Wprowadzenie i podstawowe pojęcia
WĘGLOWODANY (lub węglowodany): są to cukry; są to związki trzeciorzędowe (składające się tylko z trzech pierwiastków: węgla, wodoru i tlenu). Stanowią rezerwę energetyczną i są punktem wyjścia do produkcji innych związków organicznych.
LIPIDY: są powszechnie nazywane tłuszczami i są również substancjami rezerwowymi i są składnikami struktur komórkowych.
BIAŁKA: składają się z aminokwasów; przyczyniają się do budowy struktur różnych organizmów, hemoglobiny, enzymów, hormonów (regulują harmonijną koordynację różnych funkcji organizmów), przeciwciał.
KWASY NUKLELOWE: składają się z zasady azotowej (cytozyna, bojaźniak, uracyl, adenina i guanina), cukru i grup fosforanowych.
KOMÓRKA: błona komórkowa ma grubość 6-7 × 10 -10 m; średnica komórki wynosi około 15 mm, a jądra około 5 mm.
Charakterystyczne elementy komórki to:
- Błona okołojądrowa: ogranicza jądro;
- Nucleolus: jest wyspecjalizowaną częścią jądra;
- Mitochondrium: jest „centrum energetycznym” komórki;
- Peroksysomy: są organellami wyspecjalizowanymi w reakcjach utleniania (uwalniają H2O2) i są koloru czarnego, ponieważ zawierają dużo żelaza;
- Rybosomy: są zawarte w retikulum endoplazmatycznym i syntetyzują białka;
- Retikulum endoplazmatyczne: jest szorstkie, jeśli zawiera rybosomy i gładkie, jeśli nie zawiera. Posiada wewnętrzną przestrzeń (światło), w której gromadzą się syntetyzowane białka;
- Aparat Golgiego: składa się z systemów pęcherzowych. Białka za pomocą tego aparatu docierają do miejsca przeznaczenia bez błędów.
Zdjęcie pochodzi z www.progettogea.com
Komórka potomna jest zawsze taka sama jak komórka macierzysta.
Genom ludzki stanowi całość dziedzictwa genetycznego jednostki i składa się z czterdziestu sześciu chromosomów (dwadzieścia trzy pary) składających się średnio z siedemdziesięciu milionów par zasad, a więc cały genom zawiera (46 × 70 000 000) 3 × 109 pary zasad i każda para wnosi około 6-7 × 10-10 m długości.
Jeśli rozwiniemy DNA każdego chromosomu i ułożymy czterdzieści sześć cząsteczek zawartych w jądrze komórki somatycznej, otrzymamy długość 2 m (każdy chromosom ma około 4 cm długości). Biorąc więc pod uwagę, że człowiek ma 10 000 miliardów komórek, całkowite DNA sięga 20 000 milionów km (odległość między słońcem a księżycem wynosi 200 milionów km)
Pojedynczy chromosom jest makrocząsteczką o średnicy około 2 × 10-9 mi zawiera cząsteczkę DNA; gen jest fragmentem DNA (tj. fragmentem chromosomu), który zawiera „pełną i konkretną informację o określonej właściwości. Dzisiaj” znany jest cały ludzki genom, tj. pełna kolejność zasad w DNA , ale tylko bardzo nielicznym fragmentom DNA nadano „tożsamość”: konieczne jest ustalenie, która część DNA odpowiada określonej właściwości.
Istnieje około trzydziestu tysięcy genów, ale jeden gen może być wyrażone na różne sposoby, więc jest to orientacyjne.
EKSPRESJA: informacja zawarta w genie prowadzi do uzyskania produktu końcowego (syntezy białka).
TRANSKRYPCJA: przekształcenie informacji zawartej w genie w łańcuch informacyjnego RNA przez system enzymatyczny; informacyjne RNA przechodzi z jądra komórkowego do cytoplazmy, w której zawarte są rybosomy.
TŁUMACZENIE: Rybosomy syntetyzują białko będące produktem ekspresji genetycznej.
ENCODE: oznacza przetłumaczenie wiadomości.
System enzymatyczny w procesie transkrypcji przekształca zatem informacje niesione przez gen w łańcuch informacyjnego RNA i rozpoczyna się translacja.
Replikacja DNA oznacza kopiowanie interesującej części DNA do informacyjnego RNA.
Dwie główne różnice między DNA a RNA:
- Ryboza jest cukrem w RNA, podczas gdy dezoksyryboza jest w DNA;
- W DNA zasadami azotowymi są: adenina, guanina, tymina i cytozyna; podczas gdy w RNA uracyl zajmuje miejsce tyminy.
Geny zwykle zawierają jeden lub więcej segmentów DNA, które nie kodują białka; te fragmenty nazywane są intronami, podczas gdy segmenty kodujące nazywane są eksonami.
Egzony reprezentują część genu, która może ulegać ekspresji, podczas gdy introny nie są wyrażane.
W pewnych warunkach gen ulega ekspresji bez intronów, ale w innych warunkach introny mogą być przekształcane w eksony i odpowiednio ulegać ekspresji (tj. mogą kodować białko).
W zależności od ekspresji różnych intronów, istnieją różne produkty białkowe: gen może zatem być wyrażany na różne sposoby.
Istnieje funkcjonalne podobieństwo między różnymi produktami tego samego genu; mają jednak inną strukturę iz tego powodu są używane w różnych miejscach.
Informacja genetyczna zawarta w każdej komórce organizmu jest taka sama, np. DNA komórki wątroby (hepatocytu) i DNA komórki mięśniowej (miocytu) są takie same; odróżnienie hepatocytu od miocytu jest różna ekspresja genów zawartych w DNA.Na ogół niektóre geny ulegają ekspresji w komórce, a inne w innej komórce znajdującej się w innej części organizmu.