Objawy i powikłania
Objawy xeroderma pigmentosum dotyczą:
- Skóra, zwłaszcza części wystawione na działanie słońca
- Oczy
- Układ nerwowy
Ponieważ jest to choroba wrodzona, pierwsze objawy choroby zaczynają pojawiać się już w pierwszych latach życia: już w wieku dwóch lat dziecko jest niezwykle wrażliwe na promienie ultrafioletowe światła słonecznego.
SKÓRA: OBJAWY I OZNAKI
Główne objawy xeroderma pigmentosum występują w skórze. Pacjenci pokazują:
- Nadwrażliwość na światło (czyli nadmierna reakcja skóry na światło słoneczne)
- Skłonność do łatwej opalenizny, nawet po krótkich ekspozycjach
- Liczne piegi już w pierwszych latach życia
- Wysoka predyspozycja do raka skóry
- Xeroderma
- Poikiloderma
Zdrowe dziecko w pierwszych latach życia z trudem się opala i prawie nigdy nie ma piegów. Z kolei dziecko z xeroderma pigmentosum jest niezwykle wrażliwe na promienie UV (światłoczułość), szybko się opala i pojawia się liczne piegi, zwłaszcza w miejscach narażonych na działanie słońca. Nadwrażliwość na światło i łatwa pigmentacja skóry to cechy, które z pewnością nie pozostaną niezauważone, ponieważ osoby dotknięte chorobą wykazują silne zaczerwienienia i zmiany skórne, nawet po krótkiej ekspozycji na słońce.
Po kilku latach rozwija się kseroderma, czyli suchość i łatwość łuszczenia się skóry oraz poikiloderma, czyli „przebarwienia niektórych obszarów skóry”.
Wreszcie, raki skóry są najbardziej dramatycznymi objawami, również dlatego, że nie oszczędzają żadnej osoby z xeroderma pigmentosum. Są bardzo wcześnie rozwinięte i mogą pojawić się u pacjentów, którzy nie chronią się dostatecznie przed słońcem, już w 8-10 roku życia.Najbardziej dotknięte nowotworem obszary ciała to twarz, usta, powieki. , skórę głowy i czubek języka.
Dlaczego nazywa się to xeroderma pigmentosum?
Termin kseroderma pigmentosum wynika z dwóch typowych objawów klinicznych tej choroby: kserodermy i skłonności do łatwego opalania (tj. łatwej pigmentacji skóry).
OCZY: OBJAWY I OZNAKI
Oczy pacjenta z xeroderma pigmentosum są bardzo wrażliwe na promienie ultrafioletowe słońca; dzieje się tak dlatego, że podobnie jak skóra, nie mają ochrony. Z tego samego powodu manifestują światłowstręt i zapalenie spojówek (zapalenie spojówek) i rogówki (zapalenie rogówki). Są również czerwone, bardzo podrażnione i predysponowane do nowotworów oka (złośliwych lub nie).
Powieki, oprócz rozwoju nowotworów skóry, stają się nietypowo pigmentowane, całkowicie tracą rzęsy, zanikają i ulegają ektropium lub entropium.
Podsumowując, objawy i oznaki na poziomie oczu to:
- Światłowstręt
- Stany zapalne spojówki
- Zapalenie rogówki (zapalenie rogówki)
- Zaczerwienienie i podrażnienie oczu
- Guzy oka (złośliwe i niezłośliwe)
- Guzy skóry powiek
- Wypadanie rzęs
- Zanik powiek ze zjawiskiem ektropionu lub entropii
UKŁAD NERWOWY: OBJAWY I OZNAKI
Około 30% osób z xeroderma pigmentosum doświadcza zaburzeń neurologicznych. Są to bardzo różne objawy, od małogłowie po niedosłuch czuciowo-nerwowy, od braku koordynacji po trudności w poruszaniu się itp.
Poniższa tabela podsumowuje typowe objawy neurologiczne xeroderma pigmentosum.
