„Villocentesi
Które kobiety powinny przejść CVS?
W placówkach publicznych kobiety w wieku 35 lat lub starsze (w domniemanej dacie urodzenia) wraz z kobietami w ciąży, które mają „wskazanie przewidziane w protokole krajowym, mogą poddać się bezpłatnemu CVS po poradnictwie genetycznym.
CVS jest testem z wyboru w celu rozpoznania chorób chromosomowych lub genowych w ciągu pierwszych 3 miesięcy ciąży.Dlatego zaleca się, jeśli para jest narażona na takie choroby (wcześniejsze dzieci lub dotknięci członkowie rodziny, zaawansowany wiek matki itp.). ) lub jeśli płód po badaniu ultrasonograficznym (przezierność karkowa) i teście bi-testu jest dodatni w badaniu przesiewowym (a zatem z „wysokim” ryzykiem nieprawidłowości chromosomalnych).
Ile czasu zajmie otrzymanie wyników CVS? Na ile są niezawodne?
Wstępne informacje są dostępne dwa lub trzy dni po willocentezie, natomiast na ostateczny raport należy poczekać 10-15 dni. Różne czasy oczekiwania odzwierciedlają dwie różne techniki analityczne próbki łożyska, które w miarę możliwości są zawsze wykonywane wspólnie.
Analizę chromosomową należy przeprowadzić na dzielących się komórkach, aw przypadku kosmków kosmówkowych stosuje się dwie metody badania: bezpośrednią metodę wczesnej diagnozy oraz hodowlę komórkową w celu optymalizacji wiarygodności diagnostycznej. Po pobraniu próbki za pomocą CVS próbka jest następnie dzielona na dwie porcje; jedna część służy do analizy bezpośredniej, druga do analizy postkulturowej.
W metodzie bezpośredniej wykorzystuje się spontaniczne podziały pobranych komórek; każda z tych komórek, dzieląc się kilka razy, daje początek komórkom potomnym o tym samym składzie chromosomowym.
Natomiast metodą hodowlaną komórki wysiewa się na specjalnym szkiełku i inkubuje, aby sprzyjać ich namnażaniu i powstawaniu względnych kolonii (agregatów komórek o tym samym zestawie chromosomowym komórki pierwotnej). Po kilku dniach, gdy kolonie będą wystarczająco liczne, zostanie wykonane badanie chromosomów.
W przypadku braku wystarczającej ilości kosmków kosmówkowych nie jest możliwe przygotowanie obu preparatów. Wszystko to zmniejsza wiarygodność diagnostyczną CVS, ponieważ próbka może być zanieczyszczona komórkami pochodzenia matczynego, dlatego hodowla ma na celu wyeliminowanie ryzyko analizy komórek matczynych, a nie płodowych, a w konsekwencji ryzyko wyników fałszywie ujemnych. Tylko badanie dużej liczby komórek może w rzeczywistości pozwolić na uniknięcie błędu diagnostycznego.
Opierając się ponownie na danych statystycznych, w dwóch przypadkach na tysiąc próbek może się zdarzyć, że hodowla komórkowa nie rozwinie się na tyle, aby umożliwić postawienie ostatecznej diagnozy. W takim przypadku po 2-4 tygodniach może być konieczne powtórzenie CVS, chociaż w większości przypadków wybiera się pobranie próbki płynu owodniowego. Te i inne badania mogą być również konieczne, gdy analiza pozostawia wątpliwości interpretacyjne (3 przypadki na 100).
Choć są one szczególnie małe (mówimy o jednym przypadku na 500-1000 badań), nie należy wykluczać możliwości fałszywie dodatnich, czyli ryzyka postawienia diagnozy nieprawidłowości u zdrowych płodów. Z drugiej strony, pomimo pozornego braku anomalii, po urodzeniu dziecko może wykazywać wady genetyczne, których nie można wykryć badając kosmki kosmówki.W rzeczywistości wiele wad rozwojowych nie jest związanych z anomaliami chromosomowymi i ostatecznie można je zaobserwować tylko z dokładne badanie ultrasonograficzne między 19. a 22. tygodniem ciąży, mogą wtedy pojawić się problemy z anatomią lub innymi funkcjami organizmu, których nie można rozpoznać przed urodzeniem.
Villocentesis: kiedy podejść do egzaminu?
Villocenteza jest wykonywana po 10. tygodniu ciąży, ponieważ w poprzednich okresach istnieje ryzyko zmian płodowych, w rzeczywistości podkreślono związek między CVS wykonanym przed 9. tygodniem a pojawieniem się wad wrodzonych płodu, takich jak anomalie kończyn ( 1,6% po 6-7 tygodniach, 0,1% po 8-9 tygodniach).
Dlatego CVS wykonuje się zwykle między 11. a 13. tygodniem ciąży; w razie potrzeby może być przeprowadzone w każdym przypadku w późniejszych okresach.
Villocenteza czy amniopunkcja?
Główną zaletą CVS w porównaniu z amniopunkcją jest możliwość wykonania badania na wczesnym etapie, mimo że płyn owodniowy można teraz pobrać między 11. a 13. tygodniem (zazwyczaj wykonuje się je między 15. a 18. na początku trzeciego trymestru ciąży).Willocenteza daje również możliwość skrócenia czasu oczekiwania na wyniki diagnostyczne.Dlatego w przypadku poważnej patologii płodu, dzięki willocentezie, para może zdecydować się na aborcję wczesna ciąża, przy mniejszym stresie fizycznym i psychicznym.
CVS jest bardziej odpowiedni do badania wszelkich chorób genetycznych, podczas gdy amniopunkcja jest bardziej odpowiednia dla par zagrożonych chorobami chromosomowymi lub do diagnozowania infekcji płodu.
Zgodnie z przewidywaniami, ryzyko poronienia związane z CVS (1%) jest bardzo podobne do ryzyka związanego z amniopunkcją (0,5-1%), dodatni trymestr (test podwójny, fałd karkowy), zaawansowany wiek matki i korzystna pozycja łożyska.
Należy pamiętać, że CVS w przeciwieństwie do amniopunkcji nie dostarcza informacji o ryzyku wystąpienia wad zamknięcia cewy nerwowej i ściany jamy brzusznej (ponieważ nie pozwala na dawkowanie alfa-fetoproteiny). Dlatego ważne będzie zalecenie pacjentce wykonania USG w celu zbadania anatomii płodu w 20-22 tygodniu, ze szczególnym uwzględnieniem morfologii kręgosłupa i brzucha.
Jeśli CVS wykaże nieprawidłowości płodu, jaki jest termin przerwania ciąży?
Zgodnie z prawem regulującym dobrowolne przerwanie ciąży (Ustawa 194/78), prośba o przerwanie ciąży dla kobiety w ciąży, u której po pierwszych 90 dniach, a w każdym razie przed 22. tygodniem, zdiagnozowano poważną wadę płodu , podlega ocenie lekarskiej stanu poważnego zagrożenia zdrowia psychicznego kobiety ciężarnej, jakim jest kontynuacja ciąży.
