Ogólność
Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą genetyczną, często dziedziczną, która powoduje powstawanie różnych nowotworów w układzie nerwowym.
Te nowotwory są w większości łagodne, chociaż czasami mogą ewoluować i stać się złośliwe.
Objawy i oznaki są bardzo liczne i zależą od rodzaju postępującej nerwiakowłókniakowatości: w rzeczywistości istnieją trzy różne postacie choroby, z których każda jest spowodowana określoną mutacją genetyczną.
Rysunek: nerwiakowłókniakowatość typu 1: pacjent z dużą liczbą nerwiakowłókniaków. Niestety zdarzają się osoby chore w znacznie gorszych warunkach. Ze strony: http://gudhealth.com
Rozpoznanie neurofibromatozy opiera się na dokładnym badaniu fizykalnym i testach instrumentalnych.
Terapia, choć nie leczy schorzenia, jest bardzo ważna, ponieważ ogranicza objawy i zapobiega najpoważniejszym powikłaniom.
