Co to jest zespół Gilberta?
Zespół Gilberta jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny, żółto-pomarańczowego pigmentu pochodzącego z rozpadu starych lub uszkodzonych krwinek czerwonych. Ten stan, po raz pierwszy opisany przez Gilberta i Lereboullet w 1901 roku, jest dość powszechny.
Zwykle występuje po okresie dojrzewania i częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet; przez większość czasu jest nieszkodliwy i bezobjawowy, podczas gdy oczekiwana długość życia jest całkowicie normalna.
U osób cierpiących na zespół Gilberta występuje zatem lekka hiperbilirubinemia pośrednia (patrz artykuł o bilirubinie, aby dowiedzieć się więcej o metabolizmie substancji).
Przyczyny i transmisja
Modalności powstania zespołu Gilberta wciąż nie są do końca jasne. W związku z tym sugerowano transmisje autosomalne dominujące i autosomalne recesywne; ta ostatnia hipoteza wydaje się obecnie bardziej prawdopodobna.
U pacjentów z zespołem Gilberta, z powodu mutacji genetycznych genu UGT1A1 występuje „nieodpowiednia synteza i/lub aktywność” enzymu „glukuronylotransferazy difosfoglukonianu urydyny – izoformy 1A1” biorącego udział w metabolizmie bilirubiny.
Objawy
Zespół Gilberta charakteryzuje się przewlekłą pośrednią hiperbilirubinemią i umiarkowaną przerywaną żółtaczką; wszystkie bez jakiejkolwiek przyczyny morfologicznej lub czynnościowej choroby wątroby, która byłaby możliwa do zidentyfikowania klinicznie.
Badania krwi wykazują poziom bilirubiny pośredniej w surowicy tylko nieznacznie powyżej normy. Jednak te same czynniki, które u osób zdrowych powodują nieznaczny wzrost tych wartości, u pacjentów z zespołem Gilberta powodują nieprawidłowe wzrosty. Czynniki te obejmują stres, infekcje, długotrwały post, przyjmowanie niektórych leków, odwodnienie, menstruację i intensywny wysiłek fizyczny.
Jeśli występują, najczęstsze objawy choroby Gilberta to zmęczenie, osłabienie, niewyraźny ból brzucha, niestrawność, anoreksja (brak apetytu) oraz lekkie żółte przebarwienie oczu i skóry (żółtaczka). Należy pamiętać, że objawy te są wspólne dla innych i znacznie poważniejszych schorzeń, takich jak zapalenie wątroby, marskość wątroby, niedrożność dróg żółciowych oraz guzy wątroby lub trzustki, dlatego w przypadku, gdy należy je natychmiast zgłosić do lekarza. U około 40% osób z zespołem Gilberta następuje również zmniejszenie średniego życia erytrocytów.
Ze względu na bezobjawowość, która często mu towarzyszy, w wielu przypadkach zespół Gilberta jest czasami diagnozowany podczas rutynowych testów, przeprowadzanych w celu zbadania obecności innych stanów lub chorób.
Rozpoznanie stawia się na podstawie prostego badania krwi, które w przypadku wyniku dodatniego wykazuje nieznacznie podwyższony poziom bilirubiny pośredniej, podczas gdy pozostałe wskaźniki funkcji wątroby pozostają prawidłowe. Ponieważ u osób z zespołem Gilberta bilirubinemia pośrednia różni się w zależności od powyższych czynników, badanie można powtórzyć kilkakrotnie lub wykonać po 24 h. Ewentualne USG wątroby wykluczy jakąkolwiek inną chorobę, wątrobowokomórkową lub dróg żółciowych, potencjalnie odpowiedzialny za objawy odczuwane przez pacjenta.
Leczenie, pielęgnacja i środki ostrożności
Będąc chorobą genetyczną, zespół Gilberta nie zna jeszcze odpowiednich metod leczenia; Ponieważ jednak w większości przypadków nie sprawia żadnych problemów, na ogół nie wymaga żadnego leczenia. Pacjenta z zespołem Gilberta zachęca się jednak do prowadzenia stylu życia bardziej uważnego na zdrowie wątroby, unikania fluoryzowanej wody (fluor jest inhibitorem enzymów) i pewnych nadmiarów żywieniowych (alkohol, smażone potrawy, pokarmy i suplementy białkowe oraz pokarmy). bogate w tłuszcze, zwłaszcza po ugotowaniu); warto też nauczyć się radzić sobie ze stresem i starać się zapobiegać infekcjom, nawet najbardziej błahym (np. poprzez częste mycie rąk). Szczególnie ważne jest poinformowanie lekarza lub farmaceuty przed przyjęciem jakichkolwiek lek; niedobór enzymu może w rzeczywistości nasilać skutki uboczne, w tym skutki powszechnego paracetamolu (tachipirina) Induktory enzymów, takie jak fenobarbital, mogą być podawane w celu promowania regresji „żółtaczki, gdy powoduje poważne problemy kosmetyczne lub reperkusje psychologiczne pacjentowi z zespołem Gilberta.
