Ogólność
Choroby neurodegeneracyjne to zestaw patologii charakteryzujących się „nieodwracalną i postępującą utratą komórek neuronalnych w pewnych obszarach mózgu.
W każdym razie uważa się, że w rozwoju chorób neurodegeneracyjnych zaangażowanych jest kilka czynników, które współgrają ze sobą powodując powstanie patologii. Wśród tych czynników z pewnością wyróżniają się czynniki pochodzenia genetycznego i dziedzicznego oraz te o charakterze środowiskowym.
Choroby neurodegeneracyjne mogą objawiać się na różne sposoby, w zależności od obszaru mózgu dotkniętego utratą neuronów oraz w zależności od rodzaju neuronów, które są dotknięte.
Jednak ogólnie wszystkie te patologie mają trzy punkty wspólne:
- Subtelny i podstępny początek, ponieważ w większości przypadków początek choroby przebiega bezobjawowo, a objawy pojawiają się dopiero później, gdy uszkodzenie neuronów jest dość rozległe;
- Nieodwracalna progresja, ponieważ niestety nadal nie ma terapii, które mogłyby definitywnie zatrzymać choroby neurodegeneracyjne;
- Leczenie czysto objawowe.
Wśród najbardziej znanych chorób neurodegeneracyjnych pamiętamy:
- Choroba Parkinsona;
- choroba Alzheimera;
- stwardnienie zanikowe boczne;
- pląsawica Huntingtona;
- Demencje.
Poniżej zostaną pokrótce zilustrowane główne cechy wspomnianych patologii.
Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona jest jedną z najlepiej poznanych chorób neurodegeneracyjnych.
Ta patologia charakteryzuje się degeneracją neuronów znajdujących się w istocie czarnej (substantia nigra) mózgu. Dokładniej, ta degeneracja determinuje upośledzenie zdolności poruszania się, powodując objawy, takie jak:
- Spoczynkowe drżenie
- bradykinezja;
- Zmiana równowagi postawy;
- Sztywność mięśni.
U pacjentów z chorobą Parkinsona występuje niedobór neuroprzekaźnika dopaminy; z tego powodu wśród składników aktywnych najczęściej stosowanych w leczeniu tej choroby neurodegeneracyjnej znajdują się:
- prekursory dopaminy, takie jak lewodopa;
- agonistów dopaminergicznych, takich jak pramipeksol;
- Inhibitory monoaminooksydazy, takie jak selegilina;
- Inhibitory katecholo-O-metylotransferazy, takie jak entakapon i tolkapon.
Choroba Alzheimera
Choroba Alzheimera to kolejna z najlepiej poznanych chorób neurodegeneracyjnych.
Charakteryzuje się nieprawidłową akumulacją białek, takich jak β-amyloid, który tworzy blaszki w mózgu oraz białko tau, które powoduje powstawanie agregatów neurofibrylarnych.
Utrata neuronów, która charakteryzuje chorobę Alzheimera, powoduje poważne zmiany w funkcjach poznawczych, a w szczególności wpływa na pamięć krótkotrwałą pacjenta, zdolność uczenia się i sferę afektywną.
Główne leki stosowane w leczeniu choroby Alzheimera to:
- Inhibitory acetylocholinesterazy, takie jak donepezil i rywastygmina;
- Memantyna (niekonkurencyjny antagonista receptora glutaminianu, neuroprzekaźnika, który uważa się za zaangażowany w uszkodzenie neuronów, które charakteryzuje chorobę Alzheimera);
- Witaminy o działaniu przeciwutleniającym (takie jak witamina E), które mogą skutecznie przeciwdziałać stresowi oksydacyjnemu generowanemu na poziomie neuronalnym u pacjentów z chorobą Alzheimera.
Stwardnienie zanikowe boczne
Stwardnienie zanikowe boczne (znane również pod akronimem „ALS”) to choroba neurodegeneracyjna, która atakuje neurony ruchowe ośrodkowego układu nerwowego.
Te neurony kontrolują mięśnie; dlatego ich uszkodzenie może poważnie zaburzyć wszystkie ruchy (w tym oddychanie), powodując objawy takie jak: trudności w chodzeniu, trudności w połykaniu, trudności w mówieniu, duszność i duszność, aż do niewydolności oddechowej.
Obecnie jedynym aktywnym składnikiem dopuszczonym do leczenia ALS jest riluzol.Lek ten działa poprzez zmniejszenie uwalniania glutaminianu w mózgu i rdzeniu kręgowym.W rzeczywistości uważa się, że ten konkretny neuroprzekaźnik może być zaangażowany w degenerację neuronów ruchowych który charakteryzuje ten typ choroby neurodegeneracyjnej.
pląsawica Huntingtona
Pląsawica Huntingtona jest dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną.
Choroba, o której mowa, powstaje w wyniku przeniesienia zmutowanego genu, który koduje białko huntingtyny (lub HTT). Białko kodowane przez ten gen jest zatem zmutowane i – nawet jeśli nie są znane dokładne mechanizmy, dzięki którym to zachodzi – wydaje się być odpowiedzialne za degenerację neuronów jądra ogoniastego, która charakteryzuje tę chorobę.
U pacjentów z chorobą Huntingtona zdolności poznawcze i motoryczne są poważnie upośledzone. Upośledzenie to prowadzi do objawów takich jak: zmiany nastroju, utrata pamięci, depresja, trudności w chodzeniu, mowie i połykaniu.
Wśród różnych leków stosowanych w objawowym leczeniu tej choroby neurodegeneracyjnej pamiętamy: leki przeciwparkinsonowskie, przeciwpsychotyczne i przeciwdepresyjne.
Demencja
Demencje to grupa chorób neurodegeneracyjnych typowych - ale nie wyłącznych - wieku podeszłego, w których chory ulega uszkodzeniu neuronów, co prowadzi do pogorszenia funkcji poznawczych.
Istnieje kilka rodzajów demencji, a jednym z nich jest choroba Alzheimera. Wśród innych najczęstszych form demencji pamiętamy:
- Demencja czołowo-skroniowa;
- demencja z ciałami Lewy'ego;
- Demencja naczyniowa.
Symptomatologia demencji różni się w zależności od obszaru mózgu, w którym dochodzi do uszkodzenia neuronów, a zatem zależy od rodzaju demencji, która dotknęła pacjenta.Podobnie rodzaj leczenia (jakkolwiek objawowy) będzie również zależał od forma demencji, na którą cierpi pacjent.
