Test duetu

Test duetu (lub test bi-test) to niedawno nabyty biochemiczny test przesiewowy, polegający na pobraniu małej próbki krwi matki, w której mierzy się dwie substancje pochodzenia łożyskowego, odpowiednio zwane β-HCG (wolna frakcja beta gonadotropiny kosmówkowej) i PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą).

Znaczenie kliniczne

W przypadku trisomii 21 (inna nazwa zespołu Downa) w pierwszym trymestrze stężenie frakcji β-hCG w surowicy jest wyższe niż w ciążach z płodem euploidalnym (bez zespołu Downa), podczas gdy PAPP-A jest poniżej norma. Dlatego wraz ze spadkiem PAPP-A i wzrostem β-HCG wzrasta ryzyko, że płód jest dotknięty wyżej wymienionymi chorobami chromosomowymi.

Duo-test jako metoda przesiewowa

Test duetu nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych, ale do „prostego” badania przesiewowego; umożliwia identyfikację kobiet w ciąży z „wysokim” ryzykiem noszenia płodu z zespołem Downa lub innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak trisomia 18, w macicy.

Wysoki przymiotnik został umieszczony w cudzysłowie, ponieważ w większości przypadków prawdopodobieństwo zachorowania płodu jest bardzo niskie, ale nadal zasługuje na dalsze badania diagnostyczne.

Słowo „przesiewowe” oznacza „wybierać ostrożnie”. W rzeczywistości test duetu stanowi rodzaj filtra, który ma być stosowany w populacji położniczej do identyfikacji ciąż zagrożonych trisomią 21 (inna nazwa zespołu Downa). Celem testu duet nie jest zatem diagnoza choroby, ale identyfikacja ciąż obarczonych największym ryzykiem w celu przeprowadzenia dalszych badań diagnostycznych.

Test duetu Alt – co robić

W obliczu profilu ryzyka godnego dalszych badań jedynym sposobem wykluczenia lub potwierdzenia podejrzenia nieprawidłowości chromosomalnej jest poddanie się inwazyjnym testom, takim jak CVS lub amniopunkcja.

W tym miejscu uzasadnione jest pytanie, dlaczego kobiety w ciąży nie są bezpośrednio poddawane tym testom, unikając różnych wstępnych analiz przesiewowych, takich jak test duetu. Odpowiedź jest związana z nieodłącznym ryzykiem poronienia, które towarzyszy tym inwazyjnym zabiegom; w rzeczywistości szanse na utratę płodu po wspomnianych manewrach diagnostycznych są ograniczone, ale na pewno nie bez znaczenia (0,5-1%). Wręcz przeciwnie, test duetu i inne badania przesiewowe, nie będąc inwazyjnymi, nie stanowią zagrożenia dla matki ani płodu.

Ryzyko związane z „przeprowadzeniem" inwazyjnych badań, takich jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja, jest uważane za dopuszczalne dla kobiet powyżej 35 roku życia, ale nie dla młodszych kobiet w ciąży. Ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą z powodu zespołu Downa wzrasta wraz ze wzrostem wieku matki, zgodnie z tendencją zilustrowaną na rysunku. W związku z tym między dwudziestym a trzydziestym rokiem życia wzrost ryzyka jest raczej skromny, natomiast staje się istotny po trzydziestym piątym roku życia.

Poniżej przedstawiamy prosty moduł obliczeniowy do ilościowego określenia teoretycznego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa w odniesieniu do wieku matki.

Wiek matki

lat Jedna szansa na żywe porody

Bibliografia: Szacowanie ryzyka ciąży związanej z zespołem Downa u kobiety na podstawie jej wieku - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..

Chociaż prawdą jest, że kobiety w wieku powyżej 35 lat są najbardziej narażone na posiadanie dzieci z zespołem Downa, równie prawdą jest, że większość (około 70%) dzieci z trisomią 21 rodzi się z „młodszych” kobiet. dlatego uważane za niskie ryzyko.

Ta „pozorna sprzeczność” opiera się na dowodach statystycznych, że większość ciąż dotyczy kobiet w wieku poniżej 35 lat; w konsekwencji, mając znacznie więcej dzieci, w wartościach bezwzględnych młodsze grupy populacji rodzą większą liczbę dzieci dotkniętych mongolizmem i innymi anomaliami chromosomowymi. Jak zatem rozpoznać ryzykowne ciąże wśród młodych kobiet przed urodzeniem? Odrzucona a priori – ze względu na wspomniane ryzyko aborcji i wysokie koszty zdrowotne – hipotezę o rozszerzeniu CVS i amniopunkcji na całą populację położniczą, lekarze urodzili pierwsze badania przesiewowe, które ilościowo określa ryzyko trisomii 21 lub 18 na podstawie stężeń β-HCG i PAPP-A w surowicy, ale także innych czynników, takich jak subiektywna zmienność wieku ciążowego, wieku matki, masy ciała, nałogu palenia, skłonności do poronienia i wcześniejszych dzieci z nieprawidłowościami chromosomalnymi .

Wartości normalne i zmienione

Wszystkie te elementy są przetwarzane przez specjalne oprogramowanie, stworzone przez Fundację Medycyny Płodowej (Londyn), które wyraża wyniki testu duetu w statystycznym ujęciu procentowym (np. 1 możliwy przypadek patologiczny na 1000 lub jeden możliwy przypadek patologiczny na 50). ). Jeśli liczba wynosi od 1/1 do 1/350, prawdopodobieństwo, że dziecko jest dotknięte trisomią 21, jest uważane za wysokie. Chociaż ostatnia skrajność (jedno prawdopodobieństwo z 350) wykazuje ograniczone ryzyko, nadal uważa się ją za wartą dalszych badań.

Dlatego w obliczu wysokiego profilu ryzyka dobrze jest unikać nadmiernych niepokojów i zmartwień, ponieważ w większości przypadków ryzyko uważane za wysokie jest nadal skromne w kategoriach statystycznych, więc zdecydowana większość kobiet poddawanych amniopunkcji i CVS odkryje, że nosić w łonie doskonale zdrowy płód.

Test duetu: na ile jest wiarygodny?

Ponieważ jest to test przesiewowy, interpretując raport z testu duetu, należy wziąć pod uwagę, że:

• wysokie ryzyko choroby niekoniecznie oznacza, że ​​płód ma nieprawidłowości chromosomalne; oznacza to raczej, że ryzyko jest wystarczająco wysokie, aby uzasadnić wyjaśniające badanie inwazyjne (CVS lub amniopunkcja).
• niestety, jeśli ryzyko choroby jest zmniejszone, nie oznacza to, że jest zerowe.

Co więcej, należy wziąć pod uwagę, że test duetu daleki jest od doskonałego badania przesiewowego, gdyż jego wykonanie w rzeczywistości pozwala zidentyfikować tylko osiemdziesiąt procent płodów dotkniętych zespołem Downa. Oznacza to zatem, że spośród wszystkich ciąż powikłanych trisomią 21 tylko 80% jest uważanych za zagrożone, a więc kierowanych do amniopunkcji lub CVS.Wręcz przeciwnie, te inwazyjne badania są w stanie wykryć obecność anomalii praktycznie we wszystkich (> 99 %) zbadanych płodów.

Ponieważ jedynym sposobem, aby z całą pewnością stwierdzić, czy płód jest dotknięty „nieprawidłowością chromosomową”, jest „przeprowadzenie” inwazyjnego badania, takiego jak biopsja kosmówki lub „amniopunkcja”, test duetu nie jest odpowiedni dla par, które chcą aby uzyskać określony wynik, w tym przypadku lepiej wykonać amniopunkcję bezpośrednio lub CVS, zakładając ryzyko poronienia 0,5-1%. Co więcej, test duetu generalnie nie jest wskazany u kobiet w wieku powyżej 35 lat, dla których dowód osobisty jest już wystarczający do zaklasyfikowania ich jako „wysokiego ryzyka”, co sprawia, że ​​zasługują na testy inwazyjne.

Zdolność duetu do identyfikacji ciąż zagrożonych zespołem Downa można dodatkowo zwiększyć (do 90%) łącząc go z badaniem ultrasonograficznym zwanym przeziernością karku; w tym przypadku mówimy o teście łączonym. Dalszy wzrost czułości (do 95%) uzyskuje się przez połączenie testu podwójnego, przezierności karkowej i testu poczwórnego. Test podwójny i przezierność karku wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży, natomiast test poczwórny wykonuje się później, między 15. a 20. tygodniem ciąży.