nerwiakowłókniak

peryferyjny, widoczny z zewnątrz, ponieważ odpowiada za wypukłość lub w każdym razie za zmianę fizycznego aspektu.

Shutterstock

Występujący w dwóch różnych typach (skórny i splotowaty), nerwiakowłókniak pojawia się po określonej mutacji genu NF1; ta mutacja może wystąpić bez wyraźnego powodu lub w wyniku stanu znanego jako neurofibromatoza typu 1.
Neurofibroma o nieznanych przyczynach jest zwykle pojedynczą obecnością, podczas gdy nerwiakowłókniak związany z nerwiakowłókniakowatością typu 1 jest zwykle wielokrotną obecnością (tj. u pacjenta rozwija się wiele nerwiakowłókniaków).
Neurofibroma to guz podlegający leczeniu, gdy objawy towarzyszące są nasilone lub istnieje realne ryzyko powikłań.

. Innymi słowy, neurofibroma to masa łagodnych komórek nowotworowych, które wywodzą się z jednej z komórek tworzących nerwy lub tkanki obwodowego układu nerwowego.

Główne cechy

Nerwiakowłókniak jest nieprawidłową formacją, która obejmuje oprócz składnika nerwowego, z którego się wywodzi, również: komórki zapalne (komórki tuczne), komórki krwi i komórki tkanki łącznej.
Jako pojedyncza lub wielokrotna zmiana nerwiakowłókniak jest szeroko widoczny poza organizmem ludzkim, ponieważ u osób, które go nosi, determinuje zgrubienie skórne lub podskórne o różnej wielkości, a w niektórych przypadkach szpecące.

Neurofibroma według WHO

Według systemu klasyfikacji nowotworów układu nerwowego WHO (Światowej Organizacji Zdrowia) nerwiakowłókniak jest guzem I stopnia, czyli dobrze zróżnicowanym, wolno rosnącym, niezłośliwym nowotworem o długim przeżyciu (przez pacjenta) .

Klasyfikacja WHO nowotworów ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego

Stopień guza

Charakterystyka guzów

Klasa I (najmniej dotkliwa)

Dobrze zróżnicowany

Powolny wzrost

Niezłośliwy

Związany z długim przeżyciem Klasa II

Umiarkowanie zróżnicowany

Stosunkowo powolny wzrost

Złośliwy lub niezłośliwy

Mogą ewoluować w nowotwory wyższego stopnia Klasa III

Zróżnicowany

Szybki wzrost

Złośliwy

Mogą ewoluować w nowotwory wyższego stopnia

Związany z małą szansą na przeżycie Klasa IV (najcięższa)

Wysoce zróżnicowane

Szybki wzrost

Złośliwy

Związany z małą szansą na przeżycie ) i nerwiakowłókniaka splotowatego.
Rezerwując szczegóły do ​​kolejnych części tego rozdziału, wszystkie nerwiakowłókniaki związane z pojedynczym nerwem obwodowym powierzchownym należą do typu skórnego, natomiast wszystkie nerwiakowłókniaki związane z zespołem nerwów obwodowych powierzchownych oraz wszystkie nerwiakowłókniaki związane z zespołem nerwów powierzchownych należą do typu skórnego. typ splotowaty, głębokie nerwy obwodowe.

nerwiakowłókniak skórny

Istnieją dwa podtypy nerwiakowłókniaka skórnego: dyskretny podtyp skórny (lub dyskretny nerwiakowłókniak skórny) i dyskretny podtyp podskórny (lub dyskretny nerwiakowłókniak podskórny).

• Charakterystyka dyskretnego nerwiakowłókniaka skórnego: jest naroślą skórną (znajduje się na powierzchni skóry); może być uszypułowana lub nieuszypułowana; jest mięsisty; nie ma delikatnej konsystencji; ma zmienny rozmiar.
• Charakterystyka dyskretnego nerwiakowłókniaka podskórnego: na skórze pojawia się jako podskórny guzek (mieszka w pierwszych warstwach skóry); może mieć miękką konsystencję w dotyku.

nerwiakowłókniak splotowaty

Nerwiakowłókniak splotowaty jest dużą masą guza; z tego powodu wpływa na bardziej powierzchowne lub głębokie nerwy obwodowe.
Gdy rośnie w pobliżu kompleksu głębokich nerwów obwodowych, nerwiakowłókniak splotowaty znajduje się poniżej skóry właściwej i może stać się protagonistą procesu kompresji nie tylko w zaatakowanych strukturach nerwowych, ale także w narządach sąsiadujących z tymi strukturami nerwowymi.
Podobnie jak w poprzednim przypadku, istnieją dwa podtypy nerwiakowłókniaka splotowatego: podtyp rozlany (lub nerwiakowłókniak rozlany) i podtyp guzkowy (lub guzkowaty nerwiakowłókniak splotowaty).

