Trisomia 18 jest bardzo poważnym stanem, nie dającym się pogodzić z życiem: większość dotkniętych nią osób umiera przed urodzeniem lub rodzi się martwo.
Według najbardziej wiarygodnych badań wydaje się, że trisomia 18 wynika z „aberracji genetycznej, która ma miejsce przed poczęciem i dotyczy komórki płciowej jednego z rodziców lub wkrótce po poczęciu.
Zasadniczo do prenatalnej diagnostyki trisomii 18 potrzebne są prenatalne USG, dwutestowe, trzytestowe, radiografia szkieletowa, echokardiografia i amniopunkcja.
Niestety, będąc wynikiem nieodwracalnego błędu genetycznego, trisomia 18 jest stanem nieuleczalnym, nawet jeśli zostanie wykryta we wczesnym stadium rozwoju płodu.
Trisomia 18 jest zatem chorobą genetyczną, która zmienia całkowitą liczbę chromosomów obecnych w komórkach danej osoby: z powodu obecności trzeciej kopii chromosomu 18 w rzeczywistości komórki pacjenta z zespołem Edwardsa zawierają 47 chromosomów , zamiast normalnego 46.
Trisomia 18 jest zawsze niezgodna z normalnym życiem: większość nosicieli umiera w wieku prenatalnym lub w pierwszym roku życia.
W genetyce nieprawidłowe chromosomy, które są dodawane do dwóch kanonicznych, nazywane są chromosomami nadliczbowymi.
