Shutterstock
Uszkodzenia wynikające z braku utylizacji tego polimeru glukozy wyrażają się przede wszystkim w wątrobie, mięśniu sercowym i mięśniach szkieletowych, które ulegają postępującemu osłabieniu.
Choroba Pompego jest spowodowana „aberracją genetyczną, która skutkuje defektem aktywności enzymu kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy (GAA lub kwaśnej maltazy) w lizosomach (organellach wewnątrzkomórkowych, w których dochodzi do degradacji różnego rodzaju cząsteczek ).
Dziecięca postać glikogenozy typu II prowadzi do ciężkiej postaci kardiomegalii, która może spowodować zgon z powodu dekompensacji krążeniowo-oddechowej w ciągu drugiego roku życia. Jednak w chorobie Pompego o późnym początku objawy ograniczają się do mięśni i w porównaniu z wariantem dziecięcym przebieg tej postępującej miopatii jest stosunkowo łagodny.
rezerwa w komórkach zwierzęcych.