Lipaza lipoproteinowa (LPL) to enzym znajdujący się w komórkach śródbłonka, które wyścielają wewnętrzną powierzchnię naczyń włosowatych krwi. Jest szczególnie skoncentrowany na poziomie śródbłonka włośniczkowego tkanki mięśni szkieletowych, tkanki serca i tkanki tłuszczowej.Nie jest zaskoczeniem, że funkcją lipazy lipoproteinowej jest hydrolizacja trójglicerydów zawartych w lipoproteinach (chylomikrony i VLDL), uwalniając dwa kwasy tłuszczowe wolny i monoacyloglicerol.Produkty pochodzące z hydrolizy triglicerydów dyfundują do komórek, gdzie zasadniczo mogą spełniać dwa cele: pierwsze ma być metabolizowane w mięśniach szkieletowych i sercu, drugie, typowe dla okresów przekarmienia (nadwyżka energii), ma być wykorzystana jako substraty do resyntezy trójglicerydów, a następnie gromadzona jako zapas energii.
Insulina zwiększa ekspresję lipazy lipoproteinowej na poziomie białej tkanki tłuszczowej, sprzyjając hydrolizie trójglicerydów krwi do glicerolu i kwasów tłuszczowych, dzięki czemu te ostatnie mogą wnikać do adipocytów, a następnie ulegać ponownej estryfikacji glicerolem, tworząc rezerwowe trójglicerydy.
Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej (choroba Burgera-Grutza lub rodzinna hiperlipoproteinemia typu I)
Choroba autosomalna recesywna, z częstością występowania jednego przypadku na 100 000 osób. Występuje u osób homozygotycznych pod względem mutacji genu kodującego lipazę lipoproteinową. Konsekwentny niedobór tego enzymu powoduje, że osoby dotknięte tą chorobą wykazują szczególnie wysoki poziom trójglicerydów (zwykle przekraczający 800-1000 mg/dl), z powodu zablokowania metabolizmu chylomikronów. Ciężkiej hipertriglicerydemii towarzyszy od dzieciństwa częstsze występowanie zapalenia trzustki, bólów brzucha, żółtaków wypryskowych (żółtawe grudki o zaczerwienionych konturach rozmieszczonych w obszarach ciała poddanych uciskowi) oraz hepatosplenomegalii (nieprawidłowe powiększenie wątroby i śledziony), a także zwiększona hipertriglicerydemia. ryzyko sercowo-naczyniowe, podczas gdy czasami występuje retinopatia.
Rodzinny niedobór APO-C2
Bardzo ważnym białkiem, ponieważ jest w stanie aktywować lipazę lipoproteinową, jest Apo-lipo-proteina-C2 lub APO-C2. Niedobór tego białka, wyrażany na powierzchni VLDL i chylomikronów, może powodować hiperlipoproteinemię charakteryzującą się hipertriglicerydemią (wysokim stężeniem triglicerydów we krwi).W konsekwencji niedobór APO-C2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wczesnej miażdżycy oraz zapalenia wiek. Również w tym przypadku choroba jest powiązana z autosomalną recesywną mutacją, szczególnie w genie kodującym APO-C2.
Lipoproteinlipazy, dieta, leki i suplementy
Lipazę lipoproteinową lub niedobór APO-C2 można leczyć dietą niskotłuszczową, spożywaną w ilości nieprzekraczającej 10-20 gramów dziennie. Zdecydowanie preferowane powinny być tłuszcze o łańcuchach pośrednich, które wiążą się bezpośrednio z albuminą i nie wykorzystują chylomikronów do transportu w krwiobiegu, przy jednoczesnym zniesieniu alkoholu i zapewnieniu odpowiedniej podaży witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i kwasów tłuszczowych niezbędny. W szczególności kwasy omega-3 pochodzenia rybiego (EPA i DHA) wykazały niezwykłe właściwości obniżania hipotyglicerydów i jako takie są stosowane w dużych dawkach w celu obniżenia poziomu triglicerydów. Inne leki o podobnej aktywności to fibraty i kwas nikotynowy, które wywierają działanie obniżające hipotriglicerydy również poprzez zwiększenie ekspresji enzymu lipazy lipoproteinowej.
