Różne typy dystrofii mięśniowej, które istnieją, różnią się od siebie obszarem anatomicznym, w którym pojawiają się pierwsze objawy, oraz nasileniem powiązanych zaburzeń.
Podsumowując, dystrofie mięśniowe mają wspólną cechę wpływania na aparat mięśniowy, ale w mniej lub bardziej agresywny sposób, w zależności od rozważanego typu.
Do przeglądu: Dystrofia mięśniowa: definicja i przyczyny seksualna X, dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) dotyka głównie mężczyzn i rzadko dotyka kobiety.Zmutowany gen wywołujący chorobę to ten, który u zdrowego osobnika wytwarza białko zwane dystrofiną.
Pierwszymi mięśniami, które wykazują objawy dystrofii Duchenne'a są dobrowolne mięśnie kończyn dolnych i górnych, które odchodzą od tułowia (mięsień czworogłowy, biodrowo-lędźwiowy, pośladek itp. w przypadku kończyn dolnych; naramienny, piersiowy, podłopatkowy itp. dotyczy kończyn górnych).
Od 1-3 roku życia chorzy zarzucają:
- Trudności z chodzeniem, bieganiem i skakaniem
- Trudność w staniu
- Trudności w nauce mówienia. W rzeczywistości zaczynają to robić znacznie później niż normalni rówieśnicy;
- Trudności wchodzenia po schodach bez pomocy podpory;
- Deficyty natury poznawczej i behawioralnej (Uwaga: dotyczy tylko niektórych przedmiotów);
W wieku od 8 do 14 lat pacjenci potrzebują wózka inwalidzkiego, ponieważ nie mogą już chodzić; ponadto zaczynają cierpieć na skoliozę.
Około 15. roku życia pojawiają się pierwsze problemy z sercem (kardiomiopatia rozstrzeniowa).
Następnie w wieku 20 lat pojawiają się pierwsze ubytki oddechowe, które wynikają z funkcjonalnej redukcji mięśni międzyżebrowych i przepony.
Po zajęciu serca i płuc stan zdrowia pacjenta staje się coraz cięższy, aż choroba kończy się śmiercią.
Zazwyczaj śmierć z powodu dystrofii mięśniowej Duchenne'a następuje w wieku 27-30 lat.
