Kretynizm

Definicja kretynizmu

Terminem „kretynizm” określa się patologię spowodowaną znacznym niedoborem hormonów tarczycy, wywołanym z kolei całkowitym brakiem tarczycy (gruczoł położony poniżej jabłka Adama) lub jej funkcjonalnym deficytem, co sprawia, że ​​nie jest w stanie syntetyzować wyżej wymienionych hormonów: tyroksyny (T4) i trijodotyroniny (T3).

Klasyfikacja

W ciężkim kretynizmie tarczyca może być całkowicie nieobecna (tyroidyzm): gdy patologiczna manifestacja występuje już u płodu, a w każdym razie w pierwszych dniach życia, mówimy o wrodzony kretynizm lub oponiarz. Jeśli kretynizm pojawi się później, przyczyną jest prawdopodobnie ciężki niedobór jodu w diecie (kretynizm endemiczny) lub zależny od nowotworu w tarczycy lub znowu „chirurgiczne wycięcie tego samego”. Inną formą kretynizmu jest tzw. znajomy, rodzinny: w tym przypadku, choć dość rzadkim, choroba jest przenoszona genetycznie z rodziców na dzieci.

Objawy

Kretynizm jest pod każdym względem poważną chorobą: w rzeczywistości brak hormonów tarczycy już w stadium embrionalnym prowadzi do nieprawidłowego rozwoju nerwów. W konsekwencji włókna nerwowe są połączone w mózgu w sposób losowy, niewłaściwy i nieregularny, a uszkodzenie, nieodwracalne, gdy nie jest szybko leczone, jest odpowiedzialne za całkowicie patologiczny rozwój kości i stawów, związany z karłowatością i mutyzmem głuchoniemym.
Niemowlęta z kretynizmem mają tendencję do żółtaczki, zmian w budowie kości, przepukliny pępkowej, szczególnie pogrubionych warg i powiek, wysuniętego języka, łuszczącej się skóry, wysoko rozwiniętej głowy, pomarszczonego czoła i półotwartych ust. karmić prawidłowo.
Dzieci kretyńskie (cierpiące na kretynizm) mają smutno niezgrabny wygląd, ze szczególnie widocznym wolem, płaskim, ale wyraźnie rozwiniętym nosem, suchością skóry, bardzo małą ilością włosów i bardzo wystającym brzuchem.
U dorosłych choroba rozwija się, prowadząc do nieprawidłowego przyrostu masy ciała, szczególnego odczuwania zimna i wyraźnego upośledzenia umysłowego, związanego ze zmianami nastroju (idioci często wydają się chorzy i przygnębieni), skarżą się na nieregularne cykle miesiączkowe i silny ból mięśni.
Wszyscy dotknięci pacjenci mają również słaby rozwój mózgu.

Endemiczny kretynizm

Kretynizm nazywany jest „endemicznym”, aby podkreślić rozprzestrzenianie się choroby. W rzeczywistości, zwłaszcza w przeszłości, wole (typowe dla kretynów) było szczególnie rozpowszechnione ze względu na brak jodu w diecie, a więc w pożywieniu i wodzie. Jest jasne, w jaki sposób niewystarczająca ilość jodu uniemożliwia tarczycy syntezę T3 i T4 w wystarczających ilościach: uruchamia to mechanizm łańcuchowy, który obejmuje nadprodukcję hormonu stymulującego tarczycę TSH (w celu zrekompensowania niedoboru T3 i T4), do którego wynika z nieprawidłowego rozwoju tarczycy (wole).
WHO określiła endemiczny kretynizm jako grupę psychofizycznych nieprawidłowości rozwojowych charakteryzujących się wolem, deficytami umysłowymi, zaburzeniami mowy i słuchu, niezdolnością do utrzymania pozycji pionowej, zaburzeniami wzrostu i wyraźną niedoczynnością tarczycy.
Kretynizm endemiczny, ze względu na jego symptomatyczną złożoność, został podzielony na dwie podkategorie:

• Kretynizm śluzowaty: typowa choroba Zairu, w której chorzy kretyni notują wyraźną niewydolność wzrostu, ślady tarczycy, silne zmiany hormonalne (bardzo niskie T4, bardzo wysokie TSH) z (prawie) niezauważalnym opóźnieniem umysłowym.
• Kretynizm neurologiczny: typowa patologia krajów Nowej Gwinei, w której pacjenci z kretynem wykazują ewidentne deficyty umysłowe, zez, zaburzenia chodu, niezdolność do utrzymania pozycji wyprostowanej. hormon TSH jest tylko nieznacznie wyższy niż poziomy fizjologiczne.

