Zespół Downa

Zespół Downa to zespół objawów fenotypowych związanych z obecnością, częściową lub całkowitą, nadliczbowego chromosomu 21. Z tego powodu zespół Downa jest również znany jako „trisomia 21”.

Sekcja indeksu

Klasyfikacja i przyczyny pochodzenia Czynniki ryzyka i częstość Przyczyny i ryzyko posiadania chorego dziecka Fenotyp kliniczny (objawy i objawy) Objawy Zespół Downa Test przesiewowy w ciąży Test PAPP-A Duo Test łączony w ciąży Trzy testy w ciąży Przezierność karku Opieka i zespół Downa Zespół Dietetycznego Downa, między mitami a prawdami

Klasyfikacja i przyczyny pochodzenia

Dziedzictwo genetyczne człowieka opiera się na 46 chromosomach, zorganizowanych w pary. Wewnątrz tych skupisk DNA zawarte są geny regulujące różne cechy organizmu; mówimy o chromosomach homologicznych, gdy oba zawierają tę samą informację genetyczną, odnoszącą się do tego samego cechy fenotypowe (kolor oczu, kolor skóry itp.) Jak wspomniano, u człowieka występują 23 pary chromosomów, z czego 22 składają się z chromosomów homologicznych, natomiast ostatnia para - chromosomów płci - składa się z różnych chromosomy.

Ten ostatni określa płeć jednostki; w szczególności para XX jest przywilejem płci żeńskiej, podczas gdy para XY jest typowa dla mężczyzn.

Podsumowując, wszystkie * komórki organizmu ludzkiego zawierają 46 chromosomów, podzielonych na 23 pary, z czego 22 homologiczne (autosomy) i heterologiczną obejmującą chromosomy płci (heterosomy).

* Wyrażona właśnie reguła, że uciekają tylko komórki zarodkowe, czyli plemniki u mężczyzny i komórki jajowe u kobiety.Te komórki, złożone z 23 chromosomów, łączą się podczas zapłodnienia, a więc przy urodzeniu każda z naszych par chromosomów składa się z chromosomu odziedziczonego po matce i chromosomu odziedziczonego po ojcu.

W zespole Downa brakuje wymienionej organizacji chromosomowej, w rzeczywistości w każdej komórce organizmu znajdujemy dodatkowy chromosom (przechodzimy od 46 do 47 chromosomów).

W odniesieniu do cech chromosomu nadliczbowego, który charakteryzuje genom osób z zespołem Downa, możemy wyróżnić trzy różne formy trisomii.

Kompletna darmowa trisomia 21 Trisomia 21 z translokacji Trisomia 21 wolna od mozaiki 92-94% przypadków 4-5% przypadków 2-3% przypadków Chromosom 21 jest obecny trzy razy zamiast dwóch.

Nadrzędny chromosom nr 21 jest połączony z „innym chromosomem (translokacja) zamiast pary nr 21. Niektóre komórki zawierają normalny zestaw 46 chromosomów, podczas gdy inne, ze względu na dodany chromosom nr 21, mają łącznie 47 chromosomów.

Jak wyjaśniono powyżej, zespół Downa jest również znany jako „trisomia 21”, ponieważ we wszystkich postaciach chromosom nr 21 jest obecny 3 razy. Najbardziej znana nazwa, „zespół Downa”, wywodzi się od nazwiska angielskiego lekarza J. Downa, który opisał go po raz pierwszy w 1866 roku, używając terminu mongoloidyzm ze względu na rysy twarzy pacjentów, które przypominały właśnie te populacji azjatyckich pochodzenia mongolskiego.

Czynniki ryzyka i częstość występowania

Jak większość ludzi wie, ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki w momencie poczęcia, ujednolicając się po 35 roku życia. W 90-95% przypadków to właśnie matka ma w gamecie przedmiocie poczęcia (komórce jajowej) dwa chromosomy 21 zamiast jednej kopii. Wszystko to z powodu braku rozdzielenia tego samego podczas mejozy; zdarzenie to występuje sporadycznie, a więc w nieprzewidywalny sposób. W konsekwencji matka dziecka z zespołem Downa może w kolejnej ciąży urodzić całkowicie zdrowe dziecko, ale niestety możliwe jest również odwrotne zdarzenie, zwłaszcza w pierwszym przypadku ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka. z zespołu Downa wynosi około jednego procenta, natomiast w drugim idzie w parze z wiekiem matki.

Przyczyny odpowiedzialne za brak dysjunkcji chromosomów nie zostały jeszcze określone, do tego stopnia, że jak pamiętamy, jedynym istotnym czynnikiem ryzyka jest wiek matki powyżej 35 lat. W tym wieku ryzyko wynosi w rzeczywistości 0,25%, podczas gdy w wieku 45 lat prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta do 2,8%.

Dziedziczenie zespołu Downa jest akceptowane tylko w przypadku trisomii translokacyjnej 21 (4-5% przypadków, z czego około połowa jest dziedziczona).

Obecnie częstość występowania choroby u noworodków szacuje się na około jeden przypadek na każde 750 żywych urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa byłaby nadal znacznie wyższa, gdyby nie fakt, że większość ciąż trisomicznych dla chromosomu 21 przebiega przeciw spontanicznemu przerwaniu, na ogół w pierwszym trymestrze. 25% wszystkich koncepcji trisomicznych dla chromosomu 21.