Manifestacje xeroderma pigmentosum na poziomie neurologicznym:
- Zmniejszony lub brak głębokiego odruchu ścięgien
- Głuchota czuciowo-nerwowa (tj. spowodowana brakiem akustycznej transmisji sygnału nerwowego między uchem a mózgiem)
- Spadek funkcji poznawczych
- Padaczka
- Małogłowie
- Utrata koordynacji
- Trudności z poruszaniem się, nawet po prostu chodzeniem
- Trudności w mówieniu i połykaniu
POWIKŁANIA
Mówiliśmy już o nowotworach skóry i oczu. Nie są to jednak jedyne powikłania xeroderma pigmentosum. W rzeczywistości pacjent jest generalnie predysponowany do wielu innych nowotworów: na przykład na poziomie jamy policzkowej, płuc i narządów wewnętrznych.
Przyczyna jest związana, podobnie jak w przypadku uszkodzeń skóry i oczu, z niemożnością naprawy uszkodzonego DNA, które dotyka wszystkie komórki organizmu, nie tylko te wystawione na działanie promieni UV.
Do tego wszystkiego należy dodać, że istnieje większa wrażliwość na dym papierosowy (nawet pasywny) oraz na mutageny chemiczne, nawet pospolite.
Z tych powodów osoby chore nie mają długiego życia i muszą zwracać szczególną uwagę na czas przebywania na słońcu i w niektórych zanieczyszczonych środowiskach.
Diagnoza
Rozpoznanie xeroderma pigmentosum opiera się na „badaniu klinicznym objawów wykazanych przez pacjenta. D” natomiast nie mogło być inaczej, biorąc pod uwagę, że jak już zostało powiedziane, objawy skórne (zaczerwienienie, zmiany, wygląd piegów w młodym wieku, suchość skóry itp.) i oczu (zapalenie rogówki, brak rzęs itp.) są dość wyraźne i jednoznaczne.
WCZESNA DIAGNOZA
Wczesna diagnoza jest bardzo ważna, ponieważ rozpoznanie xeroderma pigmentosum na czas może opóźnić, w miarę możliwości, początek raka skóry i innych powikłań.
Wykrycie choroby u dziecka jest dość łatwe, ponieważ pojawienie się piegów w wieku 2 lat jest dość niezwykłe.
W takich przypadkach i przy najmniejszym podejrzeniu wskazane jest natychmiastowe skontaktowanie się z dermatologiem.
EGZAMINY LABORATORYJNE
Test laboratoryjny, który jest najczęściej wykonywany w przypadku podejrzenia xeroderma pigmentosum, to biopsja skóry.W rzeczywistości badania biologii molekularnej można wykonać na próbce skóry, która wykazuje zdolność komórek skóry do naprawy uszkodzeń DNA.
CZY ISTNIEJĄ TESTY GENETYCZNE?
Testy genetyczne, obecnie możliwe, dotyczą tylko dwóch rodzajów kserodermy barwnikowej: „XPA” i „XPC”. Testy molekularne służą do rozpoznawania innych rodzajów xeroderma pigmentosum, które nie są odpowiednio sklasyfikowane jako testy genetyczne.
DIAGNOZA PRENATALNA
Jeśli ciężarna uzna to za stosowne, możliwe jest również wykonanie badania prenatalnego (po pobraniu płynu owodniowego), aby sprawdzić, czy dziecko jest dotknięte xeroderma pigmentosum, czy nie. Jednak biorąc pod uwagę rzadkość występowania choroby i ryzyko związane z pobraniem próbki płynu owodniowego, lekarz nie zaleca wykonania tego testu diagnostycznego.
Leczenie
Niestety nie ma lekarstwa na kserodermę barwnikową. W rzeczywistości jedyne możliwe terapie terapeutyczne powinny być uważane za coś więcej niż środki zaradcze w celu opanowania objawów, a nie prawdziwe konkretne terapie.
