Dystonia w skrócie: Podsumowanie dystonii

Przewiń stronę w dół, aby przeczytać tabelę podsumowującą na temat dystonii.

 

Dystonia Wymieniona wśród zaburzeń ruchowych znanych jako dyskinezy, dystonia powoduje mimowolne skurcze mięśni i skurcze, które zmuszają chorego do przyjmowania nieprawidłowych postaw fizycznych, nietypowych ruchów Charakterystyka ruchów
dystonika Nieprawidłowe postawy fizyczne
Niewygodne i pokręcone postawy
Nietypowe ruchy, często bolesne i powtarzalne
Odwracalność pozycji dystonicznej: nie zawsze możliwa od razu Dystonia: częstość występowania 1988: pierwsze badanie epidemiologiczne
300 chorych na każdy milion zdrowych osób; Po kilku latach

• 110 pacjentów na milion (osób zdrowych) w Anglii
• 60 dystonicznych na milion (osób zdrowych) w Japonii

Obecnie dystonia występuje u 370 osób na milion zdrowych osób:

• USA: 300 000 osób dotkniętych dystonią
• Włochy 20 000 pacjentów dystonicznych
• Celem ogniskowych form dystonicznych są dorośli
• Najbardziej narażone na uogólnioną dystonię są dzieci w wieku od 6 do 10 lat
• S „jest jednym z najczęstszych zaburzeń ruchowych, po chorobie Parkinsona i drżeniach.

Dystonia: cel Idealnie, dystonia mogłaby bezkrytycznie dotykać mężczyzn, kobiety i dzieci w każdym wieku i populacji

• U człowieka: nogi i ramiona to miejsca najbardziej dotknięte dystonią
• Minimalna częstość występowania kobiet w niektórych postaciach dystonicznych

Dystonia: ogólna charakterystyka

• Przewlekła patologia, która rzadko wpływa na funkcje poznawcze chorego pacjenta
• Mało prawdopodobne skrócenie oczekiwanej długości życia
• Dystonia nie identyfikuje terminalnych patologii
• Pogorszenie jakości życia pacjenta
• Różne stopnie bólu i niepełnosprawności, cechy sklasyfikowane w idealnej skali ocen
• Skurcze mięśni dystonicznych przedłużające się w czasie
• Ruchy skręcające porównywalne z ruchem węża
• Częstotliwość i rytm powtarzania nieprawidłowych mimowolnych skurczów mięśni: elementy wspólne dla wszystkich form dystonii

Dystonia akcji Podczas prostej czynności, takiej jak pisanie, pacjent cierpiący na dystonię mógł prezentować dalsze dziwaczne nietypowe ruchy, pogarszane przez wykonanie dobrowolnych ruchów „antagonistycznych” Dystonia: wiek zachorowania

• Dystonia o wczesnym początku (dziecięca-młodzieżowa): najczęściej występuje w wieku 9 lat i dotyczy głównie jednej kończyny
• Dystonia o późnym początku: zwykle pojawia się w wieku dorosłym, po 30 roku życia, szczególnie między 40 a 60 rokiem życia

Ogólna klasyfikacja dystonii Dystonie są klasyfikowane według:

• Lokalizacja: na podstawie zaangażowania różnych miejsc anatomicznych dotkniętych dystonią (dystonia ogniskowa)
• Wiek wystąpienia zaburzenia (uogólnione dystonie)
• Przyczyna wyzwalająca (dystonia wtórna)

Uogólniona dystonia

• Dystonia dziecięca
• Dystonia napadowa

Dystonia wtórna

• Dystonia idiopatyczna
• Dystonia objawowa
• Dystonia jatrogenna

Dystonia ogniskowa Opis: ruchy anomalne są przedłużone w czasie, arytmiczne, aż do degeneracji powodujące rzeczywiste pozycje stałe i nieruchome Klasyfikacja:

