Definicja
Termin rybia łuska oznacza szereg chorób skóry określanych jako „genodermatoza”, czyli zaburzenia genetyczne, których skutki występują na skórze.
Termin „ichtioza” pochodzi od greckiego słowa „Iχτυς ”, którego znaczenie to „ryba ”i wskazuje na typowy łuskowaty wygląd skóry pacjentów dotkniętych tymi chorobami.
Klasyfikacja
Rybia łuska jest nie tylko chorobą samą w sobie, ale często jest powiązana z innymi patologiami i może być przyczyną lub następstwem, klasyfikacja różnych typów rybiej łuski jest problematyczna, właśnie ze względu na to, że choroba ma różne oblicza .
Pierwszą ważną klasyfikacją jest ta, która dzieli różne typy rybiej łuski na formy dziedziczne i nabyte.
Formy dziedziczne są oczywiście obecne od urodzenia, ponieważ zmiany genetyczne są przekazywane od rodziców.
Formy nabyte natomiast występują w wieku dorosłym, zwykle w połączeniu z innymi patologiami różnego pochodzenia i natury, takimi jak np. nowotwory (chłoniaki, rak płuc, wątroby, piersi lub nerki itp.), choroba Leśniowskiego-Crohna , choroba tarczycy lub AIDS.
Jednak ogólnie rybia łuska dzieli się na kategorie w oparciu o uzyskany obraz kliniczny. Pod tym względem możemy wyróżnić:
- Rybia łuska sprzężona z chromosomem X;
- L ”łuskowata rybia łuska;
- L ”ichthyosis vulgaris;
- L ”hiperkeratoza naskórkowa;
- Rybia łuska arlekina;
- Wrodzona erytrodermia rybiej łuskowata.
„Inna klasyfikacja różnych typów rybiej łuski – zdefiniowana jako „klasyfikacja ultrastrukturalna” – przewiduje podział na cztery typy (typ I, II, III i IV) według cech strukturalnych komórek naskórka poddanych biopsji. Ta klasyfikacja jednak jest on używany tylko dla form dziedzicznych, a nie dla form nabytych.
Wreszcie „dalsza klasyfikacja stosowana do podziału form dziedzicznej rybiej łuski przewiduje ich pogrupowanie na:
- rybia łuska syndromiczna, czyli rybia łuska występująca zarówno w skórze, jak iw innych narządach;
- Niesyndromiczna rybia łuska, czyli rodzaje rybiej łuski, które występują tylko w skórze.
Zakres
Ciężka rybia łuska nóg. Obraz z en.wikipedia.org - Zobacz więcej zdjęć Ichthyosis
Z wyjątkiem rybiej łuski pospolitej, choroby te są postaciami rzadkimi, które występują najczęściej u jednej osoby na 3000 osób, przy czym ichthyosis sprzężony z chromosomem X i rybia łuska Harlequin mają współczynnik zapadalności odpowiednio 1: 300 000 i 1: 500 000/100 000.
Ze względu na rzadkość występowania rybia łuska Harlequin jest czasami wykluczana z powszechnej listy rybiej łuski.
Rodzaje rybiej łuski
Poniższa tabela zawiera listę najbardziej znanych rodzajów rybiej łuski i podsumowuje główne postacie, które odróżniają jedną formę od drugiej.
(1: 500.000)
* Cały artykuł będzie poświęcony „Ichthyosis Arlecchino, ze względu na jego osobliwość i rzadkość. Inne spostrzeżenia: Ichthyosis Vulgaris
Na koniec pamiętaj, że wśród różnych postaci rybiej łuski jest także kseroza, najlżejsza i najmniej ciężka forma choroby skóry.Na ogół kseroza dotyczy kończyn dolnych i górnych, objawiająca się suchością skóry połączoną z łagodnym swędzeniem, które nasila się podczas w sezonie zimowym Uczucie swędzenia wzmacnia zastosowanie agresywnych i drażniących detergentów, które likwidują ochronną warstwę lipidową skóry.
Diagnoza
Ponieważ są to stosunkowo rzadkie choroby, diagnoza rybiej łuski nie zawsze jest łatwa.
W każdym razie pierwszym krokiem w diagnozowaniu choroby jest z pewnością badanie fizykalne, które polega na analizie łusek i blaszek tworzących się na skórze pacjentów. Lekarz szczegółowo oceni ich wygląd i rozmieszczenie na ciele, określając również możliwą obecność pęcherzyków.
Lekarz następnie zbada historię rodzinną pacjenta, ponieważ rybia łuska jest chorobą dziedziczną.
W celu odróżnienia, która forma rybiej łuski dotyka pacjenta, lekarz może następnie skorzystać z badań, takich jak biopsja, która może być powiązana z molekularną analizą genetyczną w celu ostatecznego potwierdzenia diagnozy.
