Plamka jest centralnym obszarem siatkówki, odpowiedzialnym za widzenie centralne, jeśli jej stan zdrowia nie jest optymalny – jak w przypadku dystrofii plamki – trudno jest dostrzec kolory, odczytać, uchwycić szczegóły obrazu. obiekt, aby widzieć wyraźnie, wyraźnie i bez skazy itp.
Naukowcy są zgodni, że istnieją co najmniej trzy warianty dystrofii plamki: choroba Stargardta, żółtkowata dystrofia plamki i dystrofia plamki w Północnej Karolinie; wszystkie trzy są bardzo rzadkimi stanami chorobowymi.
Proces diagnostyczny obejmuje różne procedury, w tym fluorangiografię siatkówkową, OCT i elektroretinografię.
Niestety dystrofie plamki żółtej są patologiami nieuleczalnymi, ponieważ wspierają je mutacje genetyczne.
Krótki przegląd „Anatomii oka”
W oku (lub gałce ocznej), która ma miejsce w jamie oczodołowej, można rozpoznać trzy koncentryczne części, którymi od zewnątrz do wewnątrz są:
- Sutanna zewnętrzna (lub sutanna włóknista). Jest to obszar, w którym znajdują się twardówka (z tyłu) i rogówka (z przodu); działa jako przyczepa dla tzw. zewnętrznych mięśni gałki ocznej.
Ma charakter włóknisty. - Tunika średnia (lub uvea). Jest to błona tkanki łącznej, bogata w naczynia krwionośne i pigment.
Umieszczony między twardówką a siatkówką odpowiada za odżywianie siatkówki, a raczej warstw siatkówki, z którymi się styka.
Obejmuje tęczówkę, ciało rzęskowe i naczyniówkę. - Wewnętrzna sutanna. Zasadniczo składa się z siatkówki. Ten ostatni to przezroczysty film złożony z dziesięciu warstw komórek nerwowych (lub neuronów), w tym tzw. czopków i pręcików odpowiedzialnych za funkcję wzrokową.
W związku z tym wewnętrzna tunika pełni funkcję nerwową.
Co oznacza „dystrofia”?
W medycynie termin „dystrofia” odnosi się do strukturalnej i funkcjonalnej degeneracji narządu lub tkanki w wyniku procesu inwolucji komórkowej (atrofii).
Czym jest plamka?
Plamka (lub plamka żółta) wygląda jak żółta plamka o średnicy około 5,5 milimetra.
Zlokalizowany z boku wyłonienia nerwu wzrokowego w odległości około 2,5 centymetra, reprezentuje obszar siatkówki o największej ostrości wzroku i największej zdolności do identyfikacji szczegółów.
Ponadto, ponieważ zawiera więcej czopków niż pręcików, jest szczególnie wrażliwy na bodźce świetlne i percepcję kolorów.
Wszystkie wyżej wymienione cechy opisują tzw. widzenie centralne.
W plamce żółtej można rozpoznać co najmniej cztery regiony: dwa z nich są szczególnie ważne i są identyfikowane nazwami dołka i dołka (Uwaga: dołek jest środkiem dołka).
Jeśli chodzi o unaczynienie, to wokół dołka znajdują się duże naczynia krwionośne, w których znajdują się tętniczki, żyłki i naczynia włosowate, natomiast dołek jest unaczyniony.
Żółty kolor, który wyróżnia plamkę, wynika z obecności dwóch karotenoidów: luteiny i zeaksantyny.
Dystrofia plamki i zwyrodnienie plamki: połączenie
Dystrofię plamki można uznać za wczesną (lub młodzieńczą) postać zwyrodnienia plamki żółtej.
W medycynie termin „zwyrodnienie plamki żółtej” odnosi się do grupy chorób oczu charakteryzujących się uszkodzeniem plamki żółtej i postępującą utratą wzroku.
Najbardziej znaną i rozpowszechnioną formą zwyrodnienia plamki żółtej, której mimo podobnych objawów nie należy mylić z dystrofią plamki żółtej, jest tzw. należy przypisać naturalnemu procesowi starzenia, któremu poddawana jest każda istota ludzka.
Więcej informacji: Zwyrodnienie plamki żółtej: co to jest? DNA.Zgodnie z wynikami najnowszych badań naukowych, w większości przypadków mutacje te byłyby przenoszone w drodze dziedziczenia (tj. od jednego z dwojga rodziców); warto jednak pamiętać, że w niektórych przypadkach pojawiają się one w ciągu życia niespodziewanie i bez wytłumaczalnego powodu.
