Achondroplazja

Ogólność

Achondroplazja jest chorobą chrząstki, która jest jedną z głównych przyczyn nieproporcjonalnego karłowatości: u osób dotkniętych chorobą kończyny górne i dolne są krótsze niż normalnie, podczas gdy tułów jest normalny.
Achondroplazja jest zatem chorobą rozwojową szkieletu.

Przyczyny achondroplazji są genetyczne: przyczyną wystąpienia jest mutacja genu FGFR3, zlokalizowanego na chromosomie 4.
Oprócz niskiego wzrostu i „braku proporcjonalności między kończynami a tułowiem”, achondroplazja jest przyczyną innych objawów klinicznych, w tym: krótkich palców, szpotawości lub koślawości kolana, dużej głowy i wydatnego czoła itp.
Obecnie nie ma konkretnych terapii na „achondroplazję”. Ta ostatnia jest więc stanem nieuleczalnym.