Zespół Pataua jest bardzo poważnym stanem, nie dającym się pogodzić z życiem: większość dotkniętych nim osób w rzeczywistości umiera przed urodzeniem lub w ciągu pierwszego tygodnia życia.
Według najbardziej wiarygodnych badań wydaje się, że zespół Pataua jest spowodowany „aberracją genetyczną, która ma miejsce przed poczęciem i dotyczy komórki płciowej jednego z rodziców lub wkrótce po poczęciu.
Ogólnie rzecz biorąc, do prenatalnej diagnostyki zespołu Patau konieczne są: prenatalne USG, jedno między testami dwu- lub trójtestowymi a amniopunkcją lub alternatywnie punkcją kosmyków.
Niestety, będąc konsekwencją nieuleczalnego błędu genetycznego, zespół Patau jest stanem nieuleczalnym, nawet jeśli zostanie wykryty we wczesnym stadium rozwoju płodu.
- Każda komórka zdrowego człowieka ma 23 pary chromosomów homologicznych, czyli łącznie 46 chromosomów (23 pochodzą od matki i 23 od ojca); z tych 23 par chromosomów homologicznych, 22 są autosomalne (chromosomy, które nie wpływają na płeć danej osoby, są autosomalne), a jeden jest płciowy (chromosomy określające płeć danej osoby są płciowe).
- W sumie 46 ludzkich chromosomów zawiera cały materiał genetyczny, lepiej znany jako DNA, DNA jednostki jest tym, co określa jego cechy somatyczne, predyspozycje, cechy fizyczne itp.
- DNA może ulegać mutacjom, czyli zmianom; mutacje te mogą dotyczyć sekwencji DNA wewnątrz jednego lub więcej chromosomów (sekwencje te nazywane są genami) lub mogą dotyczyć liczby chromosomów (mówimy o trisomii, gdy są 3 kopie tego samego chromosomu, oraz o monosomii, gdy występuje obecna jest tylko jedna kopia danego chromosomu).
Stan, w którym w komórkach somatycznych organizmu występują dwie kopie tego samego chromosomu – stan, który dla człowieka jest równoznaczny z normalnością – nazywa się diploidalnością.
Epidemiologia
Zespół Pataua jest trzecią najczęstszą postacią trisomii na świecie, po zespole Downa (lub trisomii 21) i zespole Edwardsa (lub trisomii 18).
Dane statystyczne dotyczące rozprzestrzeniania się trisomii 13 są nieco rozbieżne: według niektórych źródeł częstość zespołu Patau obliczona na populacji żyjących dzieci byłaby równa 1 przypadku na każde 5 000-12 000 urodzeń; według innych źródeł byłoby to jednak równoznaczne z 1 przypadkiem na 16 000 urodzeń.
Zespół Patau wydaje się częściej dotykać kobiety niż mężczyzn; należy jednak zauważyć, że nawet dane odnoszące się do tego aspektu epidemiologicznego są niepewne: niektóre badania w rzeczywistości podają, że trisomia 13 występuje u obu płci z tą samą częstotliwością.
Pochodzenie nazwy
Zespół Patau zawdzięcza swoją nazwę dr. Klausowi Patau, który w 1960 roku jako pierwszy zidentyfikował związek między chorobą a obecnością dodatkowego chromosomu 13 w komórkach chorych.
(w tym przypadku jest to jednak moment po zapłodnieniu).
W zespole Patau błąd chromosomalny prowadzący do powstania trzeciego chromosomu 13 może mieć miejsce przed zapłodnieniem, podczas mejozy komórek rozrodczych jednego z rodziców lub po zapłodnieniu, podczas mitozy zapłodnionego jaja.
Dogłębne studium dla bardziej doświadczonych
Zgodnie z najbardziej akredytowanymi hipotezami, zmiana chromosomowa, która charakteryzuje zespół Patau, polegałaby na zjawisku nierozdzielenia (lub nierozdzielenia) chromosomów w formie zduplikowanej (chromatyd) przeznaczonych, w fazach mejozy i mitozy, do dzielą się w niezduplikowanej formie w komórkach potomnych.
Mozaika genetyczna
Jak wielokrotnie powtarzano, zespół Edwardsa charakteryzuje się obecnością trzeciego chromosomu 18 w komórkach składowych chorego osobnika.
