Częściej niż mogłoby się wydawać, syndaktyl może mieć różne pochodzenie: może być wynikiem nierozpoznawalnych przyczyn, może być cechą dziedziczną przekazywaną przez rodziców lub wreszcie może być oznaką jakiegoś zespołu genetycznego.
Między dłońmi a stopami najbardziej cierpią ręce z powodu obecności syndaktylii; w stopach omawiana anomalia jest na ogół bez konsekwencji (i jest jeszcze rzadsza).
Wszystko to wyjaśnia, dlaczego syndaktylia rąk zawsze wymaga operacji, a stóp tylko w niektórych przypadkach.
Diagnoza syndaktylii jest prosta i oparta na badaniu fizykalnym.
Innymi słowy, lekarze mówią o syndaktylii, kiedy co najmniej kilka palców u rąk i/lub rąk danej osoby jest zrośniętych ze sobą, a nie normalnie rozdzielonych.
W syndaktylii anomalne zespolenie palców może ograniczać się do skóry lub może obejmować również kości, dlatego można spotkać się z przypadkami syndaktylii, w których palce są połączone tylko na poziomie skóry i przypadki syndaktylii, w których palce są połączone na poziomie skóry i na poziomie kości (c „to” połączenie między paliczkami).
Ważne: wrodzony aspekt syndaktylii sugeruje, że ten ostatni jest obecny od urodzenia.
Epidemiologia
Syndaktylia jest bardziej powszechną „anomalią anatomiczną, niż nam się wydaje; według statystyk, w rzeczywistości dotyczy to około 1 na 2500 noworodków.
Między dłońmi a stopami syndaktyl ma tendencję do częstszego wpływania na ręce: liczby w ręku, 50% przypadków syndyktyli dotyczy jednej ręki.
Z wciąż nieznanych przyczyn syndyktylia występuje częściej wśród osób z populacji kaukaskiej niż wśród osób z populacji afroamerykańskiej i azjatyckiej.
Wreszcie, znowu z nieznanych przyczyn, syndaktylia występuje częściej w populacji męskiej niż żeńskiej.
Pochodzenie nazwy
Słowo „syndaktyl” wywodzi się od „zjednoczenia terminów greckich” sin „(„ συν ”) i „daxtylos” („δάκτυλος”): „sin” wskazuje na pojęcie „zjednoczenia” i można je również przetłumaczyć jako „razem” ”, podczas gdy „daxtylos” oznacza „palec”.
Dlatego dosłowne znaczenie „syndaktylii” to „złączony palec” i ma „zamiar odnoszenia się do” międzypalcowej unii (tj. między palcami), która charakteryzuje daną wadę rozwojową.
W takim kontekście syndaktylia jest konsekwencją błędu w rozwoju kończyn górnych w ciągu 56 dni wspomnianych powyżej. Mówiąc dokładniej, omawiany błąd jest błędem sygnalizacji komórkowej, takim, że nie zachodzi prawidłowa separacja palców.
Innymi słowy, jest tak, jakby biologiczny sygnał niezbędny do podziału palców - które u źródeł są skutecznie połączone ze sobą - zawiódł lub nie był odpowiedni do tego celu.
Czy wiedziałeś, że ...
Oddzielenie palców rąk i nóg jest wynikiem sygnału komórkowego, który powoduje apoptozę. Apoptoza to tak zwana zaprogramowana śmierć komórki, proces całkowicie fizjologiczny, realizowany przez organizm w określonych celach, w tym prawidłowego rozwoju części anatomicznych, przeżycia itp.
W „apoptozie” jesteśmy świadkami śmierci „bezużytecznych” komórek, nie niezbędnych do przetrwania, a czasem nawet szkodliwych.
Apoptozie przeciwstawia się martwicę komórki, czyli śmierć komórki w wyniku procesów patologicznych, czasem nawet bardzo poważnych.
Syndaktyl sporadyczny, dziedziczny i syndromiczny
W większości przypadków syndaktyl jest wynikiem odosobnionego zdarzenia w trakcie rozwoju embrionalnego, który zmienia ostateczną formację ręki; w tych okolicznościach syndaktylii – utożsamianej z terminem „syndaktyl sporadyczny” – dokładna przyczyna nie jest rozpoznawalna, dlatego wydaje się, że ani czynniki genetyczne, ani dziedziczne nie odgrywają roli.