Rodzaje dystrofii plamki
Naukowcy zidentyfikowali co najmniej trzy różne typy dystrofii plamki:
- Choroba Stargardta. Jest to najczęstsza dystrofia plamki spośród znanych.
Istnieją dwa podtypy, jeden dotykający dzieci/młodzież w wieku od 6 do 13 lat, a drugi dotykający młodych dorosłych w wieku 18-20 lat.
Zgodnie z najnowszymi odkryciami istnieje więcej niż jeden gen, który, jeśli zostanie zmutowany, może spowodować tę patologię oka, najbardziej znanym i najlepiej zbadanym jest z pewnością ABCA4.
Dość typową cechą choroby Stargardta jest obecność złogów lipofuscyny, toksycznej substancji pigmentowej, wewnątrz komórek siatkówki (a więc i plamki żółtej).
Generalnie jest to autosomalne recesywne zaburzenie dziedziczenia. - Dystrofia plamki żółtej. Ci, którzy cierpią na tego typu dystrofię plamki żółtej, prezentują w dołku plamki żółtej zmiany średniej wielkości, bardzo podobnej w kształcie do woreczka żółtkowego (stąd określenie vitelliform).
Podobnie jak w przypadku choroby Stargardta, istnieją dwa warianty żółtkowatej dystrofii plamki żółtej: wariant, który dotyka dzieci i jest chorobą dziedziczną (choroba Besta) oraz wariant, który dotyka młodych dorosłych i wywodzi się z mutacji genetycznej nabytej w ciągu życia.
Naukowcy zidentyfikowali co najmniej dwa geny odpowiedzialne za chorobę: BEST1, który jest powiązany z chorobą Besta oraz PRPH2, który jest powiązany z wariantem początku w młodym wieku dorosłym.
Ponadto odkryli, nawet w tych okolicznościach, częstą obecność złogów lipofuscyny w komórkach plamki żółtej.
Jako zaburzenie dziedziczne, żółtkowata dystrofia plamki jest autosomalnym dominującym zaburzeniem dziedziczenia. - Dystrofia plamki żółtej Karoliny Północnej. Informacje dotyczące tej choroby oczu są skąpe. Wiadomo tylko, że jest to autosomalna dominująca choroba dziedziczna o młodzieńczym początku, która powoduje „nagromadzenie” druz „w komórkach siatkówki”, „druzy” są małymi złogami białkowo-lipidowymi.
Nawiązanie do Karoliny Północnej tłumaczy się tym, że w tym stanie USA zidentyfikowano pierwsze przypadki kliniczne.
Epidemiologia: jak powszechna jest dystrofia plamki żółtej?
Dystrofia plamki jest bardzo rzadkim schorzeniem.
Chociaż wskaźnik chorobowości (jeden przypadek na 8000-10 000 urodzeń) został obliczony dla choroby Stargardta, nie ma jeszcze danych epidemiologicznych z pewnością ustalonych dla żółtkowatej dystrofii plamki żółtej i dystrofii plamki w Północnej Karolinie.
:
- Widzenie faliste i/lub niewyraźne. Typowym zaburzeniem jest postrzeganie linii prostych jako falistych lub łukowatych;
- Upośledzone widzenie kolorów. Jak pamiętasz, plamka to obszar siatkówki używany do postrzegania kolorów;
- Utrata wzroku i zmniejszenie ostrości wzroku;
- Trudności w dostosowaniu widzenia w słabo oświetlonych miejscach;
- Wizja martwych punktów;
- Problemy z identyfikacją szczegółów tego, co jest obserwowane;
- Wizja jednej lub więcej czarnych plam w centrum pola widzenia;
- Trudności w czytaniu, zwłaszcza jeśli postacie są bardzo małe, oraz w prowadzeniu pojazdu.
Kiedy dystrofia plamki jest w powijakach, objawy są łagodne. Na przykład na tym etapie pacjenci mogą nie dostrzegać niektórych szczegółów przedmiotu lub osoby.
W miarę postępu choroby zaburzenia stają się coraz bardziej wyraźne i nie do pogodzenia z normalnym życiem.Typowe dla tego momentu jest zobaczenie czarnych plam zamiast twarzy, patrząc prosto w oczy.
Dystrofia plamki żółtej: dlaczego tracisz wzrok?
Utrata wzroku, która występuje w obecności dystrofii plamki, jest spowodowana postępującą śmiercią fotoreceptorów siatkówki i zajęciem nabłonka barwnikowego siatkówki.
Dystrofia plamki żółtej i widzenie obwodowe
Ponieważ pogorszenie ogranicza się do plamki, widzenie peryferyjne jest całkowicie normalne u osób z dystrofią plamki żółtej.
Dlatego, gdy pacjent patrzy osobie w twarz, twierdzi, że wyraźnie odróżnia ręce, nogi itp.
Dystrofia plamki żółtej: powikłania
Ponieważ mutacji genetycznych leżących u podstaw dystrofii plamki nie można wyleczyć, problemy ze wzrokiem są nieodwracalne i mają tendencję do powolnego nasilania się wraz z upływem czasu.
Możliwym powikłaniem choroby Besta jest otwór w plamce.
Kiedy skontaktować się z lekarzem?
Jeśli doświadczasz jednego lub więcej z wyżej wymienionych objawów i należysz do rodziny, w której występowała dystrofia plamki żółtej, powinieneś najpierw skontaktować się z lekarzem, a następnie z okulistą, czyli lekarzem specjalizującym się w chorobach oczu.
Dogłębne badanie obecnej sytuacji pozwala nam dowiedzieć się, czy jest to forma postępującej dystrofii plamki żółtej, czy nie.
Badanie dna oka
Badanie dna oka pozwala na analizę wewnętrznych struktur gałki ocznej, a więc także siatkówki i plamki żółtej.
Może dostarczyć różnych interesujących wskazówek, nawet jeśli często dla lepszej oceny końcowej konieczne jest uciekanie się do bardziej szczegółowych badań.
Chociaż wymaga zastosowania kropli do oczu w celu rozszerzenia źrenicy oka, nie jest to badanie szczególnie inwazyjne.
Komputerowa Tomografia Optyczna (OCT)
Komputerowa tomografia optyczna (OCT) to niezawodne i nieinwazyjne badanie diagnostyczne, które zapewnia bardzo precyzyjne skany rogówki, siatkówki, plamki żółtej i nerwu wzrokowego.
Całkowity czas trwania 10-15 minut wykonywany jest za pomocą instrumentu, który emituje wiązkę laserową wolną od szkodliwego promieniowania. Oczywiście pacjent powinien siedzieć przed tym instrumentem, tak aby laser penetrował oczy pacjenta.
OCT najnowszej generacji działają dobrze nawet bez konieczności podawania kropli do oczu badanej osobie w celu rozszerzenia źrenic.
W przypadku dystrofii plamki skany wykonane przez narzędzie diagnostyczne są w stanie wykazać złogi lipofuscyny na poziomie nabłonka barwnikowego siatkówki.
Złogi lipofuscyny – które zasadniczo składają się z produktów odpadowych – mają postać żółto-brązowej obecności.
Fluorangiografia siatkówki
Fluorangiografia siatkówki (angiografia fluorescencyjna siatkówki) to fotograficzna procedura diagnostyczna, która pozwala na identyfikację i badanie patologii naczyniowych oka.
Badanie polega na wstrzyknięciu do żyły barwnika zwanego fluoresceiną i obserwacji jego dyfuzji w krwiobiegu za pomocą specjalnego przyrządu zwanego retinografem.
Retinograf jest w stanie wykonać prawdziwe zdjęcia (lub kadry) przepływu krwi w naczyniach siatkówki.
Badanie trwa około 10 minut i w momencie podania barwnika może być nieco uciążliwe.
W przypadku dystrofii plamki, ramki są w stanie zidentyfikować obszary plamki, które uległy pogorszeniu.
Elektroretinografia (ERG)
Elektroretinografia (ERG) to badanie diagnostyczne, które pozwala zmierzyć odpowiedź elektryczną siatkówki - pod kątem dokładności fotoreceptorów siatkówki - na jeden lub więcej bodźców świetlnych.
Do jego wykonania potrzebne są elektrody rogówkowe i skórne, które rejestrują sygnał elektryczny pochodzący z siatkówki oraz instrument emitujący wiązki światła o różnym natężeniu.
Przed zabiegiem należy oczywiście zakroplić do oka krople do oczu na rozszerzenie źrenic.
ERG jest szczególnie odpowiedni do wszystkich dziedzicznych zwyrodnień plamki, a więc nie tylko do dystrofii plamki, ale także do retinopatii barwnikowej (która jest inną postacią dziedzicznego zwyrodnienia plamki).
Może być również bardzo przydatny, gdy te patologie nie są jeszcze szczególnie widoczne z symptomatologicznego punktu widzenia.
Dystrofia plamki żółtej i środki pomocnicze dla osób niedowidzących
Dla pacjentów z poważnymi problemami ze wzrokiem pamiętamy o istnieniu pomocy dla osób niedowidzących, które w dzisiejszych czasach są niezwykle pomocne w różnych codziennych czynnościach.
.jpg)