Badania genetyczne wykazały jednak, że skład chromosomowy około 10% osób dotkniętych zespołem Patau to 47 chromosomów tylko dla części komórek organizmu, podczas gdy dla pozostałej części jest to 46 chromosomów (dlatego c "jest również normalny zestaw chromosomów).
Obserwowane również w innych chorobach genetycznych, to ciekawe zjawisko - czyli obecność w organizmie komórek o odrębnych układach chromosomów (z których jedna jest normalna, a druga patologiczna) - nazywa się mozaikowatością genetyczną (lub po prostu mozaicyzmem).
Mozaicyzm genetyczny związany z trisomią 13 jest zjawiskiem, które nie zostało jeszcze w pełni poznane; badania naukowe w tym zakresie sugerują, że można ją zaobserwować tylko u chorych, u których aberracja chromosomowa ma miejsce po zapłodnieniu, we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego.
Należy zauważyć, że zespół Patau, charakteryzujący się genetyczną mozaikowatością, pozostając stanem niezgodnym z życiem, wiąże się ze stosunkowo łagodniejszym obrazem symptomatologicznym niż ten obserwowany, gdy wszystkie komórki organizmu mają 47 chromosomów.
Dogłębne studium dla bardziej doświadczonych
W zespole Patau stopień mozaikowatości genetycznej jest zmienny: u niektórych osób liczba komórek z 47 chromosomami jest niższa niż u innych.
Zdaniem naukowców ta zmienność zależy od tego, kiedy aberracja chromosomowa występuje w fazie mitozy: podczas rozwoju embrionalnego, im wcześniej pojawi się trzeci chromosom 13, tym większa liczba możliwych komórek z 47 chromosomami w uformowanym osobniku.
Translokacja
Ważne badania naukowe wykazały, że w dobrych 25% przypadków zespołu Patau trzeci chromosom 13 jest „przyłączony” w całości lub tylko częściowo do innego chromosomu autosomalnego, zamiast być „wolny” jak pozostałe dwie kopie .
W genetyce to szczególne zjawisko, polegające na przyłączeniu chromosomu lub jego części do innego chromosomu, nazywa się translokacją.
W zespole Pataua, chociaż nie występuje tak często, translokacja wzbudza znaczne zainteresowanie naukowe, ponieważ wydaje się być pod każdym względem zjawiskiem dziedzicznym; pacjenci dotknięci translokacją są w rzeczywistości na ogół dziećmi par, w których jeden z dwojga rodziców ma ten sam typ translokacji dla jednego z dwóch chromosomów 13 obecnych w jego komórkach (Uwaga: zaangażowany rodzic jest zdrowy , ponieważ jego zestaw chromosomów ma zawsze 46 chromosomów, nawet jeśli jeden jest dołączony do drugiego).
Dogłębne studium dla bardziej doświadczonych
Translokacja chromosomu nie ma konsekwencji zdrowotnych, z wyjątkiem sytuacji, gdy dotyczy chromosomu występującego w trzech powtórzeniach lub w przypadku, gdy wiąże się z utratą materiału genetycznego z danego chromosomu.
W genetyce, gdy translokacja nie ma wpływu na zdrowie jednostki, mówimy o translokacji zrównoważonej.
Czynniki ryzyka
Płodne kobiety w każdym wieku mogą mieć dziecko z zespołem Patau; jednak statystyki pokazują, że są bardziej zagrożone u kobiet w wieku powyżej 40 lat.
zespołu Patau składa się z kilku zewnętrznych i wewnętrznych nieprawidłowości fizycznych, w tym:- Mała głowa (mikrocefalia).
- Holoprosencefalia. To nieumiejętność podzielenia mózgu na dwie półkule; wiąże się z poważnymi problemami neurologicznymi i wadami twarzy.
- Przepuklina oponowo-rdzeniowa (lub rozszczep kręgosłupa Aperto). Jest to najcięższa forma rozszczepu kręgosłupa.
- Skośne czoło.
- Szeroki nos.
- Niskie i nietypowo ukształtowane uszy, które są związane z głuchotą i nawracającymi infekcjami (zapalenie ucha).
- Różnego rodzaju wady oka (mikroftalmia, hipoteloryzm, brak oka, coloboma oka i brak siatkówki), związane z osłabieniem lub brakiem widzenia.
- Rozszczep wargi i/lub podniebienia.
