Anemia śródziemnomorska

Ogólność

Niedokrwistość śródziemnomorska (lub beta-talasemia) jest dziedziczną chorobą krwi.

Dotknięci pacjenci mają mniej czerwonych krwinek niż normalnie, z defektami w syntezie hemoglobiny (Hb, białka odpowiedzialnego za transport tlenu).

Mówiąc dokładniej, anemia śródziemnomorska jest spowodowana zmienioną produkcją jednego lub więcej z czterech łańcuchów białkowych (globin) tworzących Hb, co powoduje brak tlenu w organizmie.
Zakres choroby, objawy i konsekwencje są bardzo zróżnicowane i zasadniczo zależą od rodzaju defektu genetycznego.Istnieją 3 różne postacie anemii śródziemnomorskiej:

• Talasemia major (lub choroba Cooley'a);
• talasemia pośrednia;
• Drobna talasemia.

W najpoważniejszych przypadkach niedokrwistość śródziemnomorska prowadzi do kalectwa i zagrożenia życia, w innych postaciach prawie bezobjawowa.Istnieje również możliwość bycia zdrowym nosicielem, z ryzykiem posiadania dzieci, u których zachoruje.
Niedokrwistość śródziemnomorska jest wykrywalna za pomocą testów genetycznych i badań krwi, które wskazują na obecność nieregularnych, delikatnych, rzadkich i mniejszych niż normalne krwinek czerwonych.
Leczenie obejmuje kilka metod, w tym mniej lub bardziej powtarzające się transfuzje krwi związane z terapią chelatującą (w celu uniknięcia akumulacji żelaza) oraz przeszczep szpiku kostnego od zgodnych dawców. Czasami interwencja terapeutyczna nie jest konieczna.