Ogólność
Ageneza to termin medyczny, który opisuje całkowity brak narządu z powodu nieprawidłowego rozwoju embrionalnego.
Epizody agenezji są więc anomaliami anatomicznymi o wrodzonym charakterze.
Agenezy nie należy mylić z aplazją: podczas gdy w przypadku agenezji dotknięty narząd jest całkowicie nieobecny, w przypadku aplazji dotknięty narząd jest minimalnie zarysowany.
Definicja agenezji
Ageneza to termin, który w medycynie oznacza „całkowitą nieobecność narządu w wyniku błędu podczas rozwoju embrionalnego”.
„Ageneza” jest w rzeczywistości „wrodzoną anomalią anatomiczną”, gdzie „wrodzone” „środki” są obecne od urodzenia”.
Obiektem agenezji mogą być liczne narządy ludzkiego ciała.
CZY AGENEZJA I APLASIA SĄ SYNONIMAMI?
Choć jest to dość rozpowszechniony trend, utożsamianie agenezji z aplazją jest błędem.
W rzeczywistości, podczas gdy agenezja jest całkowitym brakiem narządu, termin aplazja wskazuje na brak rozwoju narządu lub tkanki, gdzie „brak rozwoju” oznacza „niezakończony rozwój”.
W istocie więc, jeśli w pierwszej sytuacji (agenezie) nie ma nawet szkicu danego narządu, to w drugiej istnieje próba - choć minimalna - rozwinięcia zajętego narządu, czasami nawet widoczna.
POCHODZENIE NAZWY
Termin „ageneza” wywodzi się z „połączenia dwóch greckich słów, którymi są: tzw. podczas gdy „geneza” oznacza „narodziny” lub „pokolenie”.
Dlatego znaczenie agenezy to „brak pokolenia”.
Rodzaje
Istnieją różne rodzaje agenezji. Kryterium rozróżnienia dla różnych typologii jest, jak można zrozumieć, dany organ.
Najczęstsze typy agenezji to: agenezja nerek, agenezja prącia, agenezja jąder, agenezja ciała modzelowatego, agenezja Müllera, agenezja macicy i fokomelia.
Do mniej powszechnych typów agenezji należą natomiast: agenezja pęcherzyka żółciowego, agenezja oka, agenezja uszu oraz agenezja stomatologiczno-ustna.
AGENEZJA NEREK
Agenezja nerek jest wrodzoną anomalią anatomiczną charakteryzującą się brakiem jednej lub obu nerek od urodzenia. W szczególności brak tylko jednej nerki nazywany jest jednostronną agenezją nerek, podczas gdy brak obu nerek jest lepiej znany jako obustronna agenezja nerek.
Agenezja nerkowa w postaci jednostronnej jest znacznie bardziej rozpowszechniona niż agenezja nerkowa w postaci dwustronnej; zgodnie z wiarygodnymi badaniami statystycznymi w rzeczywistości pierwszy dotyczyłby noworodka co 500, a drugi noworodka co 4000.
Z nieznanych przyczyn brak jednej lub obu nerek od urodzenia (niedobór wrodzony) jest częstszy w populacji mężczyzn.
Agenezja nerek może być stanem izolowanym lub stanem związanym ze stanami patologicznymi, takimi jak: trisomia 21, trisomia 22, trisomia 7, trisomia 10 czy zespół Turnera.
Obraz symptomatologiczny agenezji nerek jest zmienny: brak tylko jednej nerki jest stanem bezobjawowym, o ile jedyna obecna nerka jest zdrowa, wręcz przeciwnie, brak obu nerek pociąga za sobą, począwszy od życia płodowego, obecność stan znany jako małowodzie, który może prowadzić do innych wad rozwojowych, a w ciężkich przypadkach do śmierci przy urodzeniu.
Wady anatomiczne, które mogą być związane z jednostronną agenezją nerek:
- zespół Pottera;
- syndrom Polski;
- Anomalie kanałów Müllera;
- torbiele pęcherzyków nasiennych;
- Wrodzone anomalie serca;
- Syrenomelia
AGENEZJA KAR
Agenezja prącia jest wrodzoną anomalią anatomiczną, która dotyka wyłącznie mężczyzn, charakteryzującą się brakiem prącia.
Z częstością równą jednemu przypadkowi na 5-6 milionów nowych urodzeń mężczyzn, agenezja prącia może wystąpić w izolacji lub w połączeniu z agenezją jąder (co zostanie omówione później).
Głównym problemem mężczyzn urodzonych z agenezją prącia jest niemożność wydalania moczu.Aby temu zaradzić, pacjenci muszą przejść specyficzną operację, mającą na celu wytworzenie funkcjonalnej cewki moczowej.
AGENEZJA JĄDR
Agenezja jąder to termin medyczny, który wskazuje na „wrodzoną anomalię anatomiczną, występującą wyłącznie u mężczyzn, która charakteryzuje się brakiem jąder.
Według wiarygodnych badań, agenezja jąder miałaby powstać w wyniku uszkodzenia podczas rozwoju embrionalnego niektórych komórek, zwanych komórkami Leydiga.
