Przezierność karkowa, w skrócie NT, to badanie przesiewowe oceniające ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych we wczesnych stadiach życia płodowego.
Statystycznie interpretacja wyników przezierności karkowej pozwala na wykrycie 75-80% płodów dotkniętych zespołem Downa, przy odsetku wyników fałszywie dodatnich 5-8%.
Oprócz wskazania zwiększonego ryzyka trisomii 21 i innych rzadszych chorób chromosomalnych (takich jak trisomia 18), przezierność karku pozwala nam określić ilościowo prawdopodobieństwo, że płód jest nosicielem pewnych wad rozwojowych szkieletu i serca.
Kiedy to się robi?
Przezierność karku wykonywana jest między 11. a 14. tygodniem ciąży, poddając macicę ciężarnej serii fal dźwiękowych, których ludzkie ucho nie odbiera (ultradźwięki). Te fale, absolutnie nieszkodliwe zarówno dla matki, jak i płodu, są różnie odbijane przez tkanki w zależności od ich gęstości, a następnie odbierane przez tę samą sondę, która je wygenerowała, przekształcane na sygnał elektryczny i przetwarzane przez komputer w celu uzyskania obrazów badanych tkanek.
W tylnej części szyi płodu znajduje się „obszar, który nie odbija ultradźwięków, a więc bezechowy i półprzezroczysty; w tym obszarze stwierdzamy niewielkie fizjologiczne nagromadzenie płynu między skórą a leżącymi poniżej tkankami przykręgowymi. pojawiać się około 10. tygodnia ciąży i zwiększać grubość w kolejnych tygodniach, a następnie zmniejszać się, aż zniknie po 14. tygodniu.
Przezierność karku: znaczenie kliniczne
Naukowcy zauważyli, że nadmierna grubość tego półprzezroczystego obszaru (zwanego fałdą karkową) można przypisać zwiększonemu ryzyku zespołu Downa lub innych patologii chromosomalnych.
Ogólnie rzecz biorąc, im większa grubość przezierności karkowej, tym większe ryzyko, że płód jest dotknięty nieprawidłowościami chromosomalnymi (zwłaszcza zespołem Downa i rzadziej trisomią 13 lub 18). Mimo to wzrost przezierności karku nie zawsze jest związany z patologiami, ale może być zdarzeniem chwilowym, a ponadto, gdy ma znaczenie patologiczne, może występować również przy braku defektów chromosomalnych, np. z powodu chorób serca, zaburzeń metabolicznych zmiany z hipoprotydemią, wrodzoną lub nabytą anemią (infekcjami), dysplazjami szkieletowymi itp.
Jeśli chodzi o przezierność karku, należy o tym pamiętać zawsze i w każdym razie rozmawiamy o badaniu przesiewowym, a nie rzeczywisty test diagnostyczny. Wynik badania zatem nie mówi nam, czy płód jest zdrowy, czy chory, ale podaje tylko prawdopodobieństwo, że jest. Innymi słowy, negatywność zmniejsza ryzyko, ale go nie eliminuje, podczas gdy pozytywność NIE musi koniecznie oznaczać, że płód jest dotknięty chorobą; wymaga raczej dalszych badań diagnostycznych, które zostaną przeprowadzone poprzez badanie chromosomów na komórkach płodowych po CVS lub amniopunkcji, badania te na ogół nie są wykonywane bezpośrednio jako pierwsze badanie, ponieważ są obciążone bardzo małym, ale nie znikome ryzyko aborcji (0, 5-1%).
