnera mogą być konsekwencją:
- Błąd podczas procesu formowania jednej z komórek płciowych (gamet), z której poprzez ich zjednoczenie powstał chory. Ten błąd, na który składa się zjawisko braku dysjunkcji, prowadzi do powstania komórki płciowej ze zmienionym dziedzictwem chromosomów płciowych.
W tej konkretnej sytuacji zmiana chromosomowa jest wynikiem anomalnego zdarzenia, które miało miejsce przed poczęciem, co oznacza, że produkt poczęcia utrzyma wspomnianą zmianę w każdej komórce organizmu.
lub z:
- Błąd podczas procesu podziału komórki zapłodnionego jaja. Znowu jest to błąd, który zmienia liczbę chromosomów płci w komórce; jednak w przeciwieństwie do poprzedniej sytuacji, zmiana chromosomowa ogranicza się do linii komórkowej wywodzącej się z tej komórki który stał się protagonistą wspomnianego błędu (organizm, który się urodzi, będzie miał zatem komórki o normalnym profilu chromosomowym i komórki o zmienionym profilu chromosomowym).
W obu opisanych powyżej okolicznościach zespół Turnera nie ma charakteru dziedzicznego (chociaż komórki płciowe należą do rodziców, zmiana, która wyróżnia jedną z nich, jest jedynie wynikiem sporadycznie występującego nieprawidłowego zdarzenia).
Zespół Turnera: monosomia, mozaika i inne zestawy chromosomowe
Podczas swoich badań eksperci zaobserwowali, że istnieją co najmniej 4 różne zestawy chromosomów związane z zespołem Turnera.
Najczęstszym zestawem chromosomów (50-60% przypadków) jest ten charakteryzujący się monosomią X; monosomia X wskazuje na brak w każdej komórce ciała pacjenta drugiego chromosomu X.
Monosomię X tłumaczy się „zmianą chromosomową, która miała miejsce jeszcze przed poczęciem i dotyczyła komórek płciowych, których spotkanie doprowadziło do narodzin chorego osobnika.
Drugim najbardziej rozpowszechnionym zestawem chromosomów jest ten, który charakteryzuje się zjawiskiem mozaiki, tak że tylko część komórek chorego organizmu ma jeden chromosom X, podczas gdy pozostała część ma dwa.
Mozaika jest typowa, gdy zmiana chromosomalna, z której wynika choroba, występuje po zapłodnieniu, w fazie procesu podziału zapłodnionego jaja.
Trzecim możliwym zestawem chromosomów jest ten, który charakteryzuje się obecnością normalnego chromosomu X i chromosomu X o zmienionej strukturze; znany jako chromosom pierścieniowy lub izochromosom, ten chromosom X o zmienionej strukturze jest oczywiście niefunkcjonalny.
Obecność nieprawidłowego strukturalnie chromosomu X można wyjaśnić zarówno błędem w tworzeniu komórek płciowych, które wydały chory organizm, jak i błędem w podziale komórek zapłodnionego jaja.
Bardzo rzadko spotykanym czwartym i ostatnim możliwym chromosomem jest ten charakteryzujący się komórkami z tylko jednym chromosomem X oraz komórkami z tylko jednym chromosomem X i częścią chromosomu Y (wiele razy ten chromosom Y jest dołączony do chromosomu autosomalnego).
Osoby z tym zestawem chromosomów są uważane za kobiety, ponieważ obecna część chromosomu Y nie jest wystarczająca do wytworzenia męskich cech płciowych.
Zespół Turnera: czy jest dziedziczny?
Zespół Turnera nie jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym; w końcu mogło tak być tylko zważywszy, że chore kobiety, które są nosicielkami zmiany chromosomowej i patologii, są na ogół bezpłodne.
Zespół Turnera: czynniki ryzyka
Zmiany chromosomalne, które powodują zespół Turnera, są wynikiem całkowicie losowych i nieprzewidywalnych zdarzeń.
Na podstawie aktualnej wiedzy historia rodzinna nie wydaje się mieć żadnego wpływu na początek choroby.
kliniczny.Ważnym czynnikiem jest wiek chorego, w rzeczywistości niektóre objawy choroby są charakterystyczne dla fazy prenatalnej i wczesnego dzieciństwa, inne dla okresu dojrzewania, a jeszcze inne dla wieku dorosłego.
Wiek prenatalny i wczesne dzieciństwo
Obrzęk limfatyczny
Najczęstszym objawem w wieku prenatalnym iw pierwszych latach życia jest obrzęk limfatyczny.
