Barwiona Xeroderma

Ogólność

Xeroderma pigmentosum to rzadka dziedziczna choroba genetyczna, która powoduje nieprawidłową i nadmierną wrażliwość na światło słoneczne.

Przyczyny choroby są związane z mutacją genu, który wytwarza białko niezbędne do naprawy DNA. Osoby dotknięte xeroderma pigmentosum cierpią na schorzenia skóry, oczu, aw niektórych przypadkach również na układ nerwowy. Ponieważ rozwój raka na skórze lub w innych narządach ciała jest prawie nieunikniony, jakość życia jest poważnie zagrożona, podobnie jak oczekiwania.
Rozpoznanie xeroderma pigmentosum opiera się na obserwacji objawów i oznak, które są ewidentne i nieco jednoznaczne.
Niestety, nadal nie ma konkretnego lekarstwa na gojenie, ale leczenie kontrolujące objawy jest nadal dostępne.