Edytowane przez dr Sarah Beggiato
Definicja
Zespół Retta to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój mózgu i dotyczy prawie wyłącznie dziewcząt. Po urodzeniu wiele dziewcząt z zespołem Retta wydaje się rozwijać normalnie, ale powierzchowne objawy pojawiają się już w wieku 6 miesięcy.
Powoduje
Zespół Retta to zaburzenie genetyczne, które jest dziedziczone tylko w nielicznych przypadkach. W rzeczywistości mutacja genetyczna powodująca chorobę występuje głównie spontanicznie i losowo.
Ponieważ chłopcy mają inną kombinację chromosomów niż dziewczynki, dzieci dotknięte mutacją genetyczną, która powoduje zespół Retta, są dotknięte destrukcyjnie: wiele z nich umiera przed urodzeniem lub we wczesnym dzieciństwie; bardzo niewielka ich liczba umiera. Zespół Retta – Podobnie jak chore dziewczęta, ci chłopcy prawdopodobnie dożywają dorosłości, ale nadal są narażeni na ryzyko rozwoju problemów behawioralnych i zdrowotnych.
Objawy
Dzieci z zespołem Retta zazwyczaj rodzą się po normalnym okresie ciąży. W ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia wiele z nich wydaje się rosnąć i zachowywać się normalnie; jednak po tym czasie zaczynają pojawiać się objawy i oznaki zespołu Retta.
Najbardziej zauważalne zmiany zwykle pojawiają się około 12-18 miesiąca życia, w okresie tygodni lub miesięcy.Objawy zespołu Retta obejmują:
- Spowolnienie rozwoju mózgu po urodzeniu. Normalnie dzieci z zespołem Retta mają mniejszą głowę, która staje się zauważalna po 6 miesiącu życia. Wraz ze wzrostem dziecka zauważalne jest również opóźnienie rozwoju innych części ciała.
- Utrata normalnego ruchu i koordynacji: Utrata najczęstszych umiejętności ruchowych (umiejętności motorycznych) zwykle występuje między 12. a 18. miesiącem życia. Wczesne objawy często obejmują zmniejszoną kontrolę nad rękami i zmniejszoną zdolność do normalnego raczkowania lub chodzenia. Początkowo utrata tych zdolności następuje szybko, a następnie postępuje stopniowo.
- Utrata zdolności komunikowania się i myślenia: Dzieci z zespołem Retta na ogół zaczynają tracić zdolność mówienia i komunikowania się w inny sposób. Mogą stracić zainteresowanie innymi, zabawkami i ich otoczeniem. Niektóre dzieci doświadczają szybkich zmian, takich jak nagła utrata mowy. Z biegiem czasu większość dzieci stopniowo odzyskuje kontakt wzrokowy i rozwija umiejętności komunikacji niewerbalnej.
- Nieprawidłowe ruchy rąk: W miarę postępu choroby dzieci z zespołem Retta rozwijają szczególny sposób poruszania rękami, który obejmuje skręcanie, ściskanie, klaskanie lub pocieranie rąk.
- Nieprawidłowy ruch gałek ocznych: Dzieci z zespołem Retta mają tendencję do nieprawidłowego poruszania oczami. Na przykład mogą długo się gapić, mrugać lub zamykać jedno oko na raz.
- Problemy z oddychaniem: takie jak bezdech, hiperwentylacja, wymuszony wydech powietrza lub śliny. Te problemy pojawiają się zwykle w godzinach czuwania, ale nie podczas snu.
- Drażliwość: Dzieci z zespołem Retta stają się szczególnie poruszone i zirytowane, gdy dorosną. Nagle mogą wystąpić okresy płaczu lub krzyku, które mogą trwać godzinami.
- Nienormalne zachowania: Mogą to być nagłe, dziwne mimiki i długie napady śmiechu, krzyki, które pojawiają się bez wyraźnego powodu lub dzieci liżą ręce lub chwytają za włosy lub ubrania.
- Napady padaczkowe: Większość dzieci z zespołem Retta doświadcza drgawek w ciągu swojego życia. Objawy różnią się w zależności od osoby i mogą wahać się od okresowych skurczów mięśni po pełnowymiarową epilepsję.
- Nieprawidłowe zgięcie kręgosłupa (skolioza).
- Nieregularne bicie serca: Jest to poważny problem dla wielu dzieci i dorosłych z zespołem Retta, ponieważ zagraża życiu.
- Zaparcie
Etapy zespołu Retta
Chorobę można podzielić na 4 etapy:
- Etap I: Objawy są subtelne i podczas tego pierwszego etapu, który zaczyna się między 6 a 18 miesiącem życia, często są pomijane. Dzieci mogą wykazywać mniejszy kontakt wzrokowy i zacząć tracić zainteresowanie zabawkami; mogą również spóźnić się z siedzeniem lub raczkowaniem.