Obrzęk limfatyczny polega na zastoju limfy w niektórych częściach ciała, zarówno narządach, jak i tkankach; ta stagnacja powoduje miejscowy obrzęk.
W wieku prenatalnym obrzęk limfatyczny wpływa na okolice szyi; na tym etapie nazywany jest również wodniakiem torbielowatym.
W dzieciństwie obrzęk limfatyczny obejmuje również dłonie i stopy (kostki).
Wrodzone anomalie sercowo-naczyniowe
Nosiciele zespołu Turnera mogą mieć wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego; Wśród tych anomalii szczególnie wyróżniają się dwupłatkowa zastawka aortalna, koarktacja aorty, zwężenie zastawki aortalnej i niedomykalność zastawki aortalnej.
Wrodzone anomalie nerek
Około jedna trzecia kobiet z zespołem Turnera rodzi się z wadami nerek; w szczególności może:
- Wprowadź tzw. nerkę podkowiastą,
- Brak nerki (agenezja nerek),
- Cierpi na słaby dopływ krwi do nerek.
Ogólnie rzecz biorąc, pacjenci z zaburzeniami czynności nerek są bardziej podatni na nadciśnienie i infekcje dróg moczowych.
Anomalie fizyczne
Pojawienie się kobiet z zespołem Turnera charakteryzuje szereg cech fizycznych, które widoczne są już w pierwszych latach życia.
Wśród tych możliwych konotacji fizycznych na uwagę zasługują następujące:
- Krótka szyja i tzw skrzydlice colli;
- Ptoza i epicanthus;
- Niskie uszy i wydatny małżowina uszna;
- Szeroka klatka piersiowa i sutki znacznie od siebie oddalone;
- Usta ryby oraz podniebienie wysokie i hiper wypukłe (podniebienie ostrołukowe);
- Pazury napięte i skierowane do góry;
- Obecność licznych moli;
- Koślawy łokieć (nietypowe boczne odchylenie przedramienia od łokcia);
- Niska linia włosów z tyłu głowy;
- Mała żuchwa (mikrognatia) i przemieszczenie do tyłu szczęki (retrognatia);
- Palce, zarówno dłoni, jak i stóp, są krótsze niż normalnie (w większości przypadków dotyczy to czwartej i piątej kości śródręcza oraz czwartej i piątej kości śródstopia);
- Płaska stopa.
Ponadto należy zwrócić uwagę na niższą od średniej wysokość i niską dynamikę wzrostu.
Zapalenie ucha środkowego
Dziewczęta z zespołem Turnera cierpią na nawracające ostre zapalenie ucha środkowego i wysiękowe zapalenie ucha środkowego.
W późniejszym wieku trend ten może mieć nieprzyjemne konsekwencje.
Okres dojrzewania i dorosłość
Na początku okresu dojrzewania zespół Turnera objawia się problemami, które najlepiej go charakteryzują: niski wzrost i niedojrzałe, szczątkowe jajniki.
Niski
W zespole Turnera cechą charakterystyczną jest niski wzrost, ponieważ pacjenci są wyraźnie niżsi niż ich rówieśnicy.
Średnia wysokość nosicieli zespołu Turnera wynosi około 140 centymetrów.
Problem niskiego wzrostu wynika z wielu przyczyn, przede wszystkim z czynników hormonalnych (hormon wzrostu).
Niedojrzałe jajniki
Brak dojrzewania jajników prowadzi do niewystarczającej produkcji żeńskich hormonów płciowych (estrogenu i progesteronu).
U kobiety w wieku pokwitania niedobór hormonów płciowych uniemożliwia prawidłowy rozwój cech płciowych (dojrzewanie) i początek miesiączki, ponadto u kobiet uważanych za w wieku rozrodczym jest przyczyną bezpłodności .
Zespół Turnera i inteligencja
Kobiety z zespołem Turnera mają zwykle pewne trudności w nauce tak zwanych umiejętności niewerbalnych (np. trudności wzrokowo-konstrukcyjne, inteligencja wzrokowo-przestrzenna, matematyka, przestrzenna pamięć robocza, motoryka mała), podczas gdy mają różne punkty siły w tzw. umiejętnościach werbalnych.
Poza wyżej wymienionymi trudnościami, osoby z zespołem Turnera mają „normalną inteligencję, która pozwala im prowadzić produktywne życie, zarówno w szkole, jak i w pracy”.
Zespół Turnera: powikłania
Z zespołem Turnera wiążą się różne powikłania, w tym:
- Problemy sercowo-naczyniowe. Wrodzone anomalie serca i aorty mogą powodować nadciśnienie płucne i rozwarstwienie aorty.
