Ogólność
Przepuklina pępkowa jest wrodzoną wadą anatomiczną, charakteryzującą się brakiem zamknięcia brzucha i wynikającym z tego wysunięciem przez otwór na poziomie pępka jednego lub więcej narządów jamy brzusznej (jelita, wątroby, żołądka, śledziony itp.).
Od: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
W ponad sporej liczbie przypadków przepuklina jest klinicznym objawem określonych zmian chromosomalnych, takich jak te, które wywołują trisomię 13 lub trisomię 18.Ponadto często występuje korelacja przepukliny pępowinowej z wrodzonymi wadami serca i/lub cewy nerwowej.
Lekarze mogą zdiagnozować przepuklinę przepuklinową już w okresie życia prenatalnego za pomocą specjalnych badań.
Jedyna możliwa do zrealizowania terapia ma charakter chirurgiczny i polega na ponownym wprowadzeniu narządów pozabrzusznych do ich idealnej jamy.
Co to jest przepuklina pępkowa?
Przepuklina pępkowa jest wrodzoną wadą ściany jamy brzusznej, charakteryzującą się wysunięciem przez mniej lub bardziej szeroki otwór na poziomie pępka głównych narządów jamy brzusznej (tj. wątroby, jelit, żołądka itp.).
Zazwyczaj wokół tych wystających narządów znajduje się cienka, przezroczysta błona surowicza, podobna do worka, który powstaje po wyrzuceniu otrzewnej. Ta torba jest zwykle nienaruszona.
Według lekarzy przepuklina pępkowa to szczególny rodzaj przepukliny.
„Przepuklina to wyciek jelita lub jego części z jamy, która normalnie ją zawiera (Uwaga: słowo jelito oznacza ogólny narząd wewnętrzny).
Powoduje
Krótkie wprowadzenie: w normalnych warunkach, do około dziesiątego (X) tygodnia ciąży, jelito płodu znajduje się poza brzuchem, tuż poza pępkiem. Następnie wchłania go jama brzuszna poprzez proces zespolenia ściany mięśni brzucha.
Przyczyną „przepukliny c” jest nieprawidłowy rozwój w okresie życia płodowego mięśni brzucha.Te elementy, w rzeczywistości, zamiast zlewać się ze sobą i wchłaniać jelito, pozostają oddzielone i dają początek prawdziwemu otwarciu przewodu pokarmowego. brzuch.
Wraz z kontynuacją ciąży i powiększaniem się płodu, również narządy jamy brzusznej, takie jak żołądek czy wątroba, stopniowo mają tendencję do wystawania i znajdowania się w zupełnie nienormalny sposób poza brzuch.
Jak zobaczymy, zdarzają się przypadki przepukliny, które są poważniejsze niż inne.
ANOMALIE ONFALOCELE I CHROMOSOMALNE
W znacznej liczbie przypadków (około 15%) przepuklinę pępowinową pokrywa się z obecnością pewnych specyficznych anomalii chromosomalnych.
Nieprawidłowości chromosomowe to poważne schorzenia genetyczne, charakteryzujące się zmianami liczbowymi, a czasem nawet strukturalnymi chromosomów, czyli elementów komórkowych, w których znajduje się DNA.
Ten zbieg okoliczności sprawił, że lekarze i eksperci uwierzyli, że te dwie okoliczności są ze sobą ściśle powiązane, przy czym przepuklina pępkowa reprezentuje kliniczną manifestację obecnej anomalii chromosomowej.
Anomalie chromosomalne, które najczęściej określają obecność przepukliny pępowinowej u nosicieli, to trisomia 18 (lub zespół Edwardsa), trisomia 13 (lub zespół Patau) i zespół Beckwitha-Wiedemanna.
Czym są trisomia 18 i trisomia 13? Kilka szczegółów
Genetycy mówią o trisomii, gdy genetyczny skład osobnika ma trzy chromosomy tego samego typu, to znaczy trójkę chromosomów homologicznych, a nie parę (jak powinno być). Dlatego jeśli całkowita liczba chromosomów w dowolnej pojedynczej komórce zdrowej osoby wynosi 46, całkowita liczba chromosomów w dowolnej pojedynczej komórce osoby z trisomią wynosi 47.
Trisomie są częścią anomalii genetycznych znanych jako aneuploidie, czyli zmiany liczby chromosomów.
Nosiciele trisomii 18 i trisomii 13 mają odpowiednio trzy kopie autosomalnego chromosomu 18 i trzy kopie autosomalnego chromosomu 13.
