Zespół Arnolda-Chiari

Ogólność

Zespół Arnolda-Chiari to zestaw oznak i objawów spowodowanych rzadką wadą tylnego dołu czaszki; u osób nim dotkniętych struktura ta nie jest bardzo rozwinięta, więc móżdżek wychodzi (wystaje) ze swojego naturalnego miejsca przez otwór magnum, znajdujący się u podstawy czaszki.

Istnieją cztery różne rodzaje malformacji Chiari; parametrem odróżniającym jeden typ od drugiego jest stopień wypukłości, a więc ilość zaangażowanego materiału móżdżku. Typ I jest najmniej dotkliwy (czasami pozostaje bezobjawowy przez całe życie), podczas gdy typ IV jest najcięższy; jednak począwszy od typu II, jakość życia jest zagrożona.
Objawy charakteryzujące zespół Arnolda-Chiari są liczne i obejmują bóle głowy, osłabienie mięśni itp.
Do tej pory nie ma lekarstwa, które pozwoliłoby naprawić wady rozwojowe móżdżku, istnieją jednak metody leczenia, które pozwalają przynajmniej częściowo złagodzić objawy.

Co to jest malformacja Chiari

Malformacja Chiari lub zespół Arnolda-Chiari lub prościej Arnold-Chiari, jest „strukturalną zmianą móżdżku, charakteryzującą się przemieszczeniem w dół, dokładnie w kierunku otworu potylicznego i kanału kręgowego, od linii bazowej półkule móżdżku.
Innymi słowy, jest to „przepuklina móżdżkowa, w której część móżdżku wystaje z otworu wielkiego naciekającego kanał kręgowy.

CZYM JEST FORUM POTYCYJNE?

Otwór magnum, czyli foramen magnum, to duży otwór znajdujący się w dolnej części kości potylicznej czaszki, łączący kanał kręgowy z jamą czaszki, od którego faktycznie znajdują miejsce (postępując w dół). ) najpierw rdzeń przedłużony, a następnie rdzeń kręgowy.
Podstawowy staw dla krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego (lub płynu), otwór magnum jest przecinany przez tętnice kręgowe oraz przednią i tylną tętnicę rdzeniową.

POCHODZENIE NAZWY

Zespół Arnolda-Chiariego wziął swoją nazwę od dwóch lekarzy, którzy jako pierwsi go opisali, Juliusa Arnolda i Hansa Chiari.

Nie należy go mylić z zespołem Budd-Chiari, który jest stanem chorobowym wpływającym na wątrobę.

Powoduje

W zależności od nasilenia wypukłości i okresu życia, w którym powstaje, malformację Chiari można podzielić na 4 różne typy, identyfikowane przez pierwsze cztery cyfry rzymskie (I, II, III i IV).
Pierwsze dwa typy, w porównaniu z dwoma drugimi, są bardziej powszechne i mniej dotkliwe; w rzeczywistości typ III i typ IV są bardzo rzadkie i niezgodne z życiem.

WADLIWOŚĆ TYPU I CHIARI

Wada Chiari typu I jest bezobjawowa (tj. bez widocznych objawów), przynajmniej do dzieciństwa lub późnego okresu dojrzewania.
Jej przyczynę należy szukać w zmniejszonej przestrzeni czaszki: w takich warunkach faktycznie część móżdżku (dokładnie migdałek móżdżku lub migdałki znajdujące się w dolnej części) jest zmuszona z powodu braku miejsca do wsuń się w otwór magnum i wejdź do kanału kręgowego.

Uwaga: Kilka osób z malformacją Chiari typu I ma się dobrze i prowadzi całkowicie normalne życie. Wynika to z faktu, że anomalia móżdżku nie jest tak poważna, aby powodować objawy lub zaburzenia, dlatego bardzo często osoby te ignorują swój stan lub uświadamiają sobie go przez czysty przypadek.

ZNIEKSZTAŁCENIE TYPU II CHIARI

Malformacja typu II Chiari jest chorobą wrodzoną, która jest obecna od urodzenia i zawsze objawowa.
W porównaniu z typem I charakteryzuje się większym występem, który oprócz migdałków móżdżku obejmuje również część móżdżku (tzw. robak móżdżku) oraz naczynie żylne znane jako Herophilus torcularis.
Najczęściej typ II Arnolda-Chiari jest związany ze szczególną postacią rozszczepu kręgosłupa zwaną przepukliną oponowo-rdzeniową.
Wśród różnych konsekwencji tej wady rozwojowej zwracamy uwagę na: zablokowanie przepływu alkoholu przez otwór wielki (co prowadzi do wystąpienia stanu zwanego wodogłowiem) i przerwanie sygnalizacji nerwowej.

