Dokładniej, choroba charakteryzuje się defektem w metabolizmie aminokwasów rozgałęzionych (zwanych również BCAA, z angielskiego Aminokwasy rozgałęzione) - leucyna, izoleucyna i walina - co skutkuje dość ciężką symptomatologią.
Choroba zawdzięcza swoją nazwę temu, że jednym z charakterystycznych objawów jest zapach moczu, bardzo podobny do syropu klonowego.
(występowanie około 1/185 000 żywych urodzeń na całym świecie) znanej również jako leucynoza, ketoaciduria o rozgałęzionych łańcuchach lub niedobór dehydrogenazy ketonowej o rozgałęzionych łańcuchach.
Charakteryzuje się niedoborem kompleksu dehydrogenazy alfa-ketokwasów o rozgałęzionych łańcuchach, kompleksu wielopodjednostkowych enzymów odpowiedzialnych za metabolizm aminokwasów rozgałęzionych, takich jak leucyna, izoleucyna i walina. kodujące geny dla podjednostek tworzących wspomniany enzym Transmisja jest autosomalna recesywna.
Niedobór powyższego kompleksu enzymatycznego powoduje, że pacjent gromadzi duże ilości aminokwasów rozgałęzionych i odpowiadających im ketokwasów; stan, który może spowodować poważne uszkodzenie organizmu.
Choroba objawia się od najwcześniejszych etapów życia niemowlęcia, nawet jeśli początkowo chore dzieci wydają się zdrowe.
zlokalizowane na genach kodujących syntezę podjednostek E1a, E1b i E2 kompleksu enzymatycznego dehydrogenazy alfa-ketokwasów o rozgałęzionym łańcuchu (BCKADC, z angielskiego Dehydrogenaza ketonowa o rozgałęzionym łańcuchu C.skomplikowany). Dokładniej, mutacje genetyczne odpowiedzialne za chorobę znajdują się w genach BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) i DBT (1p31).dziecka, które pamięta syrop klonowy (stąd nazwa choroby).Inne objawy choroby reprezentują:
- Ostry płacz;
- Słaby apetyt;
- Utrata masy ciała;
- Kryzys metaboliczny, który może wystąpić w przypadku:
- Brak energii;
- Drażliwość;
- Wymiotował;
- Trudności z oddychaniem.
- Odwodnienie;
- hipotonia;
- hipoglikemia;
- Opistotonus;
- drgawki;
- Opóźnienia w rozwoju;
- Postępująca encefalopatia z letargiem.
Bez szybkiego leczenia choroba może prowadzić do ośrodkowej niewydolności oddechowej, śpiączki i śmierci.
metabolizując jego białka. W przypadku braku odpowiedniego leczenia śpiączka pojawia się w ciągu 7-10 dni, a konsekwencje są tragiczne.
Pośrednia choroba syropu klonowego w moczu
Postać pośrednia MSUD jest rzadką postacią, w której aktywność enzymatyczna kompleksu dehydrogenazy alfa-ketokwasów o rozgałęzionym łańcuchu jest nieco wyższa niż w przypadku postaci klasycznej i wynosi około 3-8% normalnej aktywności.Objawy są podobne do klasycznych MSUD, ale mogą być mniej nasilone i mogą rozpocząć się później niż te drugie.
Przerywana choroba syropu klonowego z moczem
Przerywana postać choroby syropu klonowego charakteryzuje się późnym wystąpieniem objawów, około pierwszego lub drugiego roku życia dziecka.
Chociaż po urodzeniu jest bezobjawową formą, może powodować opóźnienia rozwojowe w okresie niemowlęcym, jednak w porównaniu z wcześniej wymienionymi forma przerywana jest lżejsza, a aktywność enzymatyczna kompleksu dehydrogenazy alfa-ketokwasów o rozgałęzionym łańcuchu jest nieco wyższa, wskazując na od 8% do 15% normalnej aktywności.
Wrażliwa na tiaminę choroba syropu klonowego
Z klinicznego punktu widzenia forma MSUD wrażliwa na tiaminę jest podobna do formy pośredniej, a także jest formą rzadką.Charakteryzuje się tym, że stan choroby ulega poprawie po podaniu określonych stężeń tiaminy (lub witaminy B1, która W szczególności, po leczeniu tiaminą występuje większa tolerancja pokarmowa na leucynę, niemniej jednak pacjenci muszą nadal przestrzegać restrykcyjnej diety (patrz rozdział „Opieka i leczenie”).
noworodka, co zwykle wiąże się z pobraniem próbki krwi od noworodka i wykonaniem różnych analiz.
Jeśli dziecko wykazuje objawy po okresie noworodkowym, diagnozę można postawić na podstawie badań krwi lub badania moczu.
Z drugiej strony, jeśli znany jest wywiad rodzinny w kierunku MSUD, możliwe jest przeprowadzenie diagnozy przedporodowej poprzez wykonanie odpowiednich badań genetycznych.
dożylna insulina i lipidy. W niektórych przypadkach może być również wymagana hemodializa.Po opanowaniu ostrej fazy choroby niemowlę powinno być karmione mlekiem wolnym od BCAA (aminokwasów rozgałęzionych). Dieta wolna od BCAA lub w każdym przypadku o bardzo niskich stężeniach musi być ściśle przestrzegana przez całe życie pacjenta.
Czasami przeszczep ortotopowy wątroby może być przydatnym leczeniem. Z drugiej strony jest to bardzo delikatny zabieg chirurgiczny, który niestety nie u każdego pacjenta jest wykonalny.
Dlatego też, pomijając możliwość wyżej wymienionego przeszczepu, leczenie doraźne ostrej fazy oraz utrzymanie restrykcyjnej i rygorystycznej diety związanej z ciągłym monitorowaniem stanu pacjenta, to obecnie jedyna strategia terapeutyczna w przypadku chorób układu moczowego. .
Dieta z syropem klonowym i chorobami moczu
Dieta z syropem klonowym na chorobę moczu jest restrykcyjna, ponieważ wymaga silnego ograniczenia – w celu przestrzegania limitu tolerancji każdego osobnika – wszystkich pokarmów o wysokiej zawartości białka, takich jak mięso, jaja i produkty mleczne. dieta musi jednak gwarantować pacjentowi przyjmowanie podstawowych składników odżywczych, takich jak np. inne niezbędne aminokwasy, sole mineralne i witaminy.
Taka konkretna i tak rygorystyczna dieta musi być oczywiście ustalana ściśle indywidualnie dla każdego pacjenta przez lekarza specjalizującego się w tego typu patologii metabolicznej.