• Charakterystyka rozlanego nerwiakowłókniaka splotowatego: pojawia się jako podskórny obrzęk o miękkiej konsystencji; marginesy są słabo zdefiniowane.
• Charakterystyka guzkowatego nerwiakowłókniaka splotowatego: siedzi pod skórą właściwą, ale mimo to tworzy widoczny z zewnątrz wypukłość, może mieć kształt jajowaty lub kulisty, konsystencja jest twarda, dobrze zarysowana.

Nerwiakowłókniaki splotowate nigdy nie są „ewolucją nerwiakowłókniaków skórnych, ale są formacjami, które powstają jako takie.

Shutterstock , który w swoich nośnikach indukuje powstawanie w całym ciele licznych nerwiakowłókniaków, innymi słowy, gdy jest związany z nerwiakowłókniakowatością typu 1, nerwiakowłókniak przedstawia się jako zmiana wielokrotna.
Neurofibromatoza typu 1 jest przykładem choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco.

Inne oznaki i objawy neurofibromatozy typu 1

Neurofibromatoza typu 1 odpowiada za bogaty obraz objawów; oprócz nerwiakowłókniaka w rzeczywistości powoduje: kawowe i mleczne plamy na skórze, łagodne guzy skóry, łagodne guzy tęczówki, łagodne guzy mózgu, nieprawidłowości fizyko-szkieletowe, problemy ze wzrokiem i nadciśnienie.

Jakie są funkcje niezmienionego NF1? Co się dzieje zamiast tego, gdy się zmieni?

Przesłanka: geny obecne na ludzkich chromosomach to sekwencje DNA, których zadaniem jest wytwarzanie podstawowych białek w procesach biologicznych niezbędnych do życia, w tym wzrostu i replikacji komórek.

W zdrowym (tj. wolnym od mutacji) gen NF1 wytwarza białko zwane neurofibrominą, które odpowiada za regulację procesu wzrostu komórek nerwowych.
Z drugiej strony NF1 niosąc mutację odpowiedzialną za nerwiakowłókniaki traci zdolność do wytwarzania neurofibrominy, co prowadzi do całkowicie nieprawidłowego rozwoju i wzrostu komórek nerwowych.

Czy wiedziałeś, że ...

Gen NF1 jest jednym z najbardziej zmutowanych genów w ludzkim genomie; są one jednak często bez konsekwencji, ponieważ omawiany gen jest bardzo duży i zawiera liczne części DNA, które nie mają szczególnego znaczenia w ostatecznym tworzeniu białka neurofibrominy.

Na jakie komórki obwodowego układu nerwowego wpływa?

W obwodowym układzie nerwowym neurofibroma wpływa na niemielinowe komórki Schwanna, wolną od mieliny wersję bardziej znanych mielinowanych komórek Schwanna.
W przypadku nerwiakowłókniaków niezmielinizowane komórki Schwanna są wysoce specyficznymi celami; w rzeczywistości, chociaż należą one do tego samego typu komórek, co zmielinizowane komórki Schwanna, tylko na nie wpływa mutacja NF1 odpowiedzialna za proces tworzenia nerwiakowłókniaka.
Powód, dla którego nerwiakowłókniak, z tą samą mutacją NF1, pochodzi tylko z niemielinizowanych komórek Schwanna, jest całkowicie nieznany i stanowi jeden z najczęściej badanych tematów przez genetyków i ekspertów biologii molekularnej.

Epidemiologia

Według statystyk neurofibromy są w 90% przypadków idiopatyczne, a tylko w pozostałych 10% przypadków z powodu obecności nerwiakowłókniakowatości typu 1; niemniej jednak większość swojej sławy zawdzięczają temu drugiemu.

EPIDEMIOLOGIA NEUROFIBROMATOZY TYPU 1

Statystyki pokazują, że jeden na 3000 noworodków jest nosicielem nerwiakowłókniakowatości typu 1; zeznają również, że omawiana choroba genetyczna jest w 50% przypadków dziedziczna, aw pozostałych 50% nabyta w trakcie rozwoju embrionalnego (zachodzi zatem równowaga między liczbą zachorowań dziedzicznych i niedziedzicznych). sprawy).

, pieczenie i swędzenie. Z drugiej strony, gdy jest splotowaty, nerwiakowłókniak powoduje objawy przerostu, przebarwień i nadmiernego owłosienia na pokrywającej skórę; ponadto, jeśli rośnie blisko głębokich nerwów obwodowych, może powodować neurologiczne problemy z kompresją.

Neurofibroma skóry i neurofibromatoza typu 1

U osób z nerwiakowłókniakowatością typu 1 nerwiakowłókniak skórny pojawia się na ogół w postaci wielu zmian, począwszy od wieku młodzieńczego (wejście w okres dojrzewania jest często momentem krytycznym, ponieważ oznacza początek pierwszych nerwiakowłókniaków), stąd na przestrzeni lat liczba a wielkość tych zmian progresywnie wzrasta (NB przy wielkości c „jest granicą, w tym sensie, że powyżej pewnego rozmiaru nie rosną dalej), docierając do dużej części ciała pacjenta.

