Ogólność
Przez zespół Westa rozumie postać epilepsji dziecięcej, która pojawia się między 4 a 8 miesiącem życia, wywołując kilka razy dziennie skurcze mięśni. Oprócz tych szczególnych skurczów, choroba charakteryzuje się również pewnymi deficytami intelektualnymi i rozwojowymi, czasami poważnymi i mającymi poważne następstwa w przyszłości.
Rysunek: Skurcze mięśni u dziecka z zespołem Westa: wyciągnięte ramiona, podniesione kolana i napady płaczu. Ze strony: buzzle.com
„Źródłem zespołu West C” jest prawie zawsze uszkodzenie mózgu, które może wystąpić, gdy dziecko znajduje się w łonie matki lub wkrótce po urodzeniu.
Napady padaczkowe i nieprawidłowa aktywność mózgu, mierzone za pomocą elektroencefalogramu, są oznakami, na których można oprzeć diagnozę.
Podobnie jak syndrom Westa
Zespół Westa jest szczególną postacią epilepsji, typową dla bardzo wczesnego dzieciństwa. Objawia się charakterystycznymi skurczami mięśni, które na ogół pojawiają się między 4. a 8. miesiącem życia.
Oprócz cech charakterystycznych skurczów (lub napadów) i specyficznego wieku wystąpienia, zespół Westa charakteryzuje się również nieprawidłową aktywnością mózgu, zwaną hipsarytmią, a czasami deficytami w uczeniu się i rozwoju. Ten ostatni w rzeczywistości może być mniej lub bardziej obecny, w zależności od przyczyn, które powodują zespół.
Chociaż zaburzenia ustępują w ciągu pierwszego roku życia, bardzo często zdarza się, że zespół Westa przeradza się w inną formę padaczki lub ma przyszłe reperkusje neurologiczne (autyzm).
EPIDEMIOLOGIA
Według niektórych źródeł, częstość występowania zespołu Westa to jeden przypadek na 2500-3000 noworodków, według innych jest to jeden przypadek na każde 6000 noworodków.
Jak wspomniano, napady padaczkowe prawie zawsze (90% przypadków) obserwuje się w ciągu pierwszego roku życia. A 10-20% pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę, nie ma żadnych deficytów uczenia się i rozwoju, w związku z czym ich wzrost jest prawidłowy, poważny, w zależności od przyczyny.
PIERWSZY OPIS
Aby opisać zespół Westa po raz pierwszy, to dr William James West zaobserwował skurcze mięśni bezpośrednio u swojego 4-miesięcznego synka.
Powoduje
W większości przypadków za zespół Westa odpowiada rozpoznawalne uszkodzenie mózgu.
Jednak niektóre przypadki choroby są klasyfikowane jako idiopatyczne (to znaczy bez widocznej przyczyny); w takich okolicznościach przyczyna wystąpienia objawów jest niejasna.
ZNACZENIE PRZYCZYNY
W zależności od przyczyny, zespół Westa może być mniej lub bardziej dotkliwy.Na ogół formy idiopatyczne nie wpływają na rozwój neurologiczny niemowlęcia; przeciwnie, formy podtrzymywane przez uszkodzenie mózgu mogą również charakteryzować się poważnymi opóźnieniami intelektualnymi i rozwojowymi.
ZESPÓŁ ZACHODNIA OD USZKODZEŃ MÓZGU
Uszkodzenie mózgu może wystąpić w trzech różnych momentach: w okresie prenatalnym (tj. przed urodzeniem), w okresie okołoporodowym (między końcem ciąży a pierwszym okresem po porodzie) lub w okresie poporodowym. Często stan patologiczny, taki jak zespół genetyczny, choroba zakaźna, stan niedoboru tlenu itp., powoduje uraz.
Oto najczęstsze sytuacje patologiczne związane z zespołem Westa:
- Okres prenatalny: wodogłowie, małogłowie, zespół Sturge-Webera, stwardnienie guzowate, zespół Aicardi, zespół Downa, niedotlenienie i niedokrwienie mózgu, wrodzone infekcje wirusowe i urazy.
- Okres okołoporodowy: niedotlenienie i niedokrwienie mózgu, zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu, uraz i krwotok mózgowy (lub śródczaszkowy).
- Okres poporodowy: uzależnienie od pirydoksyny, niedobór biotynidazy, choroby syropu klonowego, fenyloketonuria, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, choroby zwyrodnieniowe i urazy.
FORMY IDIOPATYCZNE
Ponieważ często formy idiopatyczne nie zmieniają zdolności intelektualnych pacjentów (których rozwój w rzeczywistości jest prawidłowy), uważa się, że w tych przypadkach z pewnością nie uszkodzenia neurologiczne wywołują napady padaczkowe.
Objawy i powikłania
Najbardziej charakterystycznymi objawami zespołu Westa są skurcze mięśni tułowia, szyi i kończyn. Innym raczej typowym objawem choroby (chociaż nie można go wykryć gołym okiem) jest nieprawidłowa aktywność mózgu, znana jako hipsarytmia, występująca przede wszystkim podczas czuwania i snu.
Wreszcie, szczególnie w przypadkach, gdy zespół Westa jest spowodowany uszkodzeniem mózgu, można znaleźć mniej lub bardziej poważne deficyty intelektualne i rozwojowe.
