odpowiedzialny za ruch, zachowanie i umiejętności rozumowania.
Tagi.:
endokrynologia odżywianie-i-zdrowie zdrowie dziecka
Choroba nosi imię George'a Huntingtona, który po raz pierwszy opisał ją w 1872 roku jako zaburzenie dziedziczne.
.jpg)
Choroba Huntingtona jest spowodowana w rzeczywistości mutacją genu kodującego białko huntingtyny (HTT). Po zmianie ten gen (Htt) powoduje wytwarzanie nieprawidłowego białka HTT, które powoduje śmierć grup neuronów w mózgu. Początkowo najbardziej dotknięta część znajduje się głęboko (jądra podstawy). Wraz z postępem choroby Huntingtona dochodzi do śmierci neuronów znajdujących się w korze, a więc bardziej na powierzchni. W miarę postępu zaburzenia dochodzi do zaniku całego mózgu (zmniejszenie masy i objętości), a ekspresją nieodwracalnych uszkodzeń neuronów są coraz bardziej nasilone deficyty. Niestety obecnie nie ma lekarstwa.
przenoszone przez geny są zbyt małe, aby można je było zobaczyć pod mikroskopem. Choroba Huntingtona jest konsekwencją nieprawidłowego fałdowania białka, to jest nieosiągnięcia natywnej konformacji danego białka.