Nerwiakowłókniak splotowaty i nerwiakowłókniakowatość typu 1

U osób z nerwiakowłókniakowatością typu 1 nerwiakowłókniak splotowaty pojawia się również w postaci wielu zmian w bardzo młodym wieku (a więc przed nerwiakowłókniakami skórnymi); ręce, nogi i tułów.

Powikłania nerwiakowłókniaka skórnego

Nerwiakowłókniak skórny powoduje powikłania, gdy występuje w postaci wielu zmian, w kontekście nerwiakowłókniakowatości typu 1; w takich okolicznościach może wręcz oszpecić wygląd pacjenta w zdecydowanie głęboki sposób.

CZY MOŻNA EWOLUOWAĆ W RAKA ZŁOŚLIWEGO?

Do tej pory żaden członek społeczności medyczno-naukowej nigdy nie odnotował przypadków, w których nerwiakowłókniak skórny ewoluował w nowotwory złośliwego charakteru. Sugeruje to, że nowotwór złośliwy nie może powstać z nerwiaka skórnego.

Powikłania nerwiakowłókniaka splotowatego

Neurofibroma splotowata jest zdecydowanie bardziej niebezpieczna niż nerwiakowłókniak skórny; w rzeczywistości różne komplikacje, niektóre nawet bardzo poważne, mogą zależeć od jego obecności.
Możliwe komplikacje, o których mowa, obejmują:

• Możliwość oszpecenia wyglądu pacjenta, nawet przy jednym sposobie prezentacji;
• Możliwość spowodowania poważnych deficytów neurologicznych po ucisku dotkniętych nerwów;
• Możliwość rozwinięcia się w nowotwór o złośliwym charakterze.

ZŁOŚLIWA EWOLUCJA PLEKSIFORMY NEUROFIBROMU: SZCZEGÓŁY

Nerwiakowłókniak splotowaty może rozwinąć się w nowotwór złośliwy znany jako nowotwór złośliwy osłonek nerwów obwodowych (MPNST).
Według badań statystycznych, proces złośliwej ewolucji, której głównym bohaterem może stać się nerwiak splotowaty, dotyczyłby około 9-10% przypadków klinicznych.

; w związku z tym, również na podstawie tego, co wynika z wyżej wymienionych kontroli, może kontynuować:

• Tomografia komputerowa lub jądrowy rezonans magnetyczny anatomicznego miejsca, w którym znajduje się guz (guzy), w celu zbadania lokalizacji i zasięgu guzów;
• Biopsja guza w celu diagnostycznego potwierdzenia neurofibroma;
• Test genetyczny w celu ustalenia, czy pacjent ma nerwiakowłókniakowatość typu 1.

nie znajduje się wśród metod leczenia nerwiakowłókniaka splotowatego, ponieważ stanowi czynnik sprzyjający procesom transformacji w nowotworze złośliwym osłonek nerwów obwodowych.

Leczenie nerwiakowłókniaka splotowatego, który stał się nowotworem złośliwym

Złośliwa ewolucja nerwiakowłókniaka splotowatego zawsze wymaga zastosowania leczenia w celu usunięcia masy guza.
Możliwe sposoby leczenia złośliwego guza osłonek nerwów obwodowych obejmują: operację, radioterapię i chemioterapię.

Faza pooperacyjna po usunięciu nerwiakowłókniaka splotowatego

Po operacji usunięcia nerwiakowłókniaków splotowatych lub ich złośliwych wersji pacjent musi przejść szereg zabiegów rehabilitacji fizjoterapeutycznej, aby wyleczyć się z pewnych deficytów neurologicznych wywołanych resekcją nerwu.

Możliwe zabiegi przyszłości

Ostatnio eksperci zajmujący się badaniami nad nowymi metodami leczenia nerwiakowłókniaka zauważyli, że ten ostatni wydaje się ulegać spowolnieniu w rozwoju pod wpływem inhibitorów ACE; inhibitory ACE, jak być może już wielu czytelnikom wiadomo, są lekami wskazanymi w leczeniu nadciśnienia tętniczego i inne choroby sercowo-naczyniowe.

, od których mogą zależeć przerzuty).
W takim kontekście modalność prezentacji ma relatywne znaczenie, w tym sensie, że niebezpieczeństwa związane z nerwiakowłókniakiem splotowatym istnieją zarówno wtedy, gdy występuje on w jednej postaci, jak i gdy występuje w wielu postaciach.

Antonio Griguolo

Absolwent nauk biomolekularnych i komórkowych, uzyskał tytuł specjalisty w dziedzinie dziennikarstwa i instytucjonalnej komunikacji naukowej