Wreszcie niektóre formy rybiej łuski można również zdiagnozować prenatalnie. Na przykład rybia łuska sprzężona z chromosomem X może być zdiagnozowana poprzez wykonanie amniopunkcji, podczas gdy rybia łuska blaszkowata, rybia łuska i hiperkeratoza naskórkowa mogą być zdiagnozowane prenatalnie za pomocą fetoskopii.
Objawy
Więcej informacji: Objawy rybiej łuski
Pierwsze objawy dziedzicznej rybiej łuski pojawiają się zwykle wkrótce po urodzeniu, a w każdym razie w ciągu pierwszego roku życia dziecka.
Rybia łuska może objawiać się po prostu suchą skórą lub może prowadzić do poważniejszych postaci, prezentując pogrubienie skóry związane z łuskami i blaszkami, które szpecą i szpecą wizerunek osoby i mogą powodować mniej lub bardziej poważne problemy dla osób, które są uczucia.
Zmiana keratynizacji polega bowiem na gromadzeniu się i nakładaniu na siebie martwych komórek, co powoduje łuszczenie się skóry, przypisując ją typowym cechom suchej skóry (bardziej wyraźne zjawisko w rzadkich postaciach rybiej łuski).
Nasilenie pogrubienia skóry oraz powstawania łusek i blaszek zależy od postaci rybiej łuski, na którą cierpi pacjent. W zależności od ich nasilenia, skórne objawy rybiej łuski mogą prowadzić do konsekwencji – czasem nawet bardzo poważnych – zarówno fizycznych, jak i psychicznych.
W innych przypadkach rybia łuska może sama w sobie stanowić objaw innych podstawowych patologii dotykających pacjenta (patrz rozdział „Choroby towarzyszące”) Tak jest w przypadku rybiej łuski nabytej.
Czynniki predysponujące
Ponieważ suchość skóry jest jednym z typowych objawów różnych postaci rybiej łuski, zimny i suchy klimat może nasilać i sprzyjać objawom rybiej łuski, ale nigdy nie może stanowić przyczyny wyzwalającej, ponieważ rybia łuska jest patologią genetyczną.
Komplikacje
Jak już wspomniano, skórne objawy różnych rodzajów rybiej łuski mogą prowadzić do różnych konsekwencji fizycznych i psychologicznych. Nasilenie tych konsekwencji jest na ogół tym większe, im cięższa postać rybiej łuski, na którą cierpi pacjent.
Powikłania fizyczne
W zależności od obszaru ciała, w którym występują objawy rybiej łuski, mogą wystąpić różne powikłania związane z pogrubieniem skóry, takie jak:
- Trudności w poruszaniu się i chodzeniu, zwłaszcza jeśli rybia łuska występuje w podeszwach stóp;
- Zmiany we wzroście włosów
- Trudność z zamknięciem oczu
- Trudności z poceniem się, ponieważ zgrubienie skóry może utrudniać ten proces fizjologiczny.
Ponadto suchość i zgrubienie skóry występujące u osób z rybią łuską powoduje, że skóra staje się nieelastyczna i sprzyja jej pękaniu.Pęknięta i nieuszkodzona już skóra jest tak łatwo narażona na skurcze ewentualnych infekcji bakteryjnych, wirusowych lub grzybiczych.
Powikłania psychologiczne
Wygląd osoby dotkniętej rybią łuską może ulec głębokiej zmianie, prowadząc w niektórych przypadkach do poważnych komplikacji psychologicznych. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci i młodzież są najbardziej dotknięte tego typu konsekwencjami, ponieważ „wygląd fizyczny” jest inny”. wszelkie wynikające z tego komplikacje fizyczne mogą bardzo utrudnić spotkania i relacje z rówieśnikami.
Choroby towarzyszące
Jak wspomniano powyżej, rybia łuska może być objawem innych chorób: dwa przykłady to zespół Refsum i zespół Sjögrena-Larssona.
Pierwsza reprezentuje rzadką dziedziczną patologię obejmującą ataksję (utratę koordynacji mięśni), zapalenie wielonerwowe (zapalenie nerwów) i głuchotę; natomiast drugi zespół jest związany z paraliżem mięśni z postępującym upośledzeniem umysłowym.
Trąd, AIDS i niedoczynność tarczycy to trzy inne patologie, które zaczynają się od różnych postaci nabytej rybiej łuski, sarkoidoza objawia się również typowymi objawami rybiej łuski (spójne i rozwinięte łuski w kończynach dolnych). Biopsja skóry dotkniętej rybią łuską nie zawsze daje dobre wyniki, w rzeczywistości w większości przypadków jest bezużyteczna dla diagnozy.
Leczenie
Biorąc pod uwagę, że rybia łuska zaliczana jest do chorób przenoszonych genetycznie, wyleczenie jest prawie niemożliwe.
Istnieje jednak kilka zabiegów, które można przeprowadzić w celu złagodzenia objawów. Pod tym względem możemy odróżnić leczenie miejscowe od leczenia systemowego. Jednak ten ostatni nie może być stosowany u wszystkich pacjentów z rybią łuską.
Leczenie miejscowe
Miejscowe leczenie rybiej łuski ma na celu zmniejszenie zgrubienia skóry i przywrócenie jej utraconej wilgoci.
Aby osiągnąć pierwszy cel, zwykle sięgamy po preparaty farmaceutyczne (kremy lub balsamy) na bazie środków keratolitycznych, które są w stanie wyeliminować łuski skórne.
Pod tym względem szczególnie przydatne są składniki aktywne, takie jak kwas salicylowy, mocznik i alfa-hydroksykwasy (takie jak np. kwas glikolowy).
W niektórych przypadkach skuteczne może okazać się stosowanie leków miejscowych (kremy, płyny, żele, maści itp.) na bazie retinoidów.
Jednak stosowanie tych substancji z pewnością nie jest wolne od skutków ubocznych.Alfa-hydroksykwasy w rzeczywistości mogą działać drażniąco na suchą i odwodnioną skórę osób cierpiących na rybią łuskę. Powyższe zasady składniki aktywne mogą być wchłaniane powodując potencjalnie poważne skutki uboczne nawet na poziomie ogólnoustrojowym.
Z tego powodu miejscowe leczenie rybiej łuski musi zawsze odbywać się pod ścisłym nadzorem lekarza.
Aby nadać skórze utracone nawilżenie i elastyczność, może być jednak przydatne stosowanie produktów nawilżających oraz produktów na bazie wazeliny i substancji zmiękczających, bardzo przydatnych i wysoce zalecanych do zmiękczania skóry.
W przypadku, gdy rybia łuska jest spowodowana zaburzeniem ogólnoustrojowym, dobrze byłoby nasmarować dotknięte obszary substancjami takimi jak glikol propylenowy (substancja utrzymująca wilgoć).Substancja ta jest również skuteczna w łagodzeniu objawów wynikających z rybiej łuski blaszkowatej lub rybiej łuski sprzężonej z chromosomem X. dzieci , bandaże okluzyjne nie są zalecane.
Leczenie systemowe
W przypadku większości chorób rybiej łuski retinoidy są bardzo skutecznym leczeniem, które nie zwalcza całkowicie choroby, ale z pewnością może leczyć objawy. Retinoidy podaje się doustnie.
W każdym razie, na ogół, w najcięższych przypadkach rybiej łuski wskazane jest ogólnoustrojowe stosowanie retinoidów. W innych przypadkach wystarczające może być ich stosowanie miejscowo związane z miejscową aplikacją preparatów, które promują działanie zmiękczające, odżywcze i keratolityczne (wazelina, mocznik, gliceryna, kwas glikolowy i salicylowy).
W każdym razie należy pamiętać, że retinoidy przyjmowane doustnie mogą powodować różne skutki uboczne (takie jak „podwyższenie poziomu trójglicerydów we krwi), szczególnie przy długotrwałym stosowaniu, jak w przypadku pacjentów z rybią łuską.
Ponadto nie należy zapominać, że retinoidy są potencjalnymi teratogenami i w związku z tym ich stosowanie w czasie ciąży jest absolutnie zabronione.
Z drugiej strony, u osobników cierpiących na nadmierne rogowacenie naskórkowe idealne leczenie stanowi kloksacylina lub erytromycyna, antybiotyki przydatne w zapobieganiu bólowi związanemu z krostami o nieprzyjemnym zapachu, które tworzą się po skurczu nadkażenia bakteryjnego.
Leczenie psychologiczne
W przypadku, gdy rybia łuska prowadzi do komplikacji psychologicznych i społecznych – oprócz leczenia farmakologicznego mającego na celu złagodzenie skórnych objawów choroby – konieczne będzie również zapewnienie pacjentowi odpowiedniego wsparcia i wsparcia psychospołecznego, aby uniknąć dalszego i poważniejsze komplikacje.
Przydatne porady
Aby poprawić skuteczność leczenia rybiej łuski – zarówno miejscowej, jak i ogólnoustrojowej – oraz złagodzić objawy choroby, przydatne może być zastosowanie niewielkich środków, takich jak:
- Zmniejsz częstotliwość mycia, aby uniknąć nasilenia podrażnień skóry;
- Nie stosować toksycznych, silnie chłonnych substancji (np. heksachlorofen, substancja bakteriobójcza/dezynfekująca) i drażniących;
- Preferuj stosowanie delikatnych detergentów, nawet lepiej, jeśli są przepisane lub zalecone przez lekarza;
- Unikaj bezpośredniego i nadmiernego narażenia na czynniki atmosferyczne, które mogą wysuszać, odwadniać i dodatkowo podrażniać skórę (słońce, wiatr, zimno itp.);
- Zawsze i skrupulatnie postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza i nigdy nie polegaj na zrób to sam.
Więcej informacji: Leki stosowane w leczeniu rybiej łuski
