, zespół Ehlersa-Danlosa, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, ospa, stwardnienie zanikowe boczne i zespół Morgellonsa.Do tej pory liczba znanych rzadkich chorób waha się od 7000 do 8000; należy jednak podkreślić, że jest to liczba coraz większa, ponieważ lekarze dysponują coraz skuteczniejszymi technikami diagnostycznymi w rozpoznawaniu schorzeń, które wciąż są nieznane; Co do zasady choroby rzadkie to stany wyniszczające o charakterze przewlekłym/stałym lub o śmiertelnych skutkach;
Tagi.:
inny diety-na-odchudzanie szkoła medytacji
) i choroby proliferacyjne, lepiej znane jako nowotwory;
Rzadkie choroby są zatem w większości patologiami wynikającymi z mutacji jednego lub więcej genów;
- Ponieważ dostępność odpowiednich terapii leży w interesie nielicznych pacjentów, środowisko medyczno-naukowe poświęca niewiele czasu i środków finansowych na poszukiwanie nowych sposobów leczenia znanych dotychczas chorób rzadkich.
Jest to główny powód, dla którego osoby cierpiące na rzadką chorobę nie mogą liczyć na terapię, której cele są inne niż proste „zarządzanie” objawami; - Gdy rzadkie choroby nie są przedmiotem badań naukowych i gdy nie ma na nie odpowiedniego leczenia, eksperci określają te schorzenia terminem „choroby sieroce”.
Choroba nazywana jest sierotą, gdy jest rzadka, nie budzi szczególnych zainteresowań naukowych i wreszcie, gdy osoby nią dotknięte nie mogą liczyć na odpowiednie leczenie.
