Test łączony łączy „ultradźwiękowe badanie przezierności karku z” badaniem krwi matki.
Odpowiedź w teście łączonym jest zatem liczbą, która wyraża prawdopodobieństwo. Jeśli liczba wynosi od 1/1 do 1/350, prawdopodobieństwo, że dziecko jest dotknięte trisomią 21, jest uważane za wysokie. Chociaż ostatnia skrajność (jedno prawdopodobieństwo na 350) wskazuje na ryzyko, które jest w sumie zawarte, nadal uważa się ją za wartą dalszych badań, dlatego uważaj na niepotrzebny panikarstwo, nieuzasadniony lęk nie jest dobrym towarzyszem ciąży.
Wynik wysokiego prawdopodobieństwa nie oznacza, że dziecko ma trisomię 21 lub wady rozwojowe. Aby potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie, że tak, konieczne jest poddanie się badaniu inwazyjnemu (amniopunkcja lub CVS), które w większości przypadków pokazuje płód całkowicie wolny od chorób chromosomowych.
Gdy wskaźnik ryzyka jest mniejszy niż 1:350 (np. 1:500) prawdopodobieństwo uważa się za niskie, niestety nie można całkowicie wykluczyć obecności trisomii 21 lub innych wad rozwojowych płodu, które nie są uwidocznione w badaniu. Połączony test w rzeczywistości jest w stanie statystycznie zidentyfikować dziewięć przypadków trisomii 21 na 10, podczas gdy dziesiąty wymyka się diagnozie. Oznacza to, że w tym drugim przypadku – chociaż płód jest rzeczywiście dotknięty zespołem Dowma – test łączony nie traktuje tego jako takiego.
Test łączony: kiedy i jak to zrobić
Test łączony wykonywany jest w I trymestrze ciąży (11-13. tydzień ciąży) i jak wspomniano opiera się na zastosowaniu techniki łączonej: z jednej strony pomiar przezierności karkowej, a z drugiej dawkowanie dwóch biochemicznych markery w krwiobiegu; te znaczniki są nazywane odpowiednio darmowa beta hCG (wolna frakcja podjednostki β gonadotropiny kosmówkowej) e PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą).
Im większa grubość przezierności karkowej, tym większe ryzyko wystąpienia zespołu Downa lub innych zaburzeń chromosomalnych, takich jak trisomia 18.
W przypadku trisomii 21 (inna nazwa zespołu Downa) w pierwszym trymestrze stężenie frakcji β-hCG w surowicy jest wyższe niż w ciąży z płodem euploidalnym (nie dotkniętym zespołem Downa), podczas gdy PAPP-A jest poniżej norma. Dlatego im bardziej spada PAPP-A i im bardziej wzrasta wolna beta hCG, tym większe staje się ryzyko wyżej wymienionych chorób chromosomowych.
OBA TESTY NIE STANOWIĄ ŻADNEGO RYZYKA DLA ZDROWIA MATKI ANI PŁODU.
Na podstawie wartości z badania obliczenia ryzyka statystycznego dokonuje oprogramowanie, które uwzględnia również inne czynniki, takie jak subiektywna zmienność dla wieku ciążowego, wieku matki, masy ciała, nałogu palenia, skłonności do groźby aborcji i poprzednie dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi. Kobiety ze zwiększonym ryzykiem (> 1: 350) są następnie kierowane bezpłatnie na inwazyjną diagnostykę prenatalną w celu kontroli kariotypu płodu (CVS lub amniopunkcja). Niestety obie procedury niosą ze sobą bardzo małe, ale nadal niosą ze sobą ryzyko poronienia (0,5-1%), dlatego na ogół poprzedza się je badaniem przesiewowym.
Do przeprowadzenia testu kombinowanego wystarczy pobranie prostej próbki krwi matki, przed którą nie jest konieczny post. Ultradźwiękowy pomiar przezierności karku można wykonać przezbrzusznie lub przezpochwowo; w tym drugim przypadku badanie zapewnia lepszą rozdzielczość obrazu i dokładniejszy skan, ale może też powodować pewien dyskomfort u ciężarnej.
Czynnik wieku
1) Ryzyko urodzenia dziecka z „nieprawidłowościami chromosomalnymi” wzrasta wraz z wiekiem matki, stając się zgodne po 35. roku życia.
2) Jedynym sposobem, aby z całą pewnością wykluczyć nieprawidłowości chromosomalne, jest poddanie się inwazyjnym badaniom, takim jak CVS lub amniopunkcja, które niosą ze sobą ryzyko poronienia wynoszące około 1%.
Na podstawie tych rozważań początkowo zaproponowano analizę kariotypu płodu wszystkim kobietom w wieku powyżej 35 lat. W rzeczywistości z danych statystycznych wynikało, że około 70% płodów dotkniętych Downem urodziło się z „młodszych kobiet, dlatego uważa się, że są w grupie niskiego ryzyka. Jak wytłumaczyć to zjawisko? Po prostu tym, że młode kobiety poczęły znacznie więcej niż te powyżej 35 roku życia; w rzeczywistości, zwłaszcza w tamtych czasach, niewiele to kobiety decydowały mieć dziecko powyżej tego wieku (dziś procenty zmieniają się ze względu na zmiany w strukturze społeczno-ekonomicznej).
W gruncie rzeczy zatem dzieci z zespołem Downa częściej rodzą się stosunkowo młodym matkom, ponieważ poczęły więcej niż starsze kobiety, które rodzą wyższy odsetek dzieci z zespołem Downa tylko w kategoriach względnych.
W oparciu o te dalsze rozważania podjęto próbę przeprowadzenia nieinwazyjnych testów w celu identyfikacji ciąż wysokiego ryzyka u młodych kobiet. Nieinwazyjność tych testów była istotna, ponieważ – również biorąc pod uwagę wysokie koszty badania – nie do pomyślenia było poddanie wszystkich ciężarnych kobietom w ciąży amniopunkcji lub CVS, a raczej testy te musiały być zarezerwowane dla ciąż o wystarczająco wysokim ryzyku, aby uzasadnić ryzyko utraty płodu i istotny koszt dla krajowego systemu opieki zdrowotnej Jak więc oszacować to ryzyko?Odpowiedź zawarta jest w aktualnych testach przesiewowych – takich jak test łączony, test potrójny lub test poczwórny – na które WSZYSTKIE badana populacja, dzięki temu filtrowi można przejrzeć ciążę „zagrożoną”, dlatego zasługuje na pogłębione badanie z diagnostyką inwazyjną (amniopunkcja i CVS).
Dla kogo odpowiedni jest test łączony?
Do wszystkich kobiet w ciąży poniżej 35 roku życia, które chcą wcześnie ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu (trisomia 21), a następnie zdecydować, czy poddać się bardziej inwazyjnym badaniom, takim jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Do kobiet w ciąży powyżej 35 roku życia, które chcą dokładniej ocenić ryzyko, zdecydować, czy poddać się inwazyjnym metodom diagnostyki prenatalnej. Ogólnie jednak kobiety powyżej 35 roku życia przechodzą bezpośrednio amniopunkcję lub biopsję kosmówki, z pominięciem testów przesiewowych, takich jak test łączony.