Będąc metodą przesiewową „wynik badania” nie mówi o pozytywnym lub negatywnym wyniku, ale – dzięki „pomocy oprogramowania opracowanego przez Fundację Medycyny Płodowej (Londyn) i ocenie innych parametrów (wiek matki, waga , palenie) itp.) - wyraża ryzyko w statystycznych wartościach procentowych (na przykład 1 możliwy przypadek patologiczny na 1000 lub jeden możliwy przypadek patologiczny na 100). Jeżeli badanie wykazuje pozytywny profil ryzyka, wówczas raport nie może być mylić ze zdolnością testu do identyfikacji płodów dotkniętych zespołem Downa. Oznacza to raczej, że wśród wszystkich przypadków, w których „badania zgłaszają” uwagę, istnieje pewne ryzyko, które wymaga dalszych badań”, obejmuje również pewien procent płodów faktycznie dotkniętych zespołem Downa (w tym przypadku 75-80%) W związku z tym podczas późniejszego badania amniocentycznego lub kosmków, zdecydowana większość płodów zostanie potwierdzona jako wolna od jakichkolwiek anomalii chromosomalnych, ponieważ kobiety w ciąży o profilu ryzyka równym lub większym niż 1:250 (jedno lub więcej prawdopodobieństw na 250, że płód jest chory).
Aby poprawić wiarygodność badania przezierności karkowej jako wczesnej metody przesiewowej w kierunku zespołu Downa, obecnie zintegrowano badanie z tzw. duotestem, który polega na jednoczesnym oznaczaniu we krwi gonadotropiny kosmówkowej (podjednostka beta – β-hCG) i PAPP-A (białko osocza związane z ciążą).
Uważa się, że wzrost β-hCG i spadek PAPP-A we krwi żylnej matki wskazuje na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
Stężenia tych dwóch substancji (PAPP-a i B-hCG) – pomnożone przez ryzyko wewnętrzne zależne od wieku matki i zintegrowane z danymi ultrasonograficznymi przezierności karku – pozwalają na rozpoznanie do 90% przypadków zespołu Downa. odsetek wyników fałszywie dodatnich wynoszący 5%. Chociaż są to wartości procentowe, to gdy oszacowane ryzyko jest znaczne, zawsze i w każdym przypadku sugeruje się poddanie się dalszym inwazyjnym badaniom diagnostycznym.Badania cytogenetyczne płodu, wykonywane za pomocą CVS lub amniopunkcji, będzie zatem w stanie wykluczyć (jak to się dzieje w większości przypadków) lub definitywnie potwierdzić zespół Downa, trisomię 18 i inne anomalie chromosomalne.
Badanie przezierności karkowej może być również związane z badaniem ultrasonograficznym kości nosowej.Badanie profilu płodu podczas USG między 11. a 14. tygodniem ma bowiem istotne implikacje w badaniach przesiewowych, gdyż w tym okresie około 60 -70% płodów z zespołem Downa nie ma widocznej kości nosowej.
Wysoka przezierność karkowa, nawet gdy wynik testu łączonego (USG + test bi) jest ujemny, może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia anomalii strukturalnych płodu (w szczególności, jak już wspomniano, wpływających na serce). W takim przypadku zaleca się wykonanie USG II stopnia w 16 i/lub 20-22 tygodniu ciąży, ze szczególnym uwzględnieniem badania serca.
UWAGA: Integracja duotestu z przeziernością karku nazywana jest testem łączonym.
Jak przebiega badanie przezierności karkowej, jak długo trwa, czy jest bolesne?
Czasami badanie może trwać dłużej niż 30-45 minut, ze względu na konieczność wykonania wielokrotnych pomiarów z płodem w ustalonych pozycjach.Z tego samego powodu pacjent może zostać poproszony o kaszel lub zmianę pozycji w celu ustalenia przemieszczenie płodu w celu uzyskania prawidłowego skanu.Badanie jest czasami utrudnione przez szczególne stany, takie jak otyłość matczyna lub masywne mięśniaki przedniej ściany macicy.
Niezbędne jest, aby wykrywanie przezierności karkowej było przeprowadzane przez ekspertów i wykwalifikowanych operatorów, tak aby późniejsza analiza ryzyka mogła być ustandaryzowana, dokładna i wiarygodna.
Ultradźwiękowy pomiar przezierność karkowa może być wykonywana przezbrzusznie lub przezpochwowo; w tym drugim przypadku badanie pozwala uzyskać lepszą rozdzielczość obrazu i prawidłowy skan, ale może też powodować pewien dyskomfort u kobiety w ciąży.
