Ogólność
Hemochromatoza jest chorobą, na ogół dziedziczną, charakteryzującą się nieprawidłowym gromadzeniem żelaza w tkankach organizmu. Jeśli nie zostanie zdiagnozowana i leczona na czas, może spowodować poważne uszkodzenia narządów, takich jak wątroba, trzustka, serce, ale także gruczołów. sfery seksualnej i stawów.
Powoduje
Postać dziedziczna, zdecydowanie najczęstsza, dotyka około jednej na trzysta osobników, z pewnym rozpowszechnieniem wśród płci męskiej, średni wiek zachorowania wynosi około 50 lat.
Zgodnie z przewidywaniami, podczas gdy zdrowa osoba normalnie wchłania 1-2 gramy żelaza dziennie, u pacjentów z hemochromatozą ilość ta wzrasta nawet dwukrotnie, a nawet trzykrotnie, w związku z czym złogi żelaza w organizmie również się zwiększają, co z kanonów 1 -3 gramów, zwiększ do 20-30 lub więcej gramów.
Objawy
Więcej informacji: Objawy hemochromatozy
Najbardziej charakterystycznym objawem hemochromatozy jest zabarwienie skóry, która przybiera odcienie zbliżone do brązu (kiedyś chorobę nazywano cukrzycą bronzino) i łupkowo-szarej, ze zmianami chromatycznymi zlokalizowanymi głównie w odsłoniętych partiach.
Objawy, w każdym razie, są związane ze stopniem nagromadzenia żelaza w różnych tkankach i obejmują: letarg i zmęczenie, bóle stawów, utratę libido, bóle brzucha, hipogonadyzm i zwiększenie objętości wątroby (hepatomegalia), który może przekroczyć 2 kg.
Trzeba jednak powiedzieć, że pojawienie się tych objawów jest niezwykle powolne i postępujące, do tego stopnia, że kliniczny początek pojawia się zwykle po 40 latach i początkowo w sposób zniuansowany; często wystąpienie objawów poprzedza przypadkowe i przypadkowe rozpoznanie hemochromatozy, np. podczas rutynowych badań hematologicznych.
Diagnoza
W rzeczywistości możliwe jest zdiagnozowanie choroby za pomocą prostego badania krwi; W szczególności będziemy szukać tych „szpiegowskich” pierwiastków, które odzwierciedlają stopień złogów żelaza w organizmie, takich jak wysycenie ferrytyny i transferyny (syderemia). Wysycenie transferyny powyżej 60% u mężczyzn i 50% u kobiet jest wysoce swoistym wskaźnikiem hemochromatozy u osób bezobjawowych
. Potwierdzeniem diagnozy może być również mała biopsja wątroby, która pozwala jednocześnie ocenić stan narządu, lub inne badania, w tym genetyczne, które teraz są w stanie wykryć małe mutacje związane z wystąpieniem choroby (z wartościowością przesiewową).Istotną rzeczą w każdym razie jest rozszerzenie badania na członków rodziny, aby sprawdzić ich pod kątem ewentualnego przeładowania żelazem, w rzeczywistości wiadomo, że powikłania hemochromatozy i rokowanie są tym bardziej niekorzystne, im wcześniej początek choroby. choroby i późnej diagnozy.
Komplikacje
Organem, który najbardziej cierpi na akumulację żelaza jest wątroba, do tego stopnia, że w obecności hemochromatozy ryzyko rozwoju chorób wątroby, takich jak marskość, zwłóknienie i nowotwory, jest znacznie wyższe niż w normalnej populacji. Ryzyko, które wzrasta jeszcze bardziej u osób nałogowo pijących, u osób stosujących dietę szczególnie bogatą w żelazo (to samo czerwone wino zawiera je w dużych ilościach), po menopauzie (w celu ustąpienia krwawienia miesiączkowego) lub w obecności „wirusowego zapalenia wątroby” .
W połączeniu z marskością wątroby lub częściej po niej, u pacjenta może również rozwinąć się cukrzyca, która odzwierciedla zmiany w trzustce.
Opieka i leczenie
Więcej informacji: Leki stosowane w leczeniu hemochromatozy
Leczenie hemochromatozy ma na celu usunięcie nadmiaru żelaza zanim spowoduje nieodwracalne uszkodzenie narządu, ze szczególnym uwzględnieniem powikłań wątrobowych (zwłóknienie i marskość), pod tym względem podstawą pozostaje praktyka okresowego upuszczania krwi (upusty krwi) Faktycznie co 500 ml usuniętej krwi 250 mg żelaza pierwiastkowego jest eliminowane, jednocześnie pobudzając szpik kostny do wydobycia podobnych ilości tego minerału ze złogów (niezbędnych do erytropoezy, czyli syntezy nowych krwinek czerwonych). Częstość upuszczania krwi, z zasady wyższa (1-2 cotygodniowe wypłaty), ulega następnie zmniejszeniu (3-4 na "rok), co jednak pozwala zapobiec ponownemu gromadzeniu się żelaza.
Dla osób cierpiących na hemochromatozę istnieje również możliwość podjęcia terapii chelatującej, poprzez przyjmowanie leków (najsłynniejsza to desferroksamina) kompleksujących żelazo i ułatwiających jego wydalanie z moczem; ich skuteczność w promowaniu mobilizacji żelaza ze złogów jest mniejsza niż upuszczania krwi, ale są one jedną z niewielu użytecznych alternatyw w przypadku anemii (co jest oczywistym przeciwwskazaniem do upuszczania krwi). W obecności hemochromatozy podejście dietetyczne przewiduje drastyczną redukcję pokarmów bogatych w żelazo (czerwone mięso, podroby, skorupiaki) i powstrzymanie się od alkoholu (ważny zakaz zapobiegający lub spowalniający ewolucję uszkodzenia wątroby); jednocześnie zachęcać będzie do spożywania pełnowartościowych pokarmów i warzyw, które dzięki wysokiej zawartości błonnika i fitynianów zmniejszają wchłanianie żelaza w jelicie.