- Etap II: Pomiędzy 12 miesiącem a 4 rokiem życia dzieci z zespołem Retta stopniowo tracą zdolność mówienia i celowego używania rąk. Na tym etapie zaczynają pojawiać się powtarzające się bezcelowe ruchy rąk. Niektóre dzieci z chorobą Retta wstrzymują oddech lub hiperwentylują. Mogą płakać lub krzyczeć bez wyraźnego powodu. Często jest im trudno poruszać się samodzielnie.
- Etap III: trzeci etap reprezentuje plateau choroby. Ta faza zwykle występuje między 2 a 10 rokiem życia i może trwać latami. Chociaż problemy z poruszaniem się utrzymują, zachowanie może ulec poprawie. Często na tym etapie dzieci mniej płaczą i są mniej drażliwe. Na tym etapie zwykle poprawia się kontakt wzrokowy, a także użycie rąk i oczu do komunikacji.
- Etap IV: Ostatni etap zespołu Retta charakteryzuje się zmniejszoną ruchomością, osłabieniem mięśni i początkiem skoliozy.Zdolność rozumienia i komunikowania się oraz zdolności manualne zwykle nie spadają dalej na tym etapie.W rzeczywistości ruchy powtarzających się rąk mogą się zmniejszyć Chociaż śmierć może nastąpić wcześnie, średni wiek osób z zespołem Retta to 50 lat. Pacjenci na ogół potrzebują opieki i pomocy przez całe życie.
Kiedy trzeba iść do lekarza
Ponieważ objawy tej choroby są subtelne we wczesnych stadiach, konieczne jest pokazanie dziecka lekarzowi, gdy tylko zaczniesz zauważać problemy fizyczne lub zmiany w zachowaniu, takie jak:
- Spowolniony wzrost głowy dziecka lub innych części ciała
- Zmniejszona koordynacja lub zaburzenia ruchu takie jak powtarzające się ruchy głowy;
- Zmniejszony kontakt wzrokowy lub utrata zainteresowania normalną zabawą;
- Opóźnienie mowy lub przedwczesna utrata umiejętności mowy
- Problemy z zachowaniem lub wyraźne wahania nastroju;
- Wyraźna utrata wcześniej nabytych kamieni milowych w umiejętnościach motorycznych.
Test i diagnoza
Rozpoznanie zespołu Retta obejmuje szereg wnikliwych obserwacji, począwszy od oceny wzrostu i rozwoju dziecka, a skończywszy na badaniu jego historii medycznej i rodzinnej. Dziecko przechodzi również kilka badań w celu sprawdzenia innych stanów, które mogą powodować niektóre objawy choroby (diagnoza różnicowa). Niektóre z tych warunków obejmują:
- inne zaburzenia genetyczne
- autyzm
- porażenie mózgowe
- problemy ze wzrokiem lub słuchem
- padaczka
- zaburzenia zwyrodnieniowe
- zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego spowodowane urazem lub infekcją
- prenatalne uszkodzenie mózgu
Niektóre testy stosowane do diagnozowania zespołu Retta obejmują:
- badania krwi i moczu
- test do pomiaru prędkości impulsów między nerwami
- badania obrazowe, takie jak MRI lub skan tomografia komputerowa
- test Słuchu
- testy sprawdzające wzrok
- test sprawdzający aktywność mózgu (elektroencefalogram).
Lekarz prowadzący może również zasugerować wykonanie testów DNA w celu potwierdzenia zespołu Retta. Generalnie, jeśli lekarz podejrzewa, że to zespół Retta, użyje zestawu oficjalnych kryteriów diagnostycznych.
Leczenie zespołu Retta
Leczenie choroby obejmuje podejście zespołowe, które obejmuje regularne wsparcie medyczne, fizjoterapię, terapię zawodową i trening mowy, a także opiekę społeczną.Terapia powinna być prowadzona przez całe życie.
Zabiegi, które mogą pomóc dzieciom i dorosłym z zespołem Retta obejmują:
- opatrunki: nie leczą choroby, ale pomagają kontrolować niektóre objawy i oznaki związane z chorobą, takie jak drgawki i sztywność mięśni;
- fizjoterapia i logopeda;
- Wsparcie żywieniowe: Odpowiednie odżywianie jest niezwykle ważne, zarówno dla prawidłowego wzrostu, jak i poprawy umiejętności umysłowych i społecznych. Niektóre dzieci z zespołem Retta wymagają dużej ilości kalorii i dobrze zbilansowanej diety. Inni muszą żywić się przez sondę nosowo-żołądkową lub bezpośrednio do żołądka (gastrostomia).
.jpg)