Terapie

Terminowe leczenie kretynizmu wydaje się być bardzo ważnym elementem ustąpienia (lub złagodzenia) objawów wynikających z choroby przyszłe dziecko: na ogół terapia oparta na T3 i T4, już od najwcześniejszych etapów rozwoju zarodka może decydować o uniknięciu deficytu wzrostu.
Bezwzględne znaczenie leczenia choroby u kobiet z wolem w czasie ciąży jest oczywiste.
Wyrównanie niedoboru jodu i niedoboru jodu jest niezbędne, aby w czasie skorygować fizyczne i psychiczne zaburzenia choroby.
Jeśli z jednej strony niestety osoba cierpiąca na kretynizm będzie musiała brać na całe życie hormony tarczycy, zwracając szczególną uwagę na dietę, z drugiej na szczęście będzie w stanie zapewnić sobie zdrowe i spokojne życie, poddając się okresowe kontrole.

Zapobieganie

W Trzecim Świecie kretynizm jest bardzo rozpowszechniony, w przeciwieństwie do krajów uprzemysłowionych; Brak „odpowiedniego wykształcenia i nieprawidłowe nawyki żywieniowe pogłębiają już istniejące zaburzenie w tych regionach, w których endemiczny kretynizm pozostaje bardzo poważną formą.
Zapobieganie kretynizmowi opiera się głównie na korekcie diety, ewentualnym przyjmowaniu hormonów tarczycy i monitorowaniu objawów.
Preferowanie pokarmów bogatych w jod jest z pewnością bardzo skuteczną praktyką w profilaktyce kretynizmu: w rzeczywistości dobrą zasadą jest doprawianie potraw solą wzbogaconą w jod i preferowanie pokarmów bogatych w ten bardzo ważny minerał, takich jak ryby morskie , skorupiaki, jajka, mleko, mięso, a przede wszystkim algi brunatne.
Profilaktyka solą jodowaną pozwoliła na całkowite wykorzenienie kretynizmu w Szwajcarii, choroby rozpowszechnionej do drugiej połowy XX wieku.

Streszczenie

Aby naprawić koncepcje ...

Choroba

Kretynizm

Opis

Patologia spowodowana znacznym niedoborem hormonów, generowana z kolei całkowitym brakiem tarczycy lub jej funkcjonalnym deficytem

Klasyfikacja kretynizmu

• kretynizm tarczycowy (ciężka postać kretynizmu)
• wrodzony lub tarczycowy kretynizm
• kretynizm endemiczny (kretyn śluzowo-obrzękowy i kretynizm neurologiczny)
• kretynizm rodzinny

Objawowy obraz kretynizmu

• Stadium embrionalne: nieprawidłowy rozwój nerwów (włókna nerwowe łączą się w mózgu losowo, nieprawidłowo i nieregularnie), głuchoniemy, karłowatość
• Dzidziusie: żółtaczka, zmiany budowy kości, przepuklina pępkowa, szczególnie pogrubione wargi i powieki, wysunięty język, łuszcząca się skóra, bardzo rozwinięta głowa, pomarszczone czoło i półotwarte usta
• Dzieciństwo: niestety niezgrabny wygląd, wole, płaski nos, suchość, bardzo wystający brzuch, bardzo mało włosów
• Dorosły: nieprawidłowy przyrost masy ciała, odczuwanie zimna, znaczne upośledzenie umysłowe, zmiany nastroju, nieregularne miesiączki i silny ból mięśni

Endemiczny kretynizm

Tarczyca syntetyzuje niewystarczającą ilość T3 i T4 → nadprodukcja TSH → nieprawidłowy rozwój tarczycy

Możliwe terapie kretynizmu

• terminowe leczenie kretynizmu już w okresie płodowym
• natychmiastowe wyleczenie kretynizmu: zdrowy wzrost płodu
• terapia oparta na T3 i T4, już od najwcześniejszych etapów rozwoju zarodka
• leczenie choroby w czasie ciąży
• korekta niedoboru jodu
• przyjmowanie przez całe życie hormonów tarczycy
• szczególną uwagę na dietę

Zapobieganie kretynizmowi

Profilaktyka kretynizmu opiera się głównie na korekcie diety, ewentualnym przyjmowaniu hormonów tarczycy oraz monitorowaniu objawów:

• preferują pokarmy bogate w jod, takie jak ryby morskie, skorupiaki, jajka, mleko, mięso i przede wszystkim algi brunatne
• doprawiać potrawy solą wzbogaconą jodem