Definicja
Przez „zespół Williamsa" rozumiemy rzadkie zaburzenie genetyczne, zaburzenie behawioralne, które powoduje opóźnienie poznawcze, upośledzenie rozwoju, związane z wadami rozwojowymi serca i naczyń. Zespół nosi imię dr Williamsa, który po raz pierwszy opisał jego objawy około 1960 roku.
Zakres
Zespół Williamsa zaliczany jest do rzadkich chorób genetycznych, biorąc pod uwagę, że dotyka jedną osobę na 20 000: niestety częstość występowania tej choroby wydaje się być niedoceniana, ponieważ jest to „niedawny” zespół, a raczej tylko jako taki został rozpoznany ostatnio.
Powoduje
Przyczyny zespołu Williamsa były przedmiotem badań wielu autorów; wydaje się, że zaburzenie ma podłoże genetyczne i jest przenoszone w sposób autosomalny dominujący. Dzieci i rodzice dotknięte chorobą wykazują znaczne podobieństwo fizyczne, chociaż każda osoba dotknięta chorobą może wykazywać tylko niektóre cechy kliniczne.
Anomalia genetyczna jest spowodowana znacznymi zmianami chromosomalnymi, których przyczyna jest wciąż nieprzewidywalna, jednak naukowcy uważają, że delecja (a więc utrata) części długiego ramienia chromosomu 7 jest główną przyczyną odpowiedzialną za rozwój Opóźnienia i zaburzenia poznawcze typowe dla zespołu Williamsa.W tym obszarze chromosomu pojawia się również gen odpowiedzialny za syntezę elastyny, białka strukturalnego odpowiedzialnego za elastyczność tkanek i narządów: jasne jest, że kiedy mechanizmy produkcji tego białka, system przechodzi w nachylenie oraz brakuje siły i elastyczności ścian naczyń krwionośnych.
Objawy zespołu Williamsa
Dzieci z zespołem Williamsa, jak i dorośli, mają zmiany w rysach twarzy, nieprawidłowości strukturalne, łamliwość kości, powikłania nerek, wady rozwojowe układu krążenia, zaburzenia słuchu, zaburzenia wzrostu lub wczesne dojrzewanie, brak koordynacji ruchowej i zaburzenia pamięci krótkotrwałej. są często nadpobudliwe, niespokojne, niespokojne i skarżą się na trudności z zasypianiem.
Niektóre aspekty kliniczne zasługują na dalszą uwagę, będąc podstawowymi elementami rozpoznania zespołu Williamsa:
- „Twarz elfów”: pacjenci cierpiący na zespół Williamsa mają zmiany w rysach twarzy; w rzeczywistości oczy chorych pacjentów wydają się bardzo daleko od siebie, podobnie jak zęby, wargi są wyraźnie mięsiste, policzki pulchne, podbródek słabo rozwinięty, a nos skierowany ku górze. , wraz z małogłowiem (słabo rozwinięta głowa) i głosem tak ochrypłym, że prawie wydaje się przytłumiony.
Pacjent z zespołem Williamsa może prezentować wymienione powyżej cechy kliniczne w sposób mniej lub bardziej konsekwentny, w zależności od ciężkości zespołu.
- Malformacje sercowo-naczyniowe: choroby serca są bardzo częste wśród pacjentów z zespołem Williamsa (szacuje się, że 80% dotkniętych osób cierpi na problemy sercowo-naczyniowe).
Większość chorych ma nadciśnienie.
- Zaburzenia słuchu: Osoby dotknięte zespołem Williamsa mają szczególnie wrażliwy słuch, w związku z czym głośne dźwięki, krzyki i dezorientacja mogą ich bardzo przestraszyć.
- Deficyty poznawcze: Zespół Williamsa powoduje, że pacjent ma widoczne upośledzenie umysłowe i językowe. Tak więc w wieku trzech lat dzieci dotknięte chorobą zwykle nie mówią, chociaż umiejętności werbalne są na ogół nabywane prawie całkowicie wraz z wiekiem. Deficyt uczenia się można skorygować, gdy zostanie szybko leczony.
- Przedwczesny rozwój pokwitania: Wtórne cechy płciowe rozwijają się wcześniej niż w zdrowej populacji. W rzeczywistości rozwój przypada na około 9 lat, zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet, ponadto ostateczny średni wzrost to około 156 cm u mężczyzn i 147 cm u kobiet, wzrost zdecydowanie poniżej standardowych wartości normalności.
Osobliwa jest postawa społeczna osób dotkniętych zespołem Williamsa: są oni szczególnie życzliwi i ekstrawertyczni w stosunku do nieznajomych.Wbrew temu, co zostało powiedziane, pacjenci dotknięci zespołem Williamsa mają znaczne trudności w nawiązywaniu kontaktów z rówieśnikami.
Włoskie Stowarzyszenie Zespołu Williamsa ma na celu zachęcenie do badań w celu poinformowania populacji w celu wyjaśnienia związanych z nimi objawów, aspektów edukacyjnych i rehabilitacyjnych: nadzieją na przyszłość jest rozwiązanie (przynajmniej) najpoważniejszych dolegliwości, które dotykają pacjentów z Williamsem.
Streszczenie
Aby naprawić koncepcje ...
Choroba
Zespół Williamsa
Opis
Zaburzenia behawioralne powodujące opóźnienie poznawcze i deficyt rozwojowy związany z wadami rozwojowymi serca i naczyń
Zakres
Choroba rzadka (1: 20 000 zdrowych osób)
Czynniki wyzwalające
Autosomalna dominująca choroba genetyczna: główną przyczyną wydaje się być usunięcie części długiego ramienia chromosomu 7.
Obraz objawów
Zmiany w rysach twarzy (twarz elfów), nieprawidłowości strukturalne, kruchość kości, powikłania nerkowe, wady układu sercowo-naczyniowego, zaburzenia słuchu, zaburzenia wzrostu lub wczesny rozwój pokwitania, brak koordynacji ruchowej, zaburzenia pamięci krótkotrwałej.
Osoby dotknięte zespołem Williamsa są często nadpobudliwe, niespokojne, niespokojne i skarżą się na trudności z zasypianiem.
Organizacje krajowe
Włoskie Stowarzyszenie Zespołu Williamsa: informuje populację o objawach zespołu i wyjaśnia aspekty edukacyjne i rehabilitacyjne, zachęcając do badań.
