Jeśli komórka w mitozie zostanie poddana działaniu substancji, takich jak kolchicyna, zwana truciznami mitotycznymi, antymitotycznymi lub statmokinetykami, mechanizm migracji centromerów we wrzecionie zostaje zablokowany, a chromosomy pozostają w fazie metafazy. sfotografować i powiększyć chromosomy, a następnie ułożyć je w uporządkowane serie według ściśle określonych kryteriów klasyfikacji (względna pozycja centromeru i wielkość).Dla każdej komórki uzyskuje się w ten sposób kariotyp; wartość średnia (aby uniknąć pojedynczych błędów) kariotyp osobnika.
Najłatwiej wykrywalne aberracje chromosomowe to te spowodowane trisomią, monosomią lub nullisomią. Odpowiadają one odpowiednio obecności trzech, jednego lub braku chromosomów danego typu. Obecność tylko jednego lub trzech chromosomów może być zgodna z niezależnym życiem, aczkolwiek ze zmianami morfologicznymi i metabolicznymi, które często są bardzo poważne, zmieniając normalną równowagę dawkowania i interakcji między genami; nullisomię należy uznać za śmiertelną, ponieważ całkowity brak wszystkich genów zawartych w parze chromosomów nie może zostać zrekompensowany.
Klasycznym przypadkiem trisomii jest „trisomia 2” lub zespół Downa, powszechnie znany jako „mongolizm”.
Przypadek monosomii występuje, jak zobaczymy, w zespole Turnera, w którym występuje tylko jeden gonosom (X).
Możliwe jest odróżnienie aberracji przez translokację od aberracji mejotycznej niedysjunkcji.Przyczyna, skutki, dziedziczna transmisja iw konsekwencji rokowanie eugeniczne są różne, podobnie jak ulga cytologiczna.
DZIEDZICTWO CYTOPLAZMATYCZNE
Całe dotychczasowe leczenie genetyki opiera się na badaniu zachowania jądrowego DNA, jego transmisji, jego związku ze środowiskiem cytoplazmatycznym i zewnętrznym.
Chociaż rola jądra komórkowego w dziedziczności jest absolutnie najważniejsza, istnieją również zjawiska transmisji dziedzicznej związane na różne sposoby z cytoplazmą, np. organelle cytoplazmatyczne z własną ciągłością genetyczną (mitochondria, plastydy, centriole) mogą wykazywać odrębne zjawiska transmisji dziedzicznej od jądrowych, aczkolwiek ze złożonymi interakcjami. Nawet zawartość materiału zapasowego, który organizm matki dostarcza embrionowi w celu jego początkowego rozwoju, może determinować zjawiska dziedziczenia cytoplazmatycznego. Ogólnie można powiedzieć, że ekspresja dziedzictwa dziedzicznego jest różnorodna uwarunkowane oddziaływaniem z czynnikami środowiska cytoplazmatycznego i zewnątrzkomórkowego.
