Definicja
Zespół Marfana jest chorobą autosomalną dominującą (a więc genetyczną), która atakuje tkankę łączną i dotyczy głównie układu sercowo-naczyniowego, układu mięśniowo-szkieletowego, oczu i płuc.
Ponieważ jednak tkanka łączna jest wszechobecna w naszym ciele, zespół Marfana może wpływać również na inne obszary ciała.
Powoduje
Jak wspomniano, zespół Marfana jest autosomalnym dominującym zaburzeniem genetycznym. Przyczyną wyzwalającą jest zatem „zmiana genetyczna. Bardziej szczegółowo, zmienionym genem jest FBN1, zlokalizowany na chromosomie 15. Ten gen koduje podstawowe białko dla tkanki łącznej: fibrylinę-1.
Objawy
Osoby z zespołem Marfana są zwykle bardzo wysokie i szczupłe, z nadmiernie długimi kończynami górnymi i dolnymi w stosunku do tułowia. Palce dłoni są również nadmiernie długie w porównaniu do dłoni (w tym przypadku mówimy o arachnodaktylii).
Zespół Marfana – dotykający głównie układu krążenia, oczu i układu mięśniowo-szkieletowego płuc – może powodować: wypadanie płatka zastawki mitralnej, niewydolność zastawki mitralnej, poszerzenie pierścienia aorty i rozwarstwienie aorty, dusznicę bolesną, zaburzenia rytmu serca i inne choroby sercowo-naczyniowe, zaburzenia widzenia, jaskrę , odwarstwienie siatkówki, skolioza, płaskostopie i inne schorzenia układu mięśniowo-szkieletowego, duszność i idiopatyczna obturacyjna choroba płuc.
Ponadto zespół Marfana może również wpływać na skórę, twarz, podniebienie i centralny układ nerwowy, powodując również problemy z mową.
Informacje na temat zespołu Marfana – leki i opieka nie mają na celu zastąpienia bezpośredniego związku między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze skonsultuj się z lekarzem i / lub specjalistą przed przyjęciem zespołu Marfana - leki i leczenie.
Leki
Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma prawdziwych leków do leczenia zespołu Marfana. Leczenie farmakologiczne ma na celu zmniejszenie objawów i spowolnienie przebiegu, dążenie do poprawy jakości życia chorych na nią oraz w taki sposób, aby uniknąć ewentualnych powikłań, zwłaszcza typu sercowego. W związku z tym można przepisać terapie oparte na lekach przeciwnadciśnieniowych, w szczególności na bazie sartanów, inhibitorów ACE i beta-blokerów.
Pacjenci, u których wystąpią problemy z układem mięśniowo-szkieletowym (takie jak np. skolioza) będą wtedy musieli poddać się specyficznym zabiegom.To samo można powiedzieć o schorzeniach, które występują w skórze, oczach i płucach.
W bardzo ciężkich przypadkach zespołu Marfana lekarz może zdecydować o korekcji nadmiernego poszerzenia aorty poprzez operację.
Ręka w pozycji otwartej i zamkniętej: normalna (po lewej) i osoba z zespołem Marfana (po prawej)
Poniżej przedstawiono klasy leków najczęściej stosowanych w terapii przeciwko zespołowi Marfana oraz kilka przykładów specjalności farmakologicznych; do lekarza należy wybór najbardziej odpowiedniej substancji czynnej i dawki dla pacjenta, w oparciu o ciężkość choroby, stan zdrowia pacjenta i jego reakcję na leczenie.
Sartani
Sartany to środki przeciwnadciśnieniowe należące do klasy antagonistów receptora angiotensyny II (hormonu peptydowego, który promuje i stymuluje skurcz naczyń).
Sartans są lekami najczęściej stosowanymi w leczeniu zespołu Marfana, aby zapobiec rozszerzeniu aorty. Wśród nich pamiętamy:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): Losartan jest dostępny do podawania doustnego. Zwykle stosowana dawka substancji czynnej waha się od 12,5 mg do 100 mg na dzień. Dokładne dawkowanie leku musi ustalić lekarz.
- Valsartan (Tareg ®): ilość walsartanu zwykle podawana doustnie wynosi 80-320 mg leku na dzień, należy przyjmować w pojedynczej dawce lub w dawkach podzielonych.W każdym przypadku to lekarz musi określić, ile walsartan przyjmować i jak często.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): dawka telmisartanu zwykle stosowana w terapii wynosi 20-80 mg substancji czynnej dziennie, do stosowania doustnego. Ponownie, ilość przyjmowanego leku musi być indywidualnie ustalana przez lekarza.
Inhibitory ACE
Inhibitory ACE to leki przeciwnadciśnieniowe, które działają poprzez hamowanie enzymu konwertującego angiotensynę (z angielskiego: Angiotensin Converting Enzyme lub ACE).
Wśród różnych rodzajów inhibitorów ACE, które można zastosować, pamiętamy:
- Perindopril (Coversyl®): dawka perindoprilu zwykle podawana wynosi 2,5-10 mg leku na dzień, przyjmowana doustnie. Ilość stosowanego leku musi ustalić lekarz w zależności od stanu pacjenta.
- Lizynopryl (Zestril®): ilość lizynoprylu zwykle stosowana doustnie wynosi 5-20 mg leku na dzień. Ponownie to lekarz musi określić dokładną dawkę leku, który ma zostać podany.
- Ramipril (Triatec ®): Ramipril jest również dostępny do podawania doustnego. Zwykle dawka początkowa leku wynosi 1,25-2,5 mg na dobę. Następnie lekarz może zdecydować o zwiększeniu dawki maksymalnie do 10 mg ramiprylu na dobę.
Beta-blokery
Beta-blokery to leki przeciwnadciśnieniowe, które działają poprzez działanie na receptory β-adrenergiczne.
Beta-blokery, które można w tym celu zastosować, to atenolol (Atenol®, Tenormin®).Lek ten selektywnie blokuje receptory β1-adrenergiczne zlokalizowane w sercu.Podaje się go doustnie w zwykłej dawce 100 mg na dobę.