Brak jąder ma różne konsekwencje dla funkcjonalności układu rozrodczego danego mężczyzny: od braku/braku testosteronu do braku plemników i nieistniejącego rozwoju drugorzędowych cech płciowych.
AGENEZJA CIAŁA ZDRUKOWANEGO
Agenezja ciała modzelowatego jest wrodzoną wadą anatomiczną, charakteryzującą się brakiem tzw. ciała modzelowatego. Ciało modzelowate jest blaszką istoty białej o przebiegu strzałkowym i zakrzywionym kształcie, która jest umieszczona pomiędzy dwiema półkulami mózgowymi i składa się z mielinowanych włókien nerwowych.
Agenezja ciała modzelowatego zależy od błędu w rozwoju mózgu płodu, który ma miejsce między trzecim a dwunastym tygodniem ciąży.
Przyczyny w/w błędu są nadal niepewne. Według najbardziej wiarygodnych hipotez mogą to być: aberracje chromosomalne, mutacje genetyczno-dziedziczne, infekcje prenatalne lub uraz głowy, prenatalna ekspozycja na toksyny, prenatalne torbiele mózgu czy choroby metaboliczne.
Agenezja ciała modzelowatego może powodować różne objawy i objawy kliniczne, w tym: trudności ze wzrokiem, hipotonia, zmniejszona koordynacja ruchowa, spowolnienie ruchów, zmniejszenie odczuwania bólu, trudności w żuciu i połykaniu, deficyty poznawcze, napady padaczki, spastyczność, problemy ze słuchem , wady rozwojowe czaszki itp.
W chwili obecnej nie ma swoistych metod leczenia agenezji ciała modzelowatego, a jedynie zabiegi wspomagające, mające na celu poprawę obrazu symptomatologicznego.
- zespół Aicardi;
- zespół Shapiro;
- zespół akrocallosalny;
- Dysplazja przegrodowo-oczna (lub zespół de Morsiera);
- zespół Mowet-Wilson;
- Zespół Menkesa.
Rysunek: ciało modzelowate w ludzkim mózgu.
AGENEZJA MULLERA I AGENEZJA maciczna
Wyłącznie dla populacji kobiet, agenezja Müllera i agenezja macicy to dwie szczególne anomalie anatomiczne o charakterze wrodzonym, które charakteryzują się odpowiednio brakiem macicy w połączeniu z mniej lub bardziej poważnymi wadami rozwojowymi proksymalnej części pochwy, oraz z powodu braku macicy.
Innymi słowy, podczas gdy kobiety z agenezją Müllera nie mają macicy i mają nieprawidłową pochwę, kobiety z agenezją macicy nie mają tylko macicy.
Zarówno agenezja Müllera, jak i agenezja macicy są odpowiedzialne za stan pierwotnego braku miesiączki, w którym poziom hormonów płciowych jest prawidłowy ze względu na obecność funkcjonalnych gonad.
Czasami związane z agenezją nerek lub nieprawidłowościami kręgów, agenezja Müllera i agenezja macicy są dwoma przykładami anomalii przewodu Müllera; konkretnie są to anomalie przewodów Müllera I klasy.
FOCOMELIA
Fokomelia jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wrodzone anomalie anatomiczne o różnym nasileniu w kończynach, głowie i/lub narządach wewnętrznych.
Fokomelia znajduje się na liście form agenezji, gdyż wśród możliwych anomalii anatomicznych od niej zależnych znajduje się również brak kończyn górnych lub dolnych oraz brak płuc.
AGENEZJA pęcherzyka żółciowego
Agenezja pęcherzyka żółciowego jest wrodzoną anomalią anatomiczną, która charakteryzuje się brakiem pęcherzyka żółciowego.
Bardzo często bezobjawowy, ten szczególny stan jest rzeczywiście bardzo rzadki; według niektórych badań statystycznych w rzeczywistości miałby „przypadki w populacji ogólnej równe mniej niż 0,1%.
AGENEZJA OKULA
Agenezja oka jest wrodzoną anomalią anatomiczną charakteryzującą się brakiem gałek ocznych.
AGENEZJA USZY
„Agenezja uszu jest” wrodzoną anomalią anatomiczną, którą można scharakteryzować brakiem wszystkich składników uszu (od ucha zewnętrznego do ucha wewnętrznego) lub brakiem tylko części zewnętrznej (ucho wewnętrzne). .
Podczas gdy ludzie, którym brakuje wszystkich elementów uszu, są całkowicie głusi, ludzie, którzy nie mają tylko ucha zewnętrznego, nadal mają pewien stopień zdolności słyszenia.
AGENEZJA STOMATOLOGICZNA
Agenezja zębowo-ustna to grupa wad rozwojowych, charakteryzująca się brakiem elementów tworzących jamę ustną.
Wśród różnych agenezji stomatologiczno-ustnych na uwagę zasługują: anodontia, aglossia i agnatia.
Anodontia to agenezja zębów; ten szczególny stan może wpływać zarówno na uzębienie pierwotne, jak i wtórne.
Aglossia jest agenezją języka; dlatego interesariusze nie prezentują języka.
Wreszcie agnatia to agenezja kości żuchwy lub żuchwy.