Podstawowe punkty terapii to:
- Unikaj ekspozycji na promienie ultrafioletowe ze słońca
- Ciągły monitoring przez pacjenta stanu jego zdrowia
- Leki do powstrzymywania objawów
- Interwencje chirurgiczne przeciwko największym i najpoważniejszym nowotworom
- Wsparcie psychologiczne
UNIKAJ EKSPOZYCJI NA PROMIENIE UV
Aby w jak największym stopniu uniknąć ekspozycji na światło słoneczne, pacjentowi zaleca się nie wychodzić w ciągu dnia, a jedynie wieczorem, gdy słońce zajdzie;
nosić całkowicie zakrywające ubrania, kapelusze i okulary przeciwsłoneczne; utrzymać fryzurę średnio długo; regularnie rozprowadzać na skórze krem z filtrem przeciwsłonecznym; zastosować specjalne szkło anty-UV do okien domu; do wymiany tych żarówek w domu, które emitują promieniowanie UV, na specjalne światła, które ich nie emitują itp.
U pacjenta z xeroderma pigmentosum, który postępuje zgodnie z tymi wskazaniami, może wystąpić niedobór witaminy D, której obecność w organizmie człowieka jest spowodowana właśnie działaniem promieni słonecznych.
CIĄGŁE MONITOROWANIE
Zalecane są okresowe kontrole u różnych specjalistów, aby obserwować postęp choroby.Co około 3 miesiące wskazane jest, aby pacjent udał się na kontrolę skóry do dermatologa.
Wskazane jest również, przynajmniej raz w roku, poddanie się badaniu okulistycznemu w celu monitorowania stanu oczu.
Wreszcie nie należy zapominać o neurologicznym, słuchu i poziomie witaminy D.
ZABIEGI FARMAKOLOGICZNE
Zabiegi farmakologiczne dla pacjentów z xeroderma pigmentosum obejmują:
- Przyjmowanie suplementów witaminy D
Służą do radzenia sobie z nieuniknionymi niedoborami tej witaminy, którą nasz organizm syntetyzuje dzięki promieniom słonecznym. - Kremy zmiękczające
Są stosowane przeciwko xerodermie. - Sztuczne łzy
Służą przeciwko suchym oczom. - Izotretynoina doustna
Jest lekiem na trądzik młodzieńczy, zmniejsza nadwrażliwość na światło oraz zapewnia ochronę przed zaczerwienieniem i podrażnieniami skóry, jednak jego stosowanie powinno być ograniczone ze względu na skutki uboczne.
CHIRURGIA
Guzy skóry i kseroderma bardzo często wymagają zabiegów chirurgicznych/estetycznych na skórze pacjentów. Zabiegi te składają się z przeszczepów skóry, przy użyciu dermatomu i zabiegów dermabrazji. Wybór najbardziej odpowiedniego momentu na interwencję należy do dermatologa, który dokona prawidłowej oceny ryzyka i korzyści związanych z operacją.
Ta sama ostrożność jest również zarezerwowana dla zapalenia rogówki. W rzeczywistości przeszczep rogówki wykonuje się, gdy stany zapalne rogówki są bardzo ciężkie.
WSPARCIE PSYCHOLOGICZNE
Osoby z xeroderma pigmentosum często cierpią na depresję. Wśród przyczyn zaburzeń psychicznych z pewnością znajdują się ograniczenia behawioralne, których pacjenci muszą skrupulatnie przestrzegać, aspekt estetyczny oraz, w niektórych przypadkach, zaburzenia neurologiczne.
W takich sytuacjach niezbędne jest wsparcie psychologiczne oraz bliskość najbliższej rodziny i przyjaciół.
Rokowanie
Prognozy dotyczące xeroderma pigmentosum nigdy nie są pozytywne. W rzeczywistości osoby dotknięte chorobą prędzej czy później zachorują na jakąś formę raka, w szczególności na skórę i oczy.
Ponadto skrupulatne przestrzeganie pewnych ograniczeń behawioralnych, takich jak brak wychodzenia z domu w ciągu dnia, oraz wygląd estetyczny, zmieniony przez nadwrażliwość na światło i zaburzenia widzenia, znacząco wpływają na jakość życia.
Niestety, obecne zabiegi nie przynoszą rezultatów, które wyleczą pacjentów, a jedynie łagodzą objawy. Radą, którą zwykle udziela się członkom rodziny w takich przypadkach, jest trzymanie się blisko pacjenta, udzielanie mu wsparcia psychologicznego i pomaganie mu w opiece nad sobą.