• Dystonia kończyn górnych (np. skurcz Scribe'a, dystonia muzyków): dystonia ogniskowa związana z określonymi czynnościami (np. graniem, pisaniem) Toksyna botulinowa stanowi terapeutyczną opcję doskonałości w leczeniu tej dystonii ogniskowej
• Kurcz powiek: choroba dotyka twarzy, zwłaszcza górnej części. Charakteryzuje się skurczami i skurczami mięśni, które dotyczą głównie powiek
• Dystonia szyjna (lub kurczowy kręcz szyi): charakteryzuje się wyraźnymi mimowolnymi skurczami mięśni szyi. Jest to najczęstsza forma ogniskowa
• Dystonia krtani: stridor krtani, dysfonia spazmatyczna przywodzicieli, dysfonia odwodzicieli
• Hemidistonia

Dystonia neurowegetatywno-napadowa Opis: skurcze mięśni i mimowolne skurcze układu pozapiramidowego, związane z ciężką migreną i nagłymi drgawkami.
Zapadalność: dość rzadka patologia
Klasyfikacja:

• Objawowa dystonia napadowa (postacie genetyczno-rodzinne i sporadyczne)
• Pierwotna dystonia napadowa (formy genetyczno-rodzinne i sporadyczne)
• Kinezygenna choreoatetotyczna dystonia napadowa
• Hipnogenna dystonia napadowa
• Ataksja napadowa reagująca na acetazolamid
• Napadowa dystonia choreoatetotyczna
• Rodzinna ataksja okresowa

Terapie: łagodna dystonia: niektóre leki homeopatyczne lub neuropatyczne. Zadaniem specjalisty jest przepisanie najbardziej odpowiedniej terapii dla pacjenta dystoniczno-napadowego Dystonia: przyczyny

• Często przyczyny związane z manifestacją dystonii nie są możliwe do zidentyfikowania
• Uraz
• Długotrwałe przyjmowanie określonych substancji farmakologicznych (leki przeciwpsychotyczne-neuroleptyki)
• Mutacja niektórych genów (np. DYT1)
• Zaburzenia układu nerwowego (udar, nowotwory, stwardnienie rozsiane, uraz głowy, infekcje bakteryjne, uszkodzenie mózgu u noworodków itp.)
• Choroby dziedziczne dotyczące niektórych obszarów układu nerwowego (choroby dziedziczne zwyrodnieniowe)

Dystonia: diagnoza Lekarze nie mają jednego i standardowego testu diagnostycznego, aby potwierdzić hipotezę dystonii;

• Ocena kliniczna pacjenta
• Poznaj historię pacjenta
• Badania laboratoryjne (np. badanie moczu, analiza krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego)
• MRI mózgu (rezonans magnetyczny mózgu)
• CT („obrazowanie diagnostyczne”)
• Neuroobrazowanie
• Elektromiograficzne badanie aktywności mięśni (EMG)
• Test diagnostyczny genetyki molekularnej

Dystonia: terapie

• Doustne podawanie celowanych specjalności farmakologicznych
• Dokanałowe podanie środków zwiotczających mięśnie
• Zastrzyki z toksyny botulinowej
• Terapia chirurgiczna
• Interwencja neurochirurgiczna
• Terapie niefarmakologiczne
• Terapia wsparcia psychologicznego
• Odlew kończyn
• Fizykoterapia
• Terapia uzupełniająca (akupunktura, joga, medytacja, pilates)

Dystonia: rokowanie „Wiek zachorowania” dystonii ma zasadnicze znaczenie dla postawienia hipotezy ewolucyjnej prognozy zaburzenia kinetycznego

1. Początek dystonii w młodym wieku: większe ryzyko zwyrodnienia choroby
2. Początek dystonii w wieku dorosłym: większa możliwość stabilizacji objawów dystonicznych

Inne artykuły na temat „Dystonia w skrócie: Podsumowanie dystonii”

1. Dystonia: terapie i rokowanie
2. Dystonia
3. Dystonia: Klasyfikacja
4. Dystonia ogniskowa
5. Dystonia neurowegetatywna (napadowa)
6. Dystonia: przyczyny i diagnoza