Definicja
Zespół Pradera-Williego jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się występowaniem nieprawidłowości fizycznych, intelektualnych i behawioralnych u chorych na nią cierpiących.
Zespół objawia się od wczesnego dzieciństwa i dotyka obojętnie zarówno mężczyzn, jak i kobiety.
Powoduje
Zespół Pradera-Williego jest spowodowany mutacją genetyczną na poziomie chromosomu 15. Jednak nie zostało jeszcze wyjaśnione, który konkretnie gen jest dotknięty mutacją.
Objawy
Objawy wywoływane przez zespół Pradera-Williego różnią się w zależności od wieku pacjenta.
We wczesnym dzieciństwie objawy, które mogą wystąpić to: hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju, brak reakcji na bodźce i zez. Ponadto pacjenci wykazują szczególne cechy anatomiczne, takie jak oczy w kształcie migdałów, usta skierowane w dół, zwężenie głowy w skroniach.
Natomiast u dzieci i dorosłych występują następujące objawy: otyłość, hipogonadyzm, zaburzenia behawioralne, problemy z nauką, ograniczenie wzrostu i rozwoju, trudności językowe i zaburzenia snu.
Informacje o zespole Pradera-Williego – leki i opieka nie mają na celu zastąpienia bezpośredniej relacji między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze skonsultuj się z lekarzem i / lub specjalistą przed przyjęciem zespołu Pradera-Williego - leki i leczenie.
Leki
Ponieważ zespół Pradera-Williego jest chorobą genetyczną, niestety nie ma leków, które mogłyby go wyleczyć. Leczenie choroby ma więc na celu jedynie ograniczenie – w miarę możliwości – wywołanych przez nią objawów.
W celu kontroli objawów takich jak zwiększony apetyt i otyłość bardzo ważna jest konsultacja ze specjalistą, który ustali odpowiednią dietę dla każdego pacjenta.
Podobnie, warto skontaktować się z fizjoterapeutami i logopedami, aby ograniczyć hipotonię mięśniową i zaburzenia mowy, które charakteryzują ten zespół.
Ponadto psychoterapia i terapia zajęciowa są również niezbędne, aby pomóc pacjentom poprawić ich aspekty behawioralne.
Leczenie farmakologiczne, które można zastosować u pacjentów z zespołem Pradera-Williego, ma charakter hormonalny i polega na podawaniu hormonu wzrostu (lub somatotropiny lub GH, jeśli wolisz) i hormonów płciowych (ponieważ pacjenci cierpiący na tę chorobę mają niedobór te hormony).
Poniżej wymieniono leki najczęściej stosowane w terapii przeciw zespołowi Pradera-Williego oraz kilka przykładów specjalności farmakologicznych; do lekarza należy wybór najbardziej odpowiedniej substancji czynnej i dawki dla pacjenta, w oparciu o ciężkość choroby, stan zdrowia pacjenta i jego reakcję na leczenie.
Hormon wzrostu (somatotropina)
Hormon wzrostu - znany również jako "somatotropina" - może być stosowany w objawowym leczeniu zespołu Pradera-Williego w celu pobudzenia wzrostu i rozwoju, poprawy napięcia mięśniowego i zmniejszenia poziomu tkanki tłuszczowej u pacjentów z samą chorobą.
Generalnie leczenie hormonem wzrostu rozpoczyna się od 3-5 roku życia.
Somatotropina (Genotropin®) jest dostępna w preparatach farmaceutycznych do podawania pozajelitowego. Dawka leku zwykle stosowana u dzieci z zespołem Pradera-Williego wynosi 0,035 mg/kg masy ciała na dobę, do podawania „wstrzyknięcia podskórnego. W razie potrzeby lekarz może podjąć decyzję o zmianie dawki somatotropiny. zwykle podawanej, w taki sposób, aby określić idealną dawkę, która najlepiej odpowiada warunkom każdego indywidualnego pacjenta.
Testosteron i estrogen-progestyny
Testosteron i progestyny estrogenowe są podawane pacjentom z zespołem Pradera-Williego w celu przywrócenia normalnego poziomu hormonów płciowych, które u tych osób są znacznie niższe niż normalne.
Oczywiście testosteron będzie podawany mężczyznom, podczas gdy estrogenowe progestyny będą podawane pacjentkom.
Generalnie terapia hormonami płciowymi – w kontekście zespołu Pradera-Williego – rozpoczyna się w okresie dojrzewania.
Ilość stosowanych składników aktywnych, częstość podawania, droga podawania i czas trwania leczenia muszą być ustalane przez lekarza indywidualnie dla każdego pacjenta.
