Co to znaczy?
Gdy wartości cholesterolu pozostają wysokie, pomimo odpowiedniej diety i regularnych ćwiczeń, określa się to mianem hipercholesterolemii rodzinnej lub hipercholesterolemii pierwotnej.
Wartości cholesterolu: od czego zależą?
Wiemy, że cholesterol całkowity pochodzi zarówno z diety, jak i syntezy endogennej, w szczególności około 80-90% jest produkowane przez nasz organizm – zwłaszcza wątrobę, ale także nadnercza i gruczoły płciowe – a pozostała część pochodzi z diety.
Rodzaje dziedzicznej hipercholesterolemii
Lekarze wolą mówić o pierwotnej hipercholesterolemii na podłożu dziedzicznym, z których znane są trzy główne formy:
- „hipercholesterolemia wielogenowa,
- l „rodzinna hiperlipidemia (i połączona hiperlipidemia)
- l „pierwotna hipercholesterolemia.
Wśród wszystkich najbardziej rozpowszechnioną (ponad 2/3 przypadków) jest hipercholesterolemia wielogenowa, w której czynniki nieodżywcze i środowiskowe sumują się i nasilają leżący u podstaw dysmetabolizm na podłożu wielogenowym.
Hipercholesterolemia wielogenowa jest szczególnie rozpowszechniona wśród mieszkańców Zachodu, gdzie dotyka do 20% populacji.
Z drugiej strony forma monogenowa, zwana pierwotną lub pierwotną hipercholosterolemią rodzinną, występuje rzadziej, dotykając jedną na 500 heterozygotycznych osób i jedną na milion homozygotycznych osób. W tym przypadku choroba jest spowodowana „niedostateczną aktywnością receptora LDL, spowodowaną” zmianą genu kodującego to białko; wynika z tego, że poziom LDL we krwi wzrasta proporcjonalnie do zmniejszenia aktywności receptora, w zakresie od około 50 do 90-95%.Równoległy wzrost cholesterolemii wynika z wysokiego odsetka cholesterolu zawartego w tej klasie lipoprotein (co nie jest zaskakujące nazywane złymi cholesterolu).
Typowe dla rodzinnej hipercholesterolemii, ale rzadkie w innych postaciach pierwotnej hipercholesterolemii, są złogi cholesterolu (żółtaki, ksantele), które pojawiają się wcześniej, im cięższa choroba. Niestety, pacjenci dotknięci zasadniczą postacią rodzinną mają „wysoką i wczesną tendencję do rozwój choroby wieńcowej serca i jej przejawów (dławica piersiowa i zawał mięśnia sercowego), który jest wyraźnie wyższy u homozygot niż u heterozygot.
Wreszcie, rodzinna hiperlipidemia z wieloma fenotypami jest związana z bardziej złożoną zmianą lipidemiczną. Epidemiologicznie, izolowane wzrosty cholesterolu, triglicerydów lub obu tych substancji występują w podobnych wartościach procentowych. Różną ekspresję anomalii lipidemicznej można również zaobserwować u tego samego pacjenta, który w różnych okolicznościach może prezentować różne dyslipidemie, częstość występowania w populacji wynosi około 2%.
Leczenie
Jak oczekiwano na początku artykułu, w obecności hipercholesterolemii rodzinnej (w szerokim tego słowa znaczeniu) nawet dobrze zaplanowana i dobrze przestrzegana dieta może nie osiągnąć celu, jakim jest osiągnięcie akceptowalnej struktury lipidowej. w pierwszej kolejności na temat odżywiania, ewentualnie powiązania go z regularnymi ćwiczeniami fizycznymi (po konsultacji z lekarzem).Zalecenia żywieniowe są generalnie oparte na następujących punktach:
- zmniejszyć całkowite spożycie energii u osób z nadwagą
- zmniejszyć całkowitą ilość tłuszczu w diecie do mniej niż 30% całkowitej energii
- zmniejszyć spożycie nasyconych kwasów tłuszczowych (pokarm pochodzenia zwierzęcego) do mniej niż 10% całkowitej energii
- ograniczyć, ewentualnie wyeliminować, pokarmy bogate w oleje uwodornione (obecne w margarynie i wielu wypiekach)
- ograniczyć spożycie węglowodanów o wysokim indeksie glikemicznym (w szczególności słodkich pokarmów, takich jak ciasta i niektóre rodzaje owoców)
- zachęcają do spożywania kwasu oleinowego (obecnego w oliwie z oliwek) i kwasu linolowego (obecnego w rybach)
- zachęcają do stosowania węglowodanów złożonych
- zwiększyć spożycie owoców (z wyjątkiem bananów, fig, winogron, persymony i suszonych owoców), warzyw i roślin strączkowych
- ograniczyć spożycie soli.
Każde niepowodzenie diety wymaga zastosowania leków obniżających poziom lipidów, których jednak nie należy zastępować, lecz wiązać z tym, aby wykorzystać synergistyczne działanie obu interwencji terapeutycznych. Najczęściej stosowanymi lekami w obecności hipercholesterolemii rodzinnej są statyny (inhibitory reduktazy HMG-CoA) i fibraty (bardziej przydatne w obecności wysokiego stężenia triglicerydów).Innymi powszechnie stosowanymi lekami są ezetymib, niacyna i sekwestranty kwasów żółciowych.