Potencjalnie śmiertelne problemy tego rodzaju występują częściej u kobiet z monosomią zespołu Turnera. - Nadciśnienie. Jest to możliwa konsekwencja wad nerek.
- Nawracające infekcje nerek. Jest to kolejna możliwa konsekwencja wad rozwojowych nerek.
- Zapalenie tarczycy Hashimoto i późniejsza niedoczynność tarczycy. Zapalenie tarczycy Hashimoto jest chorobą autoimmunologiczną, która zmniejsza aktywność tarczycy i produkcję hormonów tarczycy (niedoczynność tarczycy).
- Słaby wzrok. Zaburzenia widzenia typowe dla zespołu Turnera to niedowidzenie (leniwe oko), krótkowzroczność i zez.
- Ubytek słuchu – jest powszechny u pacjentów z nawracającym zapaleniem ucha środkowego.
- Problemy szkieletowe. U kobiet z zespołem Turnera niska ilość estrogenu sprzyja wystąpieniu osteoporozy; ponadto u wielu pacjentów występuje skolioza lub hiperkifoza.
- Cukrzyca i otyłość.
Warto również zwrócić uwagę na związek między zespołem Turnera a stanami, takimi jak celiakia i choroba refluksowa przełyku.
Zespół Turnera: kiedy się martwić?
U kobiet podejrzanymi objawami są: niski wzrost, obrzęk limfatyczny w wieku prenatalnym iw młodym wieku, szeroka szyja i brak dojrzewania ze wszystkim, co się z tym wiąże.
.
„Badanie fizykalne i wywiad rodzinny są użytecznymi i niezbędnymi badaniami, jednak nie wystarczającymi do nakreślenia ostatecznej diagnozy; z pewnością mają fundamentalne znaczenie dla sformułowania” hipotezy diagnostycznej.
Zespół Turnera: test genetyczny
W celu oceny budowy chromosomów przedmiotem analizy genetycznej jest zwykle odpowiednio pobrana próbka krwi domniemanego pacjenta.
Test genetyczny pozwala na stwierdzenie braku chromosomu X lub jakichkolwiek zmian strukturalnych w jednym z dwóch chromosomów X.
Czas oczekiwania na wyniki takiego testu to zwykle około 15-20 dni.
Zespół Turnera: diagnostyka prenatalna
Zespół Turnera można również zdiagnozować w wieku prenatalnym (tj. przed urodzeniem).
Do jej identyfikacji można wykorzystać amniopunkcję lub willocentezę oraz analizy laboratoryjne po tych testach diagnostycznych, ponadto od kilku lat stosowany jest również test DNA płodu.
Należy pamiętać, że zastosowanie amniopunkcji lub CVS ma miejsce tylko wtedy, gdy istnieje „podejrzenie, że nienarodzone dziecko jest nosicielem” anomalii genetycznej, takiej jak zespół Turnera; dzieje się tak dlatego, że są to dwa testy związane z nieistotnym ryzykiem aborcji.
, kardiolog, genetyk, ortopeda, urolog, otolaryngolog, okulista, gastroenterolog i dentysta.Warto również zwrócić uwagę na znaczenie eksperta psychologii, ponieważ kobiety z zespołem Turnera często cierpią na swój stan.
Zespół Turnera i terapia hormonalna
Kluczową rolę w postępowaniu terapeutycznym w zespole Turnera odgrywa terapia hormonalna polegająca na podawaniu:
- Hormon wzrostu (GH) e
- Żeńskie hormony płciowe (estrogen i progesteron).
Hormon wzrostu w zespole Turnera
Jak można zrozumieć, terapia hormonalna oparta na GH służy do promowania wzrostu posturalnego pacjentów.
Zazwyczaj terapia ta rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie i trwa do 15-16 roku życia (wiek, w którym kobieta zwykle przestaje rosnąć).
Przez cały czas trwania leczenia podaje się jeden zastrzyk hormonu wzrostu dziennie.
Stosowany obecnie hormon GH to produkt syntetyzowany laboratoryjnie dzięki biotechnologii, dawniej jednak pochodził z przysadki mózgowej zwłok.
Oprócz zapewnienia większej dostępności hormonu GH, zmiana ta umożliwiła zlikwidowanie ryzyka zakaźnego związanego ze stosowaniem produktu pochodzącego ze zwłok potencjalnie przenoszących jakąś zakaźną infekcję.
Przez cały okres terapii hormonalnej opartej na GH bardzo ważne jest monitorowanie stężenia glukozy we krwi pacjentów, ponieważ takie leczenie może promować hiperglikemię (i cukrzycę).
