Ogólność
Wielotorbielowatość nerek to choroba genetyczna, w której normalna tkanka nerkowa jest zastępowana licznymi torbielami. Istnieją dwie różne formy: jedna dotyczy dorosłych, druga niemowląt.
U pacjentów z zespołem policystycznych nerek uszkodzenie nerek zaburza normalne funkcjonowanie tych narządów.
Podobnie jak policystyczna nerka
Wielotorbielowatość nerek to choroba dziedziczna charakteryzująca się występowaniem licznych torbieli w obu nerkach.
Powstawanie torbieli upośledza czynność nerek, prowadząc do stanu patologicznego zwanego niewydolnością nerek. Termin medyczny „niewydolność nerek” oznacza wady:
- Filtracja kłębuszkowa.
- Stężenie moczu.
- Wydalanie moczu.
Anatomia patologiczna
Torbiele to worki wyściełane nabłonkiem nerek i zawierające płyn. W przypadku policystycznych nerek ich obecność zwiększa masę i wielkość narządu (nawet trzy-czterokrotnie w porównaniu z normalną wielkością), a te zmiany anatomiczne lekarz może zauważyć obmacując obszary odpowiadające nerkom.
Wielkość cyst jest zmienna: mogą mierzyć kilkadziesiąt milimetrów, a nawet 4-5 centymetrów. Dokonują inwazji na obszary zajęte przez kłębuszki oraz kanaliki proksymalne i dystalne. To wyjaśnia, dlaczego wypełniają się płynem, zwłaszcza przed moczem, zawierającym:
- Mocznik.
- Sód.
- Chlor.
- Potas.
- Fosforany.
- Kreatynina.
- Glukoza.
Torbiele pojawiają się na obu nerkach i mogą być kilkadziesiąt, a nawet sto.
Klasyfikacja
Zespół policystycznych nerek jest chorobą genetyczną. W zależności od zaangażowanego genu rozróżnia się dwie formy:
- Autosomalna dominująca policystyczna nerka. Angielski akronim to ADPKD, występuje od urodzenia, ale objawia się objawami w wieku dorosłym, począwszy od 30-40 lat.
- Autosomalna recesywna nerka policystyczna. Angielski akronim to ARPKD.Występuje w pierwszych miesiącach życia.Często dziecko umiera po porodzie lub w pierwszym roku życia.U dziecka powstają pierwsze torbiele nerkowe już w macicy matki.
Epidemiologia
Powoduje
Mutacja genetyczna powoduje policystyczną nerkę.
Postać dominująca, ADPKD, może być spowodowana przez dwa różne geny: PKD 1 i PKD 2. PKD 1 znajduje się na chromosomie 16, a PKD 2 na chromosomie 4. Mimo to powodują tę samą patologię, z takimi samymi objawami.
Forma recesywna, ARPKD, jest powodowana przez pojedynczy gen: PKHD 1. PKHD 1 znajduje się na chromosomie 6.
Patogeneza
Mechanizm jest bardzo złożony i angażuje wielu aktorów.
Geny PKD 1, PKD 2 i PKHD 1 kodują białka zwane policystynami. Policystyny tworzą kanał do przejścia jonu wapnia przez błony komórkowe. Jon wapnia jest ważnym przekaźnikiem sygnału dla komórki. Innymi słowy, wapń, kiedy dostanie się do komórki, wywołuje liczne zmiany komórkowe. Gdy policystyny są zmutowane, kanał nie działa prawidłowo i sygnał indukowany wapniem jest zmieniony. Wszystko to powoduje powstawanie cyst.
Dziedziczenie policystycznej nerki
Przesłanka: każdy gen ludzkiego DNA występuje w dwóch kopiach. Kopia pochodzi od matki, kopia od ojca. Takie kopie nazywane są allelami.
We wszystkich autosomalnych dominujących chorobach dziedzicznych wystarczy zmutować jeden allel, aby gen uległ awarii. W rzeczywistości zmutowany allel ma większą moc niż zdrowy (dominacja) Do przeniesienia allelu wystarczy tylko jeden rodzic ze zmutowanym allelem.
Odwrotnie, we wszystkich chorobach dziedziczonych autosomalnie recesywnie, aby choroba wystąpiła, oba allele muszą być zmutowane. Zmutowany allel w rzeczywistości ma mniejszą moc niż zdrowy, a jego obecność w jednej kopii nie ma żadnego wpływu (recesywność).W celu przeniesienia tych chorób oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego allelu (zdrowi nosiciele).
Choroby dziedziczone autosomalnie to te, w których mutacje genów znajdują się w chromosomach innych niż płciowe. Jak wspomniano, wielotorbielowatość nerek jest autosomalną chorobą dziedziczną, która występuje w dwóch postaciach: dominującej (późny początek) i recesywnej (cięższej).
Objawy i powikłania
- Dominująca postać ADPKD objawia się dopiero w wieku dorosłym, pierwsze problemy z nerkami pojawiają się zwykle między 30 a 50 rokiem życia.