W obu przypadkach ich stan zdrowia jest bardzo poważny i często nie do pogodzenia z życiem. W rzeczywistości, jeśli śmierć nie nastąpiła jeszcze w wieku prenatalnym, jest bardzo prawdopodobne, że nastąpi wkrótce po urodzeniu.
Zarówno trisomia 18, jak i trisomia 13 są odpowiedzialne za charakterystyczne zmiany fizyczne (zwłaszcza na poziomie twarzy) i obejmują, jako jedyny znany czynnik ryzyka, zaawansowany wiek matki.
EPIDEMIOLOGIA
Według niektórych szacunków Amerykańskiego Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) w Stanach Zjednoczonych roczna częstość przepuklin pępowinowych wynosi 2-2,5 przypadków na 10 000 nowych urodzeń.
Również według tych samych badań śmiertelność związana z tą wadą ściany brzucha wynosiłaby około 25%.
Objawy i powikłania
Więcej informacji: Objawy pępowiny
Charakterystycznym objawem przepukliny jest obecność pozabrzuszna (tj. poza brzuchem) narządów, które normalnie powinny znajdować się w jamie brzusznej.
Nie wszystkie przepukliny są równie ciężkie. Ich nasilenie zależy od wielkości otworu na brzuchu i od tego, ile narządów wystaje poza niego.
Dlatego lekarze uważają przepuklinę pępkową charakteryzującą się wysunięciem tylko jelita za małą (lub o ograniczonym nasileniu); podczas gdy przepuklinę pępkową charakteryzującą się występem jelita, wątroby, śledziony itp. uważają za dużą (lub o dużym nasileniu).
INNE ZNAKI
Często jama brzuszna niemowląt z przepukliną pępkową jest znacznie mniejsza niż powinna. Jak zobaczymy w rozdziale dotyczącym terapii, stanowi to problem, gdy lekarz interweniuje chirurgicznie.
POWIKŁANIA
Będąc praktycznie bez ochrony (Uwaga: otrzewna nie zapewnia szczególnie skutecznej obrony), narządy jamy brzusznej znajdujące się poza brzuchem mogą:
- Łatwo rozwija się infekcja. Infekcje są szczególnie powszechne, gdy pęknie otrzewna.
- Łatwo odbieraj szczypanie lub skręcanie. Wszystko to może uszkodzić dotknięty narząd i spowodować dużą i bardzo niebezpieczną utratę krwi.
POWIĄZANE WADY
Często dzieci z przepukliną pępowinową rodzą się z wadami serca i cewy nerwowej (tj. struktury embrionalnej, z której wywodzi się ośrodkowy układ nerwowy).
Zmiany te mogą być wynikiem powiązanych nieprawidłowości chromosomalnych, opisanych powyżej, lub innych przyczyn, w wielu przypadkach nieznanych.
Jednoczesna obecność przepukliny pępowinowej i innych wad w innych aparatach lub układach świadczy o bardzo poważnym stanie zdrowia, śmiertelnym w ciągu kilku dni (jeśli nawet nie w fazie prenatalnej).
Rodzaj wady
Odsetek
Wrodzone wady cewy nerwowej
40%
Diagnoza
Po urodzeniu diagnoza przepukliny jest dość prosta. Noworodek w rzeczywistości ma wyraźne i jednoznaczne znaki.
Jednak w fazie prenatalnej lekarze mogli wykryć obecność wady jamy brzusznej za pomocą normalnego USG.
W takich sytuacjach po badaniu ultrasonograficznym należy przeprowadzić bardziej dogłębne kontrole, które służą ustaleniu ciężkości i cech przepuklin pępowinowych, wszelkich innych wad wrodzonych oraz struktury chromosomowej płodu.
Aby wyjaśnić wszystkie te aspekty, lekarze uciekają się do:
- USG II stopnia
- Echokardiografia płodu
- Amniopunkcja i/lub kariotyp płodu
POZIOM II ULTRADŹWIĘKI
USG II stopnia jest badaniem dokładniejszym niż proste USG prenatalne (USG I stopnia), w rzeczywistości daje bardzo wyraźne obrazy narządów płodu (i ewentualnych anomalii) i pozwala zrozumieć, jak przebiega rozwój płodu wewnątrz macicy.
ECHOKARDIOGRAFIA PŁODOWA
Echokardiografia płodu to normalne USG serca, które pozwala na analizę anatomii, funkcji i rytmu serca płodu. Dlatego warto wyjaśnić, czy noworodek ma zmiany sercowe związane z przepukliną pępkową.
Przeprowadza go lekarz specjalizujący się w kardiologii płodowej i dziecięcej.
AMNIOCENTEZA
Amniopunkcja polega na przezbrzusznym usunięciu niewielkiej ilości płynu owodniowego.
