CVS jest inwazyjną techniką diagnostyczną opartą na aspiracji kosmków kosmówkowych pod kontrolą ultrasonograficzną i późniejszej analizie laboratoryjnej aspirowanej tkanki.
Diagnostyczne uzasadnienie CVS leży w tym samym pochodzeniu komórkowym płodu i kosmków kosmówkowych, pochodzących z zygoty (komórki powstałej w wyniku fuzji oocytu i plemnika). W związku z tym chromosomy kosmków kosmówkowych są takie same, jakie znajdują się w komórkach płodowych, a ich badanie pozwala na zdiagnozowanie nieprawidłowości chromosomalnych płodu (w tym zespołu Downa) oraz różnych chorób genetycznych (mukowiscydoza, zespół łamliwego chromosomu X, głuchota); villocenteza pozwala również na ustalenie ojcostwa płodu.
Analiza chromosomów (badanie cytogenetyczne) pozwala na wykrycie anomalii liczbowych i strukturalnych chromosomów, natomiast analiza genetyczna (badanie molekularne) pozwala na wykrycie wadliwych genów.
Villocentesis: jak to zrobić
Villocenteza polega na usunięciu, drogą brzuszną lub pochwowo-szyjkową, niewielkiej ilości kosmków kosmówkowych (mikroskopowych rozgałęzień, które tworzą najbardziej zewnętrzną część łożyska).
W CVS przezbrzusznym, po zidentyfikowaniu najbardziej odpowiedniego punktu, otaczająca skóra jest sterylizowana. Próbka kosmówkowa jest następnie aspirowana pod ciągłym nadzorem USG, przez igłę o rozmiarze 18-20, która przebija ścianę jamy brzusznej i macicy, aż dotrze do trofoblastu (gdzie znajdują się kosmki kosmówki).
W większości przypadków wybór pomiędzy tymi dwiema metodami operacyjnymi pada na CVS przezbrzuszny.Decyzja może się jednak różnić w zależności od tego, o czym świadczy wstępne badanie ultrasonograficzne, wykonywane w celu ustalenia okresu ciąży (pomiar długości płodu i biometria czaszki), ale także oceny stopnia witalności płodu (pomiar bicia serca) i jego położenie. Ponadto wstępne badanie ultrasonograficzne pozwala wykryć ewentualne ciąże mnogie, ocenić ilość płynu owodniowego, położenie macicy oraz zbadać, w którym miejscu macicy założono łożysko. Wszystkie te elementy zostaną wykorzystane przez lekarza do ustalenia najlepszego dostępu do pobrania próbki kosmówki.
Podczas wstępnego badania ultrasonograficznego będzie można również wskazać ewentualne czasowe lub bezwzględne przeciwwskazania do CVS (anomalie macicy, mięśniaki itp.).
Po godzinie od zakończenia badania przeprowadza się kolejne badanie ultrasonograficzne w celu oceny żywotności płodu.
Jakie jest ryzyko zabiegu, czy CVS jest bolesny?
Biopsja kosmówki jest wykonywana w ambulatorium i nie wymaga znieczulenia ani specjalnej opieki medycznej. Po wkłuciu igły przez brzuch i macicę kobieta może skarżyć się na przeszywający ból, nawet łagodny i krótkotrwały, po którym następują niewielkie skurcze spowodowane zlokalizowanymi skurczami mięśni macicy. CVS jako bezbolesne badanie. Większość kobiet bardziej niż sam ból jest zatem zaniepokojona małym ryzykiem poronienia związanym z zabiegiem. CVS przezbrzuszny jest w rzeczywistości obciążony ryzykiem utraty płodu, które można określić ilościowo w jednym przypadku na 100- 200 badań.Ryzyko to jest dodatkowe w stosunku do samoistnego poronienia, które występuje między 10. a 12. tygodniem, a więc jest całkowicie niezależne od wilopunkcji lub innych procedur diagnostycznych.Ryzyko to, szacowane w 2-3 przypadkach na 100, jest istotnie związane z wiek matki i znacznie wzrasta po 35 roku życia. Bo to, co zostało powiedziane, prawdopodobieństwa utraty płodu na skutek wykonania CVS są trudne do interpretacji, a wszystko to, wraz z postępującą poprawą technik diagnostycznych i bezpieczeństwa zabiegu, tłumaczy obecność w piśmiennictwie raczej odmiennych odsetek ryzyka aborcji (tak waha się od 0,5 do 3%).
Ryzyko poronienia znacznie wzrasta, gdy zabieg wykonywany jest przezszyjkowo (2-3%), a jeszcze bardziej, gdy zamiast elastycznego cewnika stosuje się kleszcze biopsyjne. Wiele innych czynników może wpływać na tempo utraty płodu; ryzyko maleje wraz z „wzrostem” wieku ciążowego (dlatego zbyt wczesne badanie jest bardzo ryzykowne) oraz stopniem doświadczenia i umiejętności operatora, natomiast wzrasta wraz z „rośnie” wiekiem matki, w obecności mozaikowatości łożyska i w przypadku wkłuć wielokrotnych (czasami, aczkolwiek rzadko (około 1% przypadków) konieczne jest powtórne nakłucie i aspiracja z powodu niewystarczającego pobranego materiału; w bardzo rzadkich przypadkach dalszego niepowodzenia zwykle planowana jest amniopunkcja 2-4 tygodni później).
Po punkcji kosmków, w różnym procencie od 2 do 6% przypadków, w godzinach po pobraniu ciężarna skarży się na przejściowe zaburzenia, takie jak skurcze macicy i nieznaczną utratę krwi z narządów płciowych; zdarzenie to w niektórych granice, nie powinny straszyć kobiety, ponieważ nie są statystycznie skorelowane z aborcją. Rzadziej mogą pojawić się objawy takie jak gorączka, bóle, a nawet dreszcze, które – jak każde znaczne krwawienie – należy niezwłocznie zgłosić do lekarza.
Aby uniknąć zjawiska niezgodności matczyno-płodowej, aw konsekwencji choroby hemolitycznej noworodka, u nieuodpornionych kobiet w ciąży Rh ujemnych z partnerką Rh dodatnią należy zastosować profilaktykę immunoglobulinami anty-D (dalsze informacje: test Coombsa w ciąży ) kobieta jest już zaszczepiona, wykonanie CVS jest przeciwwskazane.
Co robić przed i po CVS?
Podczas przygotowań do egzaminu zwykle nie udziela się żadnych szczególnych porad, zaleca się jednak ograniczenie spożycia pokarmu w ostatnim posiłku przed willocentezą oraz unikanie nadmiernego niepokoju i bezpodstawnych zmartwień.
Pod koniec procedury diagnostycznej, po około godzinie od pobrania próbki, wykonuje się badanie USG oceniające tętno płodu. Pod koniec CVS nie jest konieczne podawanie antybiotyków ani środków zwiotczających mięśnie (w celu zapobiegania skurczom macicy); pacjentka może wtedy bezpiecznie wrócić do swoich codziennych zajęć, z przewidywaniem, aby uniknąć intensywnego wysiłku fizycznego i powstrzymać się od współżycia seksualnego przez kilka dni.Zamiast tego należy zastosować profilaktykę antybiotykową po CVS, jeśli istnieją czynniki ryzyka zapalenia błon płodowych .
Villocenteza, wskazania i wyniki”