Aby podawanie GH było skuteczne, konieczne jest szybkie rozpoczęcie leczenia.
Czy wiedziałeś, że ...
U kobiet z zespołem Turnera prawidłowa terapia hormonalna oparta na GH może zagwarantować ogólny wzrost o 5-9 centymetrów, oczywiście pod koniec podawania (a więc w wieku 15-16 lat).
Hormony płciowe w zespole Turnera
U pacjentek z zespołem Turnera terapia hormonalna oparta na estrogenie i progesteronie ma na celu promowanie rozwoju pokwitania oraz wywoływanie i regulowanie cyklu miesiączkowego.
Początek podawania wyżej wymienionych hormonów musi zbiegać się z początkiem dojrzewania kobiet, które datuje się na około 11 lat; w rzeczywistości, mówiąc dokładniej, w wieku 11 lat rozpoczął terapię opartą na estrogenie, a dopiero jakiś czas później opartą na progesteronie.
Egzogenny estrogen jest niezbędny do rozwoju drugorzędowych cech płciowych (np. tworzenia piersi) i dojrzałości macicy; należy również dodać, że ma znaczenie w ograniczaniu osteoporozy młodzieńczej, która jest możliwym powikłaniem zespołu Turnera.
Z drugiej strony egzogenny progesteron jest niezbędny do indukowania i regulowania cyklu miesiączkowego.
Z reguły terapię hormonami płciowymi należy kontynuować co najmniej do wieku menopauzy, czyli około 50. roku życia.
Jeśli chodzi o sposób podawania, może to być droga doustna (tabletka) lub przezskórna (plaster lub żel).
Jeśli chodzi o dawkowanie, to zależy to od różnych czynników, przede wszystkim od wieku pacjenta (na ogół wzrastają z wiekiem).
Zespół Turnera i psychoterapia
Kobiety z zespołem Turnera mają zwykle niską samoocenę i cierpią na depresję; powody to:
- Brak normalnego układu rozrodczego;
- Brak normalnych drugorzędnych cech płciowych;
- Sterylność;
- Niemożność prowadzenia normalnego życia seksualnego;
- Niski wzrost i anomalie fizyczne.
Psychoterapia i bliskość rodziny mogą pomóc pacjentom żyć z większym spokojem i uwierzyć w możliwość „satysfakcjonującej egzystencji.
Zespół Turnera i płodność
Ogólnie zespół Turnera obejmuje niepłodność; jednak zdarzają się rzadkie przypadki, w których pacjentka jest płodna i może zajść w ciążę.
Dla kobiety z zespołem Turnera ciąża może być niebezpieczna, ponieważ stan ten powoduje stres serca, który u osoby z wadami serca (np. z zespołem Turnera) może mieć nieprzyjemne konsekwencje.
Zespół Turnera i monitorowanie
Biorąc pod uwagę niebezpieczne komplikacje, które mogą wynikać z zespołu Turnera, ważne jest, aby pacjenci poddawali się okresowym badaniom klinicznym, aby zapobiec lub przynajmniej szybko poradzić sobie z niektórymi konsekwencjami.
Wchodząc bardziej szczegółowo, oto egzaminy i testy, które kobieta z zespołem Turnera powinna wykonywać regularnie:
- Przynajmniej raz w roku badania krwi w celu sprawdzenia:
- Funkcja tarczycy;
- Funkcja wątroby;
- Poziomy cholesterolu;
- glikemia.
- Raz na 2-4 lata badania krwi w celu oceny:
- Tolerancja glutenu;
- Poziom estrogenu.
- Raz w roku ocena słuchu i ogólnie stanu zdrowia ucha.
- Raz w roku badanie wzroku.
- Kilka razy w roku wizyta kardiologiczna, w tym EKG i echokardiografia, w celu sprawdzenia:
- Wielkość i kaliber aorty;
- Przepływ krwi wzdłuż różnych przedziałów serca (przedsionków i komór);
- Stan zdrowia tętnic płucnych.
- Ciśnienie krwi jest mierzone kilka razy w roku, aby szybko zidentyfikować wszelkie wzrosty.
- Raz w roku badanie ultrasonograficzne nerek w celu obserwacji stanu zdrowia przewodu nerkowo-pęcherzowego.
- Raz w roku ocena stanu układu kostnego, aby szybko zidentyfikować problemy takie jak skolioza i osteoporoza.
- Przynajmniej raz w roku badanie poziomu glukozy we krwi i kontrola wagi w celu zapobiegania cukrzycy i otyłości.
- Raz w roku wizyta stomatologiczna w celu monitorowania wszelkich nieprawidłowości szczęki lub żuchwy.
.jpg)