Początkowo termin Arnold-Chiari odnosił się tylko do zespołu Arnolda-Chiari typu II. Obecnie jest powszechnie stosowany we wszystkich postaciach choroby.

ZNIEKSZTAŁCENIE TYPU III CHIARI

Obecna od urodzenia malformacja Chiari typu III powoduje poważne problemy neurologiczne, do tego stopnia, że ​​często jest nie do pogodzenia z życiem. W takich przypadkach w rzeczywistości występ móżdżku jest zaznaczony i dlatego mówimy o przepuście mózgu potylicznym.

Rysunek: jamistość rdzenia.

Ze strony: mdguidelines.com

Zwykle typ III Arnolda-Chiari charakteryzuje się wodogłowiem i jamistością rdzenia; ta ostatnia reprezentuje szczególny stan, charakteryzujący się obecnością jednej lub więcej torbieli wewnątrz kanału kręgowego.

ZNIEKSZTAŁCENIE TYPU IV CHIARI

Malformacja Chiari typu IV charakteryzuje się brakiem rozwoju części móżdżku (ageneza móżdżku).
Ta anomalia jest wrodzona i absolutnie niezgodna z życiem.

CHOROBY POWIĄZANE

Lekarze i naukowcy zaobserwowali, że następujące stany są również powszechne wśród osób z malformacją Chiari:

• Wodogłowie
• Syringomyelia
• Zespół sztywnego kręgosłupa
• Poważne skrzywienie kręgosłupa
• zespół Marfana
• Zespół Ehlersa-Danlosa

CZY TO CHOROBA DZIEDZICZNA?

Naukowcy uważają, że malformacja Chiari może mieć „dziedziczne pochodzenie, ponieważ w rodzinie odnotowano pewne nawroty.
Jednak warunki genetyczne, które powodują początek choroby (tj. które i ile genów są zaangażowane) oraz rodzaj transmisji pozostają do wyjaśnienia.

EPIDEMIOLOGIA

Dokładna częstość występowania malformacji Chiari jest nieznana; Dzieje się tak dlatego, że kilka osób z typem Arnolda-Chiari I nie odczuwa żadnych objawów i wydaje się całkowicie normalny (dlatego choroba jest niedodiagnozowana).
Z kilku wiarygodnych badań epidemiologicznych wynika, że:

• Typ I jest objawowy u co 100 dzieci
• Typ II jest szczególnie powszechny w populacjach pochodzenia celtyckiego
• Kobiety są 3 razy bardziej dotknięte niż mężczyźni

Objawy i powikłania

Cztery rodzaje malformacji Chiari mają różne objawy i oznaki.
Poniżej znajduje się dokładny opis objawów charakteryzujących typy I, II i III.
W przypadku typu IV niemożliwe jest prześledzenie symptomatologii, ponieważ jest to stan, który nieuchronnie i nagle prowadzi do śmierci płodu.

WADLIWOŚĆ TYPU I CHIARI

Gdy wada Chiari typu I jest objawowa, może powodować:

• Ciężkie bóle głowy, których początek często występuje po kaszlu, kichaniu i nadmiernym wysiłku.
• Ból szyi i/lub twarzy
• Problemy z równowagą
• Częste zawroty głowy
• Problemy z mówieniem, takie jak chrypka
• Problemy ze wzrokiem, takie jak podwójne lub niewyraźne widzenie, rozszerzenie źrenic i/lub oczopląs
• Trudności w połykaniu (dysfagia) i żuciu
• Tendencja przy jedzeniu do duszenia się
• On wymiotował
• Poczucie drętwienia dłoni i stóp
• Brak koordynacji ruchowej (zwłaszcza rąk)
• Syndrom niespokojnych nóg
• Szum w uszach (lub szum w uszach), czyli zaburzenie słuchu, z powodu którego ma się wrażenie, że odbiera się w uchu nieistniejące dźwięki, takie jak szelest, brzęczenie, gwizdanie itp.
• Poczucie słabości
• Bradykardia. Jest to termin medyczny na spowolnienie akcji serca
• Skolioza związana z zaburzeniami rdzenia kręgowego
• zaburzenia oddychania, szczególnie podczas snu (zespół bezdechu sennego)