- Postać recesywna ARPKD pojawia się wkrótce po urodzeniu i ma szybki i śmiertelny przebieg.
Różne fazy choroby, wczesna i późna, charakteryzują się następującymi objawami:
Ból w obszarach odpowiadających dwóm nerkom spowodowany jest ich powiększeniem, które uciska otaczające części anatomiczne.
Kamienie nerkowe występują u co piątej osoby z zespołem policystycznych nerek ADPKD. W niektórych przypadkach nie powodują bólu; w innych blokują moczowód i powodują ostry ból (kolka nerkowa).
Późna diagnoza i niemożność wyleczenia tych objawów może skomplikować patologiczny obraz pacjenta dotkniętego policystozą nerek. Najpoważniejsze komplikacje to:
- Przewlekłą niewydolność nerek.
- Przewlekłe nadciśnienie.
- Torbiele w innych częściach ciała.
- Zastawkowe.
- Tętniak mózgu.
- Przewlekły ból nerek.
- Choroba uchyłkowa jelita grubego.
- Problemy w ciąży.
Niewydolność nerek
Jest to najczęstsze powikłanie u pacjentów z zespołem policystycznych nerek.
U pacjenta z niewydolnością nerek główne funkcje nerek są upośledzone.
Uszkodzenie nerek może być mniej lub bardziej głębokie. Test oceny filtracji kłębuszkowej w rzeczywistości pozwala ocenić stopień niewydolności nerek. Wyróżniono pięć etapów, od najmniej do najcięższego.
2
3
5
Ostatni etap wymaga zabiegów terapeutycznych, takich jak dializa i przeszczep nerki.
Przewlekłe nadciśnienie
Nerki poprzez wydalanie z moczem regulują ciśnienie krwi, natomiast ich uszkodzenie podnosi jego wartość.Nadciśnienie nie jest chorobą samą w sobie, ale jest czynnikiem przyczyniającym się do chorób serca i udaru mózgu.
Torbiele w innych częściach ciała
Torbiele rozwijają się również w innych narządach, takich jak wątroba. Nie powodują problemów z wątrobą, ale powodują ból. Torbiele wątroby są typowe dla starości.
Inne cysty mogą pojawić się w trzustce, pęcherzu nasiennym i błonie pajęczynówki.
Tętniak mózgu
Termin tętniak oznacza rozszerzenie części naczynia krwionośnego. Co dziesiąta osoba z wielotorbielowatością nerki ADPKD rozwija tętniak w „tętnicy mózgowej. Zwykle stan ten nie powoduje u pacjenta żadnego dyskomfortu, ale nie należy lekceważyć ryzyka pęknięcia tętniaka. Pęknięcie zajętego naczynia w rzeczywistości powoduje krwawienie, z zajęciem obszarów otaczających miejsce wycieku (patrz dogłębna analiza „krwotoku mózgowego). Szczególną uwagę należy zwrócić na osoby, u których ADPKD rodzinna historia tętniaka. Tętniak L" w rzeczywistości jest bardzo często dziedziczny.
Zastawkowe
Wypadanie płatka zastawki mitralnej występuje u co piątej pacjentki z ADPKD.
Chroniczny ból
Nerka policystyczna może mieć nawet sto torbieli. W takich warunkach nerka jest również 3 lub 4 razy większa niż normalnie i naciska na okoliczne obszary. Powoduje to przewlekły ból.
Ciąża
Kobiety ciężarne z ADKPD mogą rozwinąć stan przedrzucawkowy (toxemia gravidarum). Jest to odległa możliwość, ale wciąż weryfikowalna.
Diagnoza
Wywiad jest dobrym narzędziem dochodzeniowym.W rzeczywistości znajomość historii rodzinnej danej osoby może być przydatna we wczesnej diagnozie, nawet przy braku wyraźnych objawów.
Palpacja dwóch obszarów odpowiadających nerkom stanowi kolejny wiarygodny test: nierówna powierzchnia obu wskazuje na chorobę.
Aby uzyskać pełną i bezpieczną diagnozę, można wykonać następujące testy:
- USG nerek.
- Tomografia komputerowa.
- Magnetyczny rezonans jądrowy.
- Analiza moczu.
- Badania krwi.
Ultradźwięk
Jest to „egzamin wyborczy”. Jest nieinwazyjny, wykazuje powiększenie nerek i obecność cyst zawierających płyn.
CT i jądrowy rezonans magnetyczny
Dostarczają więcej szczegółów na temat stanu nerek. Ultradźwięki często wystarczają, tomografia komputerowa jest również badaniem (nieco) inwazyjnym, gdyż wykorzystuje promieniowanie jonizujące.
Analiza moczu
Jest to ważny test na czynność nerek. Obecność krwi i białka w moczu jest typowa dla policystycznych nerek.
