Mówiąc dokładniej, jest to melanocytowa zmiana skórna, która może wystąpić na mniej lub bardziej rozległych obszarach skóry. W zależności od rodzaju i wielkości znamienia obraz kliniczny pacjenta, który go manifestuje, może się różnić. Jeżeli z jednej strony wrodzone znamię melanocytowe może być niewielkie i nie budzić żadnych obaw, z drugiej strony możliwe jest, że przy urodzeniu mogą wystąpić bardzo duże zmiany melanocytowe, które mogą narazić pacjenta na ryzyko dla jego zdrowia.
odpowiedzialny za syntezę pigmentu melaniny. Szczegółowo, wrodzone znamię melanocytowe stanowi konsekwencję łagodnej hiperproliferacji wyżej wymienionych komórek.
Pomimo łagodnego charakteru wyżej wymienionej wysokiej proliferacji melanocytów istnieje ryzyko przekształcenia wrodzonego znamion melanocytarnego do złośliwej postaci nowotworu (czerniaka), które to ryzyko może być większe lub mniejsze w zależności od rodzaju wrodzonego znamion melanocytowego objawiającego się cierpliwy.