ZNIEKSZTAŁCENIE TYPU II CHIARI

Wada rozwojowa typu II Chiari charakteryzuje się takimi samymi objawami jak typ I, z tą różnicą, że mają one bardziej wyraźną intensywność i są zawsze obecne.Ponadto, jeśli towarzyszy przepuklinie oponowo-rdzeniowej, typ II Arnolda-Chiari powoduje również:

• Zmiany jelitowe i pęcherza moczowego: pacjent traci kontrolę nad zwieraczami odbytu i pęcherza moczowego
• Konwulsja
• Niezwykle rozwinięte ciało modzelowate
• Ekstremalne osłabienie i paraliż mięśni
• Deformacja miednicy, stóp i kolan
• Trudności z chodzeniem
• Ciężka skolioza

Rozszczep kręgosłupa i przepuklina oponowo-rdzeniowa

Rozszczep kręgosłupa jest wrodzoną wadą rozwojową kręgosłupa, w wyniku której opony, a czasem także rdzeń kręgowy, wystają z ich siedziska (zwykle są ograniczone do wnętrza kręgów).
Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest najcięższą postacią rozszczepu kręgosłupa: u osób dotkniętych chorobą opony i rdzeń kręgowy wystają (lub przepuklina) z ich trzonu kręgowego i tworzą wystający worek na wysokości pleców. Ta torba, choć chroniona warstwą skóry, jest narażona na zranienia z zewnątrz i jest stale narażona na poważne infekcje, a w niektórych przypadkach nawet śmiertelne.

ZNIEKSZTAŁCENIE TYPU III CHIARI

Osoby z malformacją Chiari typu III cierpią na poważne problemy neurologiczne (często niezgodne z normalnym życiem), wodogłowie i jamistość rdzenia. Ta ostatnia, charakteryzująca się tworzeniem jednej lub więcej torbieli wewnątrz rdzenia kręgowego, może być przyczyną:

• Osłabienie i zanik mięśni
• Utrata refleksu
• Utrata wrażliwości na ból i temperaturę otoczenia
• Sztywność pleców, ramion, ramion i nóg
• Ból szyi, ramion i pleców
• Problemy z jelitami i pęcherzem
• Ekstremalne osłabienie mięśni i skurcze nóg
• Ból i drętwienie twarzy
• Skolioza

KIEDY ZOBACZYĆ LEKARZA?

Wady rozwojowe Chiari typu II, III i IV są widoczne już w wieku prenatalnym (tj. gdy dotknięta pacjentka znajduje się jeszcze w macicy matki), w badaniu ultrasonograficznym.
Jeśli chodzi o wady rozwojowe typu I Chiari, wskazane jest skonsultowanie się z lekarzem, gdy tylko pojawią się typowe objawy wcześniej zgłaszane. Ważne jest, aby poddawać się terminowym kontrolom również dlatego, że z tych ostatnich mogą wynikać inne powiązane zaburzenia.

POWIKŁANIA

Powikłania malformacji Chiari są związane z pogorszeniem występu móżdżku lub towarzyszącymi stanami chorobowymi, a więc z wodogłowiem, przepukliną oponowo-rdzeniową, jamistością rdzenia, zespołem sztywnego kręgosłupa itp.
Pogorszenie wypukłości, które wynika z większego nacisku czaszki na uszkodzenie móżdżku, oczywiście pociąga za sobą nasilenie objawów.

Diagnoza

Testami diagnostycznymi, które pozwalają określić stopień wysunięcia móżdżku przez otwór wielki (a tym samym określić typ wady Chiariego) są:

• Magnetyczny rezonans jądrowy (lub MRI). Dzięki tworzeniu pól magnetycznych zapewnia „szczegółowy obraz móżdżku i kanału kręgowego, bez narażania pacjenta na szkodliwe promieniowanie jonizujące.
• Tomografia komputerowa. Tomografia komputerowa (CT) zapewnia wyraźne obrazy narządów wewnętrznych, w tym móżdżku i rdzenia kręgowego. Podczas jego wykonywania podmiot narażony jest na minimalną ilość szkodliwego promieniowania jonizującego.