Zawarty w worku owodniowym (owodni lub worek owodniowy) płyn owodniowy jest płynem, który otacza i chroni płód podczas rozwoju macicy.
Po pobraniu próbki (Uwaga: lekarze zazwyczaj wykonują amniopunkcję między 16 a 18 tygodniem ciąży), laboratorium analityczne przeprowadza różne testy uzyskanej próbki, w tym kontrolę zestawu chromosomów.
Dlatego amniopunkcja pozwala nam zrozumieć, czy przepuklina jest związana z pewnymi konkretnymi zmianami chromosomowymi.
KARYOTYP PŁODOWY
Kariotyp płodu jest wysoce swoistym testem oceny zestawu chromosomów płodu (uwaga: wyższy niż amniopunkcja), który pozwala na dokładne sondowanie wszystkich chromosomów pobranej próbki komórek.
Umożliwia to identyfikację najmniejszych zmian chromosomalnych, których mniej precyzyjne badanie, takie jak amniopunkcja, nie zawsze jest w stanie wykryć.
W PRZYPADKU ROZPOZNANIA PRENATALNEGO
Jeśli rozpoznanie przepukliny pojawia się w fazie prenatalnej, matka musi być poddawana okresowej obserwacji, dzięki której lekarz obserwuje przebieg ciąży.
Nie jest wykluczone, że przepuklinowy ustępuje samoistnie podczas ciąży.
Leczenie
Leczenie przepuklinowego ma wyłącznie charakter chirurgiczny i ma na celu ponowne wprowadzenie do jamy brzusznej narządów znajdujących się poza nim.
Możliwość zastosowania tej terapii zależy głównie od dwóch czynników:
- Nasilenie przepukliny: im jest ona cięższa, tym trudniejsza jest interwencja.
- Wrodzone anomalie towarzyszące przepuklinom pępkowym, im są one coraz poważniejsze, tym więcej uwagi i dodatkowej opieki należy otoczyć małego pacjenta.
ONPHALOCELE O LEKKIEJ GRAWITACJI I ODIZOLOWANE
Jeśli przepuklina pępkowa jest mała (na przykład, gdy tylko jelito znajduje się poza brzuchem) i nie wiąże się z innymi patologiami, lekarze mają duże szanse na pomyślne zakończenie operacji wymiany.
Generalnie operacja nigdy nie jest natychmiastowa, ale zawsze następuje po krótkim czasie po porodzie.W tym czasie chirurg, który będzie operował dziecko, zakrywa przepuklinę pępkową specjalnym materiałem syntetycznym.
Z wykonawczego punktu widzenia interwencja jest dość delikatna i wymaga znacznych kompetencji i doświadczenia od całego personelu medycznego.
Powody dużej szansy na sukces
Ponowne włożenie tylko jednego organu jest łatwiejsze niż ponowne włożenie dwóch lub więcej.
Ponadto niemowlęta z łagodną przepukliną często mają jamę brzuszną normalnej wielkości nie mniejszą niż normalnie. Dzięki temu wykonalność operacji jest większa.
CIĘŻKIE I BARDZO CIĘŻKIE ONPHALOCELE
Jeśli przepuklina pępkowa jest ciężka lub bardzo ciężka, ponieważ jest związana z innymi wadami wrodzonymi, lekarze na ogół mają niewielkie szanse na skuteczne wyleczenie (lub nawet interweniowanie) wypukłości narządów jamy brzusznej.
Powody są różne. Po pierwsze, większość noworodków w tym stanie ma bardzo małą jamę brzuszną, co nie gwarantuje przestrzeni, której potrzebują narządy pozabrzuszne. Po drugie, wady wrodzone, takie jak anomalie wrodzone, to sytuacje, które sprawiają, że „wykonanie” operacji chirurgicznej jest przeciwwskazane.
Czasami może się zdarzyć, że nie ma podstaw do działania tylko w pierwszych latach życia. W takich okolicznościach lekarze decydują się odłożyć operację na okres dzieciństwa, mając nadzieję, że w międzyczasie brzuch powiększy swoją wewnętrzną przestrzeń.
Jaki jest rodzaj porodu w przypadku ciężkiego lub bardzo ciężkiego przepukliny pępkowej?
W przypadku ciężkiej lub bardzo ciężkiej przepukliny lekarze uciekają się do porodu przez cesarskie cięcie, ponieważ jest to mniej niebezpieczne zarówno dla matki, jak i dla płodu.
Rokowanie
Zgodnie z tym, co zostało powiedziane w poprzednim rozdziale poświęconym terapii, rokowanie przepuklinowego zależy od jego nasilenia i związanych z nim patologii.