W pozostałych przypadkach klinicznych syndaktyl może odpowiadać:
- „Odziedziczona” anatomiczna anomalia (tj. przekazywana od jednego lub obojga rodziców), niezwiązana z innymi anomaliami lub innymi objawami (syndaktyl dziedziczny);
lub:
- „Anomalia anatomiczna wstawiona do” znacznie szerszego obrazu klinicznego, będąca wynikiem zespołu genetycznego lub takiego domniemanego (syndaktyl syndaktylowy). Zespoły genetyczne lub domniemane związane z syndaktylią obejmują: zespół Polanda, zespół Aperta i zespół Holta-Orama.
Geny zaangażowane w syndactyly
Biolodzy molekularni i genetycy zidentyfikowali co najmniej 3 chromosomy, które, jeśli zostaną zmutowane w określonych częściach, odgrywają kluczową rolę w wystąpieniu syndyktyla.
Omawiane 3 chromosomy to chromosom 2, chromosom 6 i chromosom 7.
- Chromosom 2 ma region, który, jeśli jest zmutowany, jest odpowiedzialny za syndaktylię między trzecim a czwartym palcem lub palcem u nogi.
- Chromosom 6 przedstawia obszar, który w przypadku mutacji jest związany z syndyktylią małego palca ręki z sąsiednim palcem serdecznym.
- Chromosom 7 ma obszar, który, jeśli jest zmutowany, jest związany z syndyktylą wszystkich palców rąk i nóg.
Kiedy iść do lekarza?
Syndactyly jest „anomalią, która nie pozostaje niezauważona w momencie narodzin. Dlatego jej identyfikacja i późniejsze zaplanowanie najwłaściwszego leczenia są natychmiastowe.
Komplikacje
Nieleczony syndaktylia zmienia normalny wzrost palców, powodując zauważalne deformacje, a także negatywnie wpływa na funkcję dotkniętych dłoni lub stóp.
Klasyczną deformacją wynikającą z syndaktylii jest skrzywienie dłuższego palca w kierunku krótszego palca.
patologiczne i nakreślić obraz występujących objawów.
Badanie fizykalne pozwala również ustalić, czy syndaktyl jest niekompletny lub kompletny oraz czy liczba palców u nóg jest normalna, czy nie.
Jakie są następne kroki?
Po zidentyfikowaniu obecności syndaktylii diagnosta rozpoczyna niezbędne badania w celu zidentyfikowania przyczyn wywołujących obecną anomalię anatomiczną.
Z reguły dochodzenia te składają się z:
- „Dokładna anamneza. Jest to krytyczne badanie objawów poprzez konkretne pytania (Uwaga: ponieważ pacjent jest zwykle noworodkiem, rozmówcami lekarza będą rodzice), połączone z badaniem historii rodziny.
Dzięki anamnezie lekarz rozumie, czy syndaktyl jest nawracającą anomalią w rodzinie pacjenta; informacja ta jest ważna dla ustalenia natury syndaktylii, tj. czy jest ona sporadyczna, dziedziczna czy związana z zespołem genetycznym. - Rentgenowskie badanie radiologiczne.Promieniowanie rentgenowskie jest używane przez lekarza w celu ustalenia, czy zrost między palcami wpływa również na tkanki kostne i chrzęstne.
- Test genetyczny. Jest to analiza DNA mająca na celu wykrycie mutacji w krytycznych genach.
W kontekście syndaktylii jest to badanie mające na celu ustalenie, czy obecna anomalia jest związana z jakimś zespołem genetycznym.
Z oczywistych powodów całkowite wyleczenie po złożonej operacji syndyktylowej (tj. w obecności fuzji między tkanką kostną i chrzęstną) trwa dłużej niż całkowite wyleczenie po „prostej operacji syndyktylowej”.
JAKI JEST NAJLEPSZY CZAS NA WYKONANIE INTERWENCJI?
Leczenie chirurgiczne syndaktylii musi odbywać się w młodym wieku.
Najlepszy czas na przeprowadzenie interwencji różni się w zależności od lokalizacji syndaktylii:
- Jeśli zrośnięcie następuje między kciukiem a palcem wskazującym lub między palcem serdecznym lub małym, operacja musi nastąpić przed szóstym miesiącem życia.
- Jeśli fuzja następuje między palcami innymi niż wskazane powyżej, operacja może również mieć miejsce w wieku 18-24 miesięcy.
CZY JEDNA INTERWENCJA CHIRURGICZNA JEST WYSTARCZAJĄCA?
Niektóre przypadki syndaktylii ręki wymagają wykonania drugiej operacji w bardziej dojrzałym wieku.W takich sytuacjach faza pooperacyjna obejmuje również cykl sesji fizjoterapeutycznych.
KTO WYKONUJE INTERWENCJE?
Za operację syndaktylii odpowiada chirurg specjalizujący się w diagnostyce i leczeniu patologii dłoni.