Badania krwi
Są przydatne do pomiaru stężenia erytropoetyny (EPO) wytwarzanej przez nerki. Niewydolność nerek spowodowana wielotorbielowatością nerek powoduje spadek produkcji EPO, w konsekwencji chory cierpi na anemię.
Terapia
Dziś nadal nie ma konkretnych metod leczenia, które powstrzymałyby powstawanie i wzrost cyst.
Co więcej, lekarze są zgodni co do tego, że operacja jest niebezpieczna, zarówno przeszczep nerki, jak i opróżnianie torbieli to operacje delikatne, ryzykowne i nie zawsze decydujące, stosowane tylko w skrajnych przypadkach.
Istnieje jednak kilka podejść terapeutycznych, które mogą pomóc złagodzić niektóre objawy lub spowolnić ich nieunikniony postęp.Zaburzenia wymagające leczenia to:
- Nadciśnienie.
- Niewydolność nerek.
- Ból w dole pleców i brzucha.
- Infekcje dróg moczowych i nerek.
- Torbiele rozsiane w innych narządach.
Leczenie nadciśnienia
Utrzymanie ciśnienia krwi w normalnych wartościach jest niezbędne, aby nie pogorszyć stanu zdrowia pacjenta i stanu nerek. W rzeczywistości nadciśnienie jest czynnikiem ryzyka wielu innych patologii, takich jak udar i patologie sercowo-naczyniowe.
Zalecane leki to:
- Inhibitory ACE.
- Blokery receptora angiotensyny, ARB.
Ponadto zalecana jest dieta niskosodowa.
Zamiast tego należy unikać diuretyków. W rzeczywistości ich przyjmowanie zwiększa ilość moczu przechodzącego przez kłębuszki nerkowe i kanaliki nerkowe. Wydaje się, że ta preuryna u pacjentów z zespołem policystycznych nerek zamiast być wydalana, gromadzi się w torbielach. Dlatego cysty wzrosłyby jeszcze bardziej.
Leczenie niewydolności nerek
Niewydolność nerek, jak widzieliśmy, jest równoznaczna z mniej lub bardziej głębokim uszkodzeniem nerek, a ponadto, podobnie jak nadciśnienie, stanowi podatny grunt dla patologii sercowo-naczyniowych.
Ponieważ nie ma specyficznej terapii dla policystycznych nerek, zwyrodnienie nerek można spowolnić tylko zdrowszym stylem życia:
- Dieta niskotłuszczowa obniżająca poziom cholesterolu.
- Nie palić.
- Regularnie uprawiaj aktywność fizyczną.
- Ogranicz lub unikaj spożycia alkoholu.
Pacjenci w podeszłym wieku lub z bardzo upośledzoną funkcją nerek potrzebują:
- Dializa.
- Przeszczep nerki.
Inne zabiegi
- Leczenie infekcji dróg moczowych i nerek opiera się na przyjmowaniu antybiotyków.
- Terapię lekami przeciwbólowymi stosuje się w przypadku bólu brzucha i lędźwiowego odcinka kręgosłupa spowodowanego powiększeniem nerek. Najczęściej stosowanym lekiem przeciwbólowym jest paracetamol.
- Wreszcie, jeśli cysty są obecne w innych narządach, takich jak wątroba, ich drenaż jest pomocny w ich usunięciu.
Zapobieganie
Założenie: nie wszystkie osoby dotknięte zespołem policystycznych nerek ADPKD są świadome tego, że są chore, gdyż choroba pozostaje bezobjawowa do 30-40 lat życia.
Kiedy podejrzewać policystyczną nerkę?
Osoby z rodzinną historią policystycznych nerek powinny przejść niezbędne kontrole. U najmłodszych torbiele nie są jeszcze widoczne w badaniu USG, dlatego wskazane jest wykonanie określonego badania genetycznego, aby stwierdzić, czy gen PKD dla policystyny jest zmutowany, czy nie.
Środki zapobiegawcze
Do czasu pojawienia się pierwszych objawów osoby z policystyczną nerką nie wymagają leczenia.
Jednak, aby lepiej radzić sobie z przyszłym uszkodzeniem nerek, dobrze jest przeprowadzać okresowe kontrole. W rzeczywistości zaleca się wykonywać raz w roku:
- Badanie ultrasonograficzne nerek.
- Pomiar ciśnienia krwi.
- Badania krwi.
- Sprawdzenie funkcji nerek.
Równie ważne jest ponadto:
- Nie uprawiaj sportów kontaktowych, takich jak rugby czy boks. W rzeczywistości istnieje ryzyko pęknięcia torbieli nerkowych i wywołania „krwawienia wewnętrznego”.
- Skontaktuj się z lekarzem przed zażyciem niektórych leków. Długotrwałe stosowanie może mieć skutki uboczne na nerki.
Nie należy lekceważyć tych środków zaradczych, ponieważ wydłużają one i poprawiają jakość życia pacjentów z zespołem policystycznych nerek.