Skurcze mięśni
Główne cechy skurczów:
- W serii
- Każda seria trwa w sumie 10-15 sekund, z bardzo krótką przerwą między jednym skurczem a następnym
- Między seriami może upłynąć maksymalnie 30 sekund
- Co najmniej kilkanaście odcinków dziennie
- Przed lub po śnie
- Skurcze zgięcia, wyprostu lub obu
- Powodują płacz i drażliwość u dziecka
Napady charakteryzują się naprawdę wyjątkowymi skurczami mięśni. Są to w rzeczywistości nagłe, szybkie skurcze, trwające łącznie kilka sekund i prawie zawsze, po których następują identyczne epizody po 5-30 sekundach.
Ruchy spazmatyczne kończyn i szyi mogą być wyprostowane (20-25% czasu), zgięte (35-40%) lub w obie strony (40-50%). W tym drugim przypadku mały pacjent naprzemiennie napina i rozciąga mięśnie.
Zdajemy sobie sprawę, że atak jest w toku, ponieważ ręce i nogi mają tendencję do otwierania się, kolana do podniesienia, a głowa do pochylania się do przodu i/lub do tyłu.
Zwykle skurcze pojawiają się przed zaśnięciem dziecka lub po przebudzeniu. prawie nigdy nie występują podczas snu.
Pojawienie się skurczów zbiega się ze stanem drażliwości płaczącego niemowlęcia.
W ciągu dnia ataki mogą sięgać nawet kilkunastu.
HIPSARYTMIA
Kiedy mówimy o hipsarytmii, mamy na myśli „nieprawidłową aktywność mózgu, charakteryzującą się szczególnym śladem elektroencefalograficznym: fale wysokiego napięcia, chaotyczne, zdezorganizowane i z licznymi szczytami. nawet przez laika z neurologii.
Rycina: Zapis EEG niemowlęcia z hipoarytmią. Ze strony: pediatrics.georgetown.edu
Hipsarytmia pojawia się zwykle tylko wtedy, gdy dziecko śpi lub jest w fazie półsnu, w rzeczywistości bardzo rzadko obserwuje się jakąkolwiek anomalię mózgu, gdy mały pacjent nie śpi lub ma atak padaczki.
BRAKI NEUROLOGICZNE I OPÓŹNIENIE ROZWOJU
Trudno zauważyć deficyty intelektualne u takich małych dzieci, ale one istnieją (w 80-90% przypadków) i są potwierdzone badaniami instrumentalnymi, a wraz z rozwojem stają się one widoczne.
Z drugiej strony przypadek opóźnień rozwojowych jest inny: są one bardzo widoczne, do tego stopnia, że po wyczerpaniu syndromu Westa obserwuje się natychmiastowe wznowienie wzrostu.Jednak mimo to pacjent nadal niesie ze sobą kilka konsekwencji tego spowolnienia.
INNE OBJAWY I OBJAWY
W zależności od stanu patologicznego, który powoduje zespół Westa, będziesz mieć kilka innych dodatkowych objawów. Na przykład, gdy natkniemy się na przypadek stwardnienia guzowatego, można poprzez lampę Wooda stwierdzić obecność charakterystycznych zmian skórnych.
Diagnoza
Aby zdiagnozować zespół Westa, opieramy się na „fizycznym badaniu objawów, następnie” obserwacji skurczów i „badaniu elektroencefalograficznym (EEG).
Następnie badane są przyczyny choroby; przydatne informacje mogą pochodzić z testów laboratoryjnych i instrumentalnych, takich jak CT i jądrowy rezonans magnetyczny.
BADANIE OBIEKTYWNE
Skurcze mięśni oznaczają złe samopoczucie dziecka, ale nie zawsze są równoznaczne z poważnym stanem patologicznym. Są one powiązane z zespołem Westa, gdy:
- Powstają między 4 a 8 miesiącem życia dziecka, jednak nie później niż w 1. roku życia.
- Są w seriach. W rzeczywistości epizody sporadyczne są zazwyczaj spowodowane kolką, bardzo częstą we wczesnym dzieciństwie.
ELEKTROENCEFALOGRAM
Jeśli istnieje konkretna możliwość, że jest to zespół Westa, lekarz poddaje małego pacjenta elektroencefalogramowi (EEG), aby ocenić obecność hipsarytymii. Badanie należy przeprowadzać w określonych momentach, tj. gdy dziecko śpi lub jest w fazie czuwania.
Ślad świadczący o hipsarytmii oznacza, że prawie na pewno jest to zespół Westa.
EGZAMINY LABORATORYJNE I INNE TESTY INSTRUMENTALNE
Zaczyna się od badań krwi, morfologii krwi i pomiarów kreatyniny (funkcja nerek), glukozy (cukru we krwi), wapnia (wapnia), magnezu (magnezu) i fosforanów (fosforanów).
Kontynuuje za pomocą komputerowej tomografii osiowej (CT) lub, jeszcze lepiej, magnetycznego rezonansu jądrowego (MRI), aby określić zakres i rozmiar uszkodzenia mózgu.CT emituje promieniowanie jonizujące; z drugiej strony MRI jest badanie pozbawione jakiegokolwiek niebezpieczeństwa.
Jeśli podejrzewa się, że zespół Westa jest wynikiem czynnika zakaźnego, wykonuje się badania moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego.
--dimetindene.jpg)