- Polidaktyl (lub hiperdaktyl) i kamptodaktyl. Są to dwie wady rozwojowe rąk.
- Aplazja skóry (lub aplazja cutis). Jest to termin medyczny określający brak skóry w niektórych obszarach skóry głowy.
- U mężczyzn wnętrostwo i wady rozwojowe moszny i narządów płciowych (np. mikropenis); u kobiet natomiast macica dwurożna i przerost łechtaczki.
- Trudności z oddychaniem i wady serca (np. wady przedsionków i komór, przetrwały przewód tętniczy, wady zastawkowe i dekstrokardia).
- Torbiele nerkowe.
- Anomalie żołądkowo-jelitowe, takie jak przepuklina pępkowa i przepuklina brzuszna.
Objawy i oznaki zespołu Patau po miesiącu życia
Jeśli osoba z zespołem Patau osiągnie miesiąc życia, rozwijają się u niej dodatkowe zaburzenia, w tym:
- Trudności z prawidłowym jedzeniem;
- Zaparcie;
- Choroba refluksowa przełyku;
- Wolne tempo wzrostu;
- skolioza;
- skłonność do drażliwości;
- Wrażliwość na światło słoneczne (światłowstręt);
- Zmniejszone napięcie mięśniowe;
- Nadciśnienie;
- Zapalenie zatok i infekcje dróg moczowych, oka i ucha.
Jeżeli z różnych powodów nie jest możliwe przeprowadzenie wyżej wymienionych kontroli, rozpoznanie zespołu Patau następuje po urodzeniu za pomocą dokładnego badania fizykalnego i analizy chromosomowej próbki krwi.
Test podwójny
Do wykonania między 11. a 14. tygodniem ciąży jest to badanie ekranizacja który łączy pomiar ultradźwiękami przezierności karku z oznaczeniem ilościowym białek PAPP-A (białko A osocza związane z ciążą) i hCG (gonadotropina kosmówkowa) we krwi matki.
Bi-test jest „badaniem diagnostycznym przydatnym do wykrycia możliwości, że płód ma pewne nieprawidłowości chromosomalne.
Przedstawia niewielki margines błędu, dlatego w przypadku uzyskania podejrzanych wyników konieczne jest skorzystanie z bardziej pogłębionych badań, takich jak amniopunkcja czy CVS.
Amniocenteza
Wykonywana między 16. a 18. tygodniem ciąży, amniopunkcja polega na pobraniu przezbrzusznej niewielkiej ilości płynu owodniowego – czyli płynu, który otacza i chroni płód podczas rozwoju macicy – oraz późniejszej analizie laboratoryjnej zestawu chromosomów. komórki płodowe zawarte w pobranej próbce płynu.
Amniopunkcja jest badaniem bardzo dokładnym i wiarygodnym, które jest w stanie zidentyfikować wszelkie możliwe nieprawidłowości chromosomalne, jednak ponieważ wiąże się z minimalnym ryzykiem śmierci płodu, jego wykonanie jest wskazane tylko w przypadku podania prenatalnego USG oraz bi-testu lub tri-testu. podejrzanych wyników lub gdy istnieją szczególne warunki (np. zaawansowany wiek matki, historia poronień samoistnych itp.).
Villocenteza
CVS, wykonywany między 10. a 12. tygodniem ciąży, jest techniką diagnostyczną podobną do amniopunkcji, z tą różnicą, że materiałem płodowym, który ma zostać pobrany i następnie przeanalizowany w laboratorium, są kosmki kosmówkowe (zamiast płynu owodniowego).
Podobnie jak amniopunkcja, CVS może powodować niechcianą śmierć płodu, dlatego jest wskazana tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne.
.Należy jednak zauważyć, że w przypadku pacjentów urodzonych żywcem istnieje możliwość poddania ich, oczywiście tylko za zgodą rodziców, niektórym terapiom objawowym o czysto paliatywnym celu.
Leczenie objawowo-paliatywne
Wśród leczenia objawowo-paliatywnego dla osób cierpiących na zespół Patau na uwagę zasługują:
- Techniki sztucznego żywienia, takie jak rurka lub gastrostomia;
- Operacja mająca na celu skorygowanie rozszczepu wargi i rozszczepu podniebienia;
- Korzystanie z pomocy wzrokowych i/lub słuchowych w celu radzenia sobie z wszelkimi wadami wzroku lub słuchu.