CT i MRI, poprzedzone dokładnym badaniem fizykalnym, są niezbędne do identyfikacji wszelkich patologii związanych z Arnold-Chiari.

Tabela. Jak i kiedy zdiagnozować malformację Chiari.

Kiedy i jak można to zdiagnozować?

TEN

Późne dzieciństwo lub późne dojrzewanie, z badaniem fizykalnym, a następnie CT i / lub MRI.

II

W wieku prenatalnym z „ultradźwiękiem”.
Przy urodzeniu i bardzo wczesnym okresie niemowlęcym, z badaniem fizykalnym, tomografią komputerową i/lub MRI.

III

W wieku prenatalnym z „ultradźwiękiem”.
Po urodzeniu z badaniem fizykalnym, CT i / lub MRI.

IV

W wieku prenatalnym z „ultradźwiękiem”.

Leczenie

Malformacja Chiari jest nieuleczalna.

Strzałkowy skan uzyskany za pomocą FLAIR MRI, ukazujący malformację Arnolda-Chiariego z 7 mm przepukliną migdałków móżdżku. Ze strony: en.wikipedia.org

Istnieją jednak zarówno zabiegi farmakologiczne, jak i chirurgiczne, które pozwalają przynajmniej częściowo złagodzić objawy.

TERAPIA FARMAKOLOGICZNA

Pacjenci z malformacją Chiari typu I, którzy cierpią z powodu bólu głowy oraz bólu szyi i/lub twarzy, mogą przyjmować leki przeciwbólowe.
Wybór najbardziej odpowiednich leków dla każdego indywidualnego przypadku należy do lekarza prowadzącego; dlatego dobrą praktyką jest przestrzeganie jej zaleceń.

TERAPIA CHIRURGICZNA

Celem leczenia chirurgicznego jest zmniejszenie ucisku wywieranego przez czaszkę na uszkodzenie móżdżku i rdzenia kręgowego.
Aby to osiągnąć, istnieje kilka procedur, takich jak:

• Dekompresja tylnego dołu, podczas której chirurg usuwa część tylnej części kości potylicznej.
• Dekompresja rdzenia kręgowego za pomocą laminektomii (lub laminektomii dekompresyjnej). Podczas jego wykonywania chirurg usuwa blaszkę drugiego i trzeciego kręgu szyjnego. Blaszka jest częścią kręgową, która ogranicza otwór, przez który przechodzi rdzeń kręgowy.
  Uwaga: Czasami dekompresję tylnego dołu i laminektomię dekompresyjną wykonuje się jednocześnie.
• Dekompresyjne nacięcie opony twardej Przy nacięciu opony twardej, czyli najbardziej zewnętrznej opony, przestrzeń dostępna dla móżdżku zwiększa się, a nacisk na niego maleje. Aby zakryć i zabezpieczyć szczelinę powstałą w wyniku nacięcia, chirurg naszywa na nią kawałek sztucznej tkanki (lub pobranej z innej części ciała).
• ten bocznica chirurgiczny. W rzeczywistości jest to system drenażowy, składający się z elastycznej rurki, która umożliwia eliminację płynu w przypadku wodogłowia lub opróżnienie torbieli (torbieli) w przypadku jamistości rdzenia. z wodogłowiem trzeba użyć bocznica chirurgiczne na całe życie.

RYZYKO INTERWENCJI CHIRURGICZNEJ

Ryzyko związane z operacją jest różne. W rzeczywistości możliwe są: krwotoki, uszkodzenia struktur mózgowych i/lub rdzenia kręgowego, zakaźne zapalenie opon mózgowych, problemy z gojeniem się ran i wreszcie nietypowe nagromadzenie płynu wokół móżdżku.
Należy pamiętać, że wszelkie uszkodzenia mózgu lub rdzenia kręgowego, które wystąpiły podczas zabiegu, są nieodwracalne.
Dlatego przed poddaniem się jakimkolwiek operacjom lekarz operujący będzie narażał się na wszelkie zagrożenia i powikłania niezbędnego zabiegu lub zabiegów.

Rokowanie

Wady rozwojowe Chiari typu II, III i IV nigdy nie mają pozytywnego rokowania, ponieważ oprócz tego, że są nieuleczalne, mogą powodować poważne deficyty neurologiczne, a nawet być nie do pogodzenia z życiem.
Inaczej wygląda przypadek malformacji Chiari typu I, której rokowanie różni się w zależności od nasilenia objawów.