Zespół ten zawdzięcza swoją nazwę Walterowi Berdonowi, lekarzowi, który po raz pierwszy opisał go w całości w 1976 roku, identyfikując go u pięciu dziewczynek.
W szczególności jest to choroba charakteryzująca się „nadmiernym rozszerzeniem pęcherza moczowego i” znacznym rozdęciem brzucha, które jest związane z szeregiem poważnych objawów, które mogą zagrażać przeżyciu pacjenta.
Niestety rokowanie w zespole Berdona jest generalnie złe, a choroba może prowadzić do tragicznych konsekwencji w mniej lub bardziej długim okresie czasu, w zależności od przypadku.
Leczenie wspomagające tej rzadkiej choroby obejmuje sztuczne żywienie pozajelitowe i cewnikowanie dróg moczowych.Przeszczep wielonarządowy wydaje się być potencjalną strategią terapeutyczną, która znacząco zwiększa przeżycie pacjentów, jednak jest to bardzo skomplikowana i towarzysząca interwencja ze względu na wszystkie związane z tym zagrożenia.
oraz dla „równie nadmiernego wzdęcia brzucha, które powoduje szereg objawów i zaburzeń, które uniemożliwiają pacjentowi normalne oddawanie moczu i odżywianie, które w związku z tym musi być przeprowadzane sztucznie.
Częstość występowania zespołu Berdona nie jest znana (do 2012 r. opisano tylko 230 przypadków), dotyczy on jednak głównie kobiet, a transmisja jest autosomalna recesywna.
. Jednak według różnych źródeł dokładny gen odpowiedzialny za chorobę nie został jeszcze dokładnie zidentyfikowany, a mimo to na podstawie dotychczasowych hipotez i badań wydaje się, że możliwe geny podlegające mutacjom i uczestniczące w powstawaniu zespoły to:
- Gen ACTG2, kodujący białko γ-2-aktyny (obecne w mięśniu gładkim przewodu pokarmowego);
- Gen LMOD1, kodujący białko leiomodyny 1;
- Gen MYH11, kodujący ciężki łańcuch miozyny 11;
- Gen MYLK, kodujący kinazę białkową (enzym) lekkiego łańcucha miozyny.
Jak widać, uważa się, że geny są zaangażowane w kod zespołu Berdona dla białek mięśniowych lub w każdym razie białek zaangażowanych w mechanizmy prowadzące do skurczu mięśni gładkich (w tym mięśni pęcherza moczowego i przewodu pokarmowego).
-cos-cause-e-terapia.jpg